Kun af is-sindromu li jnaqqas ix-xaħam fil-ġisem

Kontenut

• Sintomi
• Dijanjosi u Trattament
• Kumplikazzjonijiet

Is-Sindrome Berardinelli-Seipe, magħrufa wkoll bħala lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata, hija marda ġenetika rari kkaratterizzata mill-funzjonament ħażin taċ-ċelloli tax-xaħam fil-ġisem, li tikkawża li ma jkun hemm l-ebda akkumulazzjoni normali ta 'xaħam fil-ġisem, peress li jibda jinħażen f'oħrajn bħal dawn. bħala fwied u muskoli.

Waħda mill-karatteristiċi ewlenin ta ’dan is-sindromu hija l-iżvilupp ta’ dijabete severa li ġeneralment tibda waqt il-pubertà, ta ’madwar 8 sa 10 snin, u għandha tiġi ttrattata b’dieta baxxa f’xaħmijiet u zokkor u b’mediċini li jgħinu fil-kontroll tad-dijabete u kolesterol għoli.

Sintomi

Is-sintomi tas-Sindromu Berardinelli-Seipe huma marbuta mat-tnaqqis tat-tessut tax-xaħam normali fil-ġisem, li jwassal għal karatteristiċi li jistgħu jidhru fl-ewwel sena tal-ħajja, bħal:

• Kolesterol għoli u trigliċeridi;
• Reżistenza għall-insulina u dijabete;
• Chin, idejn u saqajn kbar u tawwalija;
• Żieda fil-muskoli;
• Tkabbir tal-fwied u l-milsa, li jikkawża nefħa fiż-żaqq;
• Problemi tal-qalb;
• Tkabbir aċċellerat;
• Żieda esaġerata fl-aptit, iżda b'telf ta 'piż;
• Ċikli mestrwali irregolari;
• Xagħar oħxon u niexef.

Barra minn hekk, sintomi bħal pressjoni tad-demm għolja, ċisti fl-ovarji u nefħa fuq il-ġnub tal-għonq, ħdejn il-ħalq, jistgħu jidhru wkoll. Dawn is-sintomi jistgħu jiġu osservati sa mit-tfulija, u jsiru aktar evidenti mill-pubertà.

Dijanjosi u Trattament

Id-dijanjosi ta 'dan is-sindromu hija bbażata fuq il-valutazzjoni tal-karatteristiċi kliniċi tal-pazjent u testijiet li jidentifikaw problemi bil-kolesterol, fwied, kliewi u dijabete.

Mill-konferma tad-dijanjosi, it-trattament huwa prinċipalment immirat biex jikkontrolla d-dijabete u l-kolesterol u jevita l-kumplikazzjonijiet tal-marda, u jistgħu jintużaw mediċini bħal Metformin, insulina u Simvastatin.

Barra minn hekk, għandek tiekol ukoll dieta b'livell baxx ta 'xaħam, b'ħafna omega-3 biex tgħin fil-kontroll tal-kolesterol, minbarra li tikkontrolla l-konsum taz-zokkor u karboidrati sempliċi, bħal ross, dqiq u għaġin, biex tgħin fil-kontroll tad-dijabete. Ara x'għandek tiekol fid-dijabete.

Kumplikazzjonijiet

Kumplikazzjonijiet tas-Sindromu Berardinelli-Seipe jiddependu fuq is-segwitu tat-trattament u r-rispons tal-organiżmu tal-pazjent għall-mediċini użati, b'eċċess ta 'xaħam fil-fwied u ċirrożi, tkabbir aċċellerat fit-tfulija, pubertà bikrija u ċisti fl-għadam, li jikkawżaw ksur frekwenti .

Barra minn hekk, huwa wkoll komuni li d-dijabete ppreżentata f'din il-marda twassal għal kumplikazzjonijiet bħal problemi tal-vista, problemi tal-kliewi u riskju akbar ta 'mard kardjovaskulari.