Sindromu Edwards (trisomija 18): x'inhu, karatteristiċi u trattament

Kontenut

• X'jikkawża dan is-sindromu
• Karatteristiċi ewlenin tas-sindromu
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-Sindrome Edwards, magħrufa wkoll bħala trisomija 18, hija marda ġenetika rari ħafna li tikkawża dewmien fl-iżvilupp tal-fetu, li tirriżulta f'abort spontanju jew difetti gravi fit-twelid bħal mikroċefalija u problemi tal-qalb, li ma jistgħux jiġu kkoreġuti u, għalhekk, inqas l-istennija tal-ħajja tat-tarbija.

Ġeneralment, is-Sindrome ta 'Edwards hija aktar frekwenti fit-tqala li fiha l-mara tqila għandha iktar minn 35 sena. Għalhekk, jekk mara tinqabad tqila wara l-età ta '35 sena, huwa importanti ħafna li jkun hemm segwitu tat-tqala aktar regolari ma' ostetriku, sabiex jiġu identifikati problemi possibbli kmieni.

Sfortunatament, is-sindromu ta 'Edwards m'għandux kura u, għalhekk, it-tarbija li twieldet b'dan is-sindromu għandha stennija ta' ħajja baxxa, b'inqas minn 10% jistgħu jgħixu sa sena wara t-twelid.

X'jikkawża dan is-sindromu

Is-sindromu ta 'Edwards huwa kkawżat mid-dehra ta' 3 kopji tal-kromosoma 18, u ġeneralment ikun hemm biss 2 kopji ta 'kull kromosoma. Din il-bidla sseħħ bl-addoċċ u, għalhekk, mhux komuni li l-każ jirrepeti ruħu fi ħdan l-istess familja.

Minħabba li hija disturb ġenetiku kompletament każwali, is-Sindrome Edwards mhi xejn għajr ġenituri għat-tfal. Għalkemm hija aktar komuni fi tfal ta 'nisa li joħorġu tqal' il fuq minn 35 sena, il-marda tista 'sseħħ fi kwalunkwe età.

Karatteristiċi ewlenin tas-sindromu

Tfal li jitwieldu bis-sindrome ta 'Edwards ġeneralment għandhom karatteristiċi bħal:

• Ras żgħira u dejqa;
• Ħalq u xedaq żgħir;
• Swaba 'twal u s-saba' l-kbir żviluppat ħażin;
• Saqajn tal-pett tond;
• Palazz imqatta ';
• Problemi fil-kliewi, bħal kliewi poliċistiċi, ektopiċi jew ipoplastiċi, aġenesi tal-kliewi, idronefrożi, idroureter jew duplikazzjoni tal-uretri;
• Mard tal-qalb, bħal difetti fis-septum ventrikulari u d-ductus arteriosus jew marda polivalvulari;
• Diżabilità mentali;
• Problemi tan-nifs, minħabba bidliet strutturali jew in-nuqqas ta 'wieħed mill-pulmuni;
• Diffikultà biex terda;
• Biki dgħajjef;
• Piż baxx mat-twelid;
• Alterazzjonijiet ċerebrali bħaċ-ċisti ċerebrali, idroċefali, anċefalja;
• Paralisi tal-wiċċ.

It-tabib jista 'jkun suspettuż tas-Sindrome ta' Edward waqt it-tqala, permezz ta 'ultrasound u testijiet tad-demm li jevalwaw il-gonadotrofina korjonika umana, l-alfa-fetoproteina u l-estriol mhux konjugat fis-serum matern fl-1 u t-2 trimestru tat-tqala.

Barra minn hekk, ekokardjografija tal-fetu, imwettqa f'20 ġimgħa ta 'ġestazzjoni, tista' turi indebolimenti tal-qalb, li huma preżenti f'100% tal-każijiet tas-sindrome ta 'Edwards.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Id-dijanjosi tas-sindrome ta 'Edwards ġeneralment issir waqt it-tqala meta t-tabib josserva l-bidliet indikati hawn fuq. Biex tikkonferma d-dijanjosi, jistgħu jsiru eżamijiet oħra aktar invażivi, bħal titqib villus korjoniku u amniocentesis.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-Sindrome ta 'Edwards, madankollu, it-tabib jista' jirrakkomanda medikazzjoni jew kirurġija biex jikkura xi problemi li jheddu l-ħajja tat-tarbija fl-ewwel ġimgħat tal-ħajja.

Ġeneralment, it-tarbija tinsab f’saħħitha fraġli u teħtieġ kura speċifika ħafna drabi, allura jista ’jkun li jkollha bżonn tiddaħħal l-isptar biex tirċievi trattament adegwat, mingħajr ma tbati.

Fil-Brażil, wara d-dijanjosi, il-mara tqila tista ’tieħu d-deċiżjoni li tagħmel abort, jekk it-tabib jidentifika li hemm riskju ta’ ħajja jew il-possibbiltà li tiżviluppa problemi psikoloġiċi serji għall-omm waqt it-tqala.