X'inhi l-marda ta 'Alport, is-sintomi u kif tittratta

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• X'jikkawża s-sindromu
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-sindrome ta ’Alport hija marda ġenetika rari li tikkawża ħsara progressiva lill-vini żgħar li jinsabu fil-glomeruli tal-kliewi, u ma tħallix lill-organu jkun jista’ jiffiltra d-demm b’mod korrett u juri sintomi bħal demm fl-awrina u ammont akbar ta ’proteina. fit-test tad-demm.

Minbarra li jaffettwa l-kliewi, dan is-sindromu jista 'wkoll jikkawża problemi fis-smigħ jew fil-vista, għax jipprevjeni l-produzzjoni ta' proteina li hija importanti għall-funzjonament tal-għajnejn u l-widnejn.

Is-sindromu ta 'Alport m'għandux kura, iżda t-trattament jgħin biex itaffi s-sintomi u anke jdewwem l-iżvilupp tal-marda, u jipprevjeni li l-funzjoni tal-kliewi tiġi affettwata.

Sintomi ewlenin

L-iktar sintomi komuni tas-sindromu ta 'Alport jinkludu:

• Demm fl-awrina;
• Pressjoni għolja;
• Nefħa tar-riġlejn, għekiesi, saqajn u wiċċ.

Barra minn hekk, hemm ukoll każijiet fejn is-smigħ u l-vista huma affettwati mill-marda, u jikkawżaw diffikultà biex tisma 'u tara.

Jekk ma jittieħdux prekawzjonijiet xierqa, il-marda tista 'tgħaddi għal insuffiċjenza kronika tal-kliewi u teħtieġ dijaliżi jew trapjant tal-kliewi.

X'jikkawża s-sindromu

Is-sindromu ta 'Alport huwa kkawżat minn bidliet fil-ġeni li fihom struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina magħrufa bħala collagen tat-tip IV. Dan it-tip ta 'kollaġen huwa parti mill-glomeruli tal-kliewi u, għalhekk, meta ma jkunx preżenti, il-vini tad-demm f'dawn ir-reġjuni jsofru ġrieħi u jfejqu, u jfixklu l-funzjoni tal-kliewi.

Bl-istess mod, dan il-kollaġen huwa wkoll preżenti fil-widnejn u fl-għajnejn u, għalhekk, bidliet f'dawn l-organi jistgħu jidhru wkoll maż-żmien.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

M'hemm l-ebda test speċifiku biex tiddijanjostika s-sindromu ta 'Alport, għalhekk it-tabib tiegħek jista' jordna bosta testijiet, bħal test ta 'l-awrina, testijiet tad-demm jew bijopsija tal-kliewi biex tidentifika jekk hemmx xi bidliet li jistgħu jikkawżaw is-sindromu.

Kif isir it-trattament

It-trattament għas-sindromu ta 'Alport isir bil-għan li jtaffu s-sintomi, peress li m'hemm l-ebda forma speċifika ta' trattament. Għalhekk, huwa komuni ħafna li jintużaw mediċini għall-pressjoni għolja tad-demm u dijuretiċi, sabiex tiġi kkontrollata l-pressjoni tad-demm u jiġi evitat li l-korrimenti tal-kliewi jmorru għall-agħar.

Barra minn hekk, huwa rrakkomandat ukoll li żżomm dieta baxxa fil-melħ biex tevita funzjoni eċċessiva tal-kliewi. Hawnhekk għandek iżżomm dieta ta 'dan it-tip.

Fl-iktar każijiet severi, fejn il-kliewi hija affettwata ħafna u m'hemm l-ebda titjib fis-sintomi, jista 'jkun meħtieġ li tibda d-dijalisi jew li jkollok trapjant tal-kliewi.