Sindromu Ehlers-Danlos: x'inhu, sintomi u trattament

Kontenut

• X'inhuma s-sinjali u s-sintomi
• Kawżi possibbli
• X'tipi
• X'inhi d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-sindromu Ehlers-Danlos, magħruf aħjar bħala marda maskili elastika, huwa kkaratterizzat minn grupp ta 'disturbi ġenetiċi li jaffettwaw it-tessut konnettiv tal-ġilda, ġogi u ħitan tal-vini.

Ġeneralment, in-nies b'din is-sindromu għandhom ġogi, ħitan tal-vini u ġilda li huma aktar estensibbli min-normal u wkoll aktar fraġli, peress li huwa t-tessut konnettiv li għandu l-funzjoni li jagħtihom reżistenza u flessibilità, u f'xi każijiet jista 'jkun, vaskulari severa isseħħ ħsara.

Dan is-sindromu li jgħaddi mill-ġenituri għat-tfal m'għandux kura iżda jista 'jiġi ttrattat biex inaqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet. It-trattament jikkonsisti fl-għoti ta 'mediċini analġeżiċi u kontra l-pressjoni għolja, terapija fiżika u, f'xi każijiet, kirurġija.

X'inhuma s-sinjali u s-sintomi

Is-sinjali u s-sintomi li jistgħu jseħħu f'nies bis-sindrome ta 'Ehlers-Danlos huma estensibilità akbar tal-ġogi, li jwasslu għal movimenti usa' minn uġigħ lokali normali u konsegwenti u l-okkorrenza ta 'korrimenti, elastiċità akbar tal-ġilda li tagħmilha aktar fraġli u aktar flabby u bi ċikatriċi anormali.

Barra minn hekk, f'każijiet aktar severi, fejn is-sindromu Ehlers-Danlos huwa vaskulari, in-nies jista 'jkollhom imnieħer irqaq u xoffa ta' fuq, għajnejn prominenti u ġilda saħansitra irqaq li tweġġa 'faċilment. L-arterji fil-ġisem huma wkoll fraġli ħafna u f'xi nies l-arterja aortika tista 'wkoll tkun dgħajfa ħafna, li tista' tinqasam u twassal għall-mewt. Il-ħitan tal-utru u tal-musrana huma wkoll irqaq ħafna u jistgħu jinqasmu faċilment.

Sintomi oħra li jistgħu jinqalgħu huma:

• Dislokazzjonijiet u sprains frekwenti ħafna, minħabba instabbiltà konġunta;
• Kontużjoni tal-muskoli;
• Għeja kronika;
• Artrosi u artrite waqt li jkunu għadhom żgħar;
• Dgħjufija fil-muskoli;
• Uġigħ fil-muskoli u l-ġogi;
• Reżistenza akbar għall-uġigħ.

Ġeneralment, din il-marda tiġi dijanjostikata fit-tfulija jew fl-adolexxenza minħabba d-dislokazzjonijiet frekwenti, sprains u elastiċità esaġerata li għandhom il-pazjenti, li tispiċċa biex tiġbed l-attenzjoni tal-familja u tal-pedjatra.

Kawżi possibbli

Is-sindromu Ehlers-Danlos hija marda ġenetika li tintiret li sseħħ minħabba mutazzjonijiet ta 'ġeni li jikkodifikaw it-tipi varji ta' kollaġen jew enzimi li jbiddlu l-kollaġen, u jistgħu jiġu trasmessi mill-ġenituri lit-tfal.

X'tipi

Is-sindromu Ehlers-Danlos huwa kklassifikat f’6 tipi ewlenin, li huma tat-tip 3, jew ipermobbiltà, l-aktar komuni, li hija kkaratterizzata minn firxa akbar ta ’moviment, segwita bit-tip 1 u 2, jew klassika, li l-alterazzjoni tagħha hija tagħti collagen tat-tip I u tip IV u li jaffettwaw aktar l-istruttura tal-ġilda.

Tip 4 jew vaskulari huwa iktar rari minn dawk ta 'qabel u jseħħ minħabba bidliet fil-kollaġen tat-tip III li jaffettwa l-vini u l-organi, li jistgħu jinqasmu faċilment.

X'inhi d-dijanjosi

Biex tagħmel id-dijanjosi, eżatt wettaq eżami fiżiku u tivvaluta l-istat tal-ġogi. Barra minn hekk, it-tabib jista 'wkoll jagħmel eżami ġenetiku u bijopsija tal-ġilda biex tiskopri l-preżenza ta' fibri tal-kollaġen mibdula.

Kif isir it-trattament

Is-sindromu Ehlers-Danlos m'għandux kura, iżda t-trattament jista 'jgħin biex itaffi s-sintomi u jipprevjeni kumplikazzjonijiet mill-marda. It-tabib jista 'jippreskrivi analġeżiċi, bħal paracetamol, ibuprofen jew naproxen, per eżempju, biex ittaffi l-uġigħ u mediċini biex ibaxxu l-pressjoni tad-demm, billi l-ħitan tal-vini huma aktar dgħajfa u huwa meħtieġ li titnaqqas il-forza li biha jgħaddi d-demm.

Barra minn hekk, il-fiżjoterapija hija wkoll importanti ħafna, għax tgħin biex issaħħaħ il-muskoli u tistabbilizza l-ġogi.

F'każijiet aktar severi, li fihom huwa meħtieġ li tissewwa ġonta bil-ħsara, li fiha bastiment tad-demm jew organu jinqasam, tista 'tkun meħtieġa kirurġija.