Fhem x'inhu u kif għandek tikkura s-sindromu ta 'Ondine

Kontenut

• Kif tidentifika dan is-sindromu
• Kif tagħmel id-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-sindromu ta 'Ondine, magħruf ukoll bħala sindromu konġenitali ta' ipoventilazzjoni ċentrali, huwa marda ġenetika rari li taffettwa s-sistema respiratorja. Nies b'dan is-sindromu jieħdu nifs ħafif ħafna, speċjalment waqt l-irqad, li jikkawża tnaqqis f'daqqa fl-ammont ta 'ossiġenu u żieda fl-ammont ta' dijossidu tal-karbonju fid-demm.

F’sitwazzjonijiet normali, is-sistema nervuża ċentrali tikkawża rispons awtomatiku fil-ġisem li jġiegħel lill-persuna tieħu n-nifs aktar fil-fond jew tqum, madankollu, min ibati minn din is-sindrome għandu bidla fis-sistema nervuża li tipprevjeni din ir-rispons awtomatiku. Għalhekk, in-nuqqas ta 'ossiġenu jiżdied, u jpoġġi l-ħajja f'riskju.

Allura, biex jiġu evitati konsegwenzi serji, kull min ibati minn din is-sindrome għandu jorqod b'apparat, imsejjaħ CPAP, li jgħin biex tieħu n-nifs u tipprevjeni n-nuqqas ta 'ossiġnu. Fl-iktar każijiet severi, dan l-apparat jista 'jkollu jintuża l-ġurnata kollha.

Kif tidentifika dan is-sindromu

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, l-ewwel sintomi ta 'dan is-sindromu jidhru ftit wara t-twelid u jinkludu:

• Nifs ħafif ħafna u dgħajjef wara li torqod;
• Ġilda u xufftejn blu;
• Stitikezza kostanti;
• Bidliet f'daqqa fir-rata tal-qalb u l-pressjoni tad-demm

Barra minn hekk, meta ma jkunx possibbli li l-livelli ta ’ossiġnu jiġu kkontrollati b’mod effettiv, jistgħu jinqalgħu problemi oħra, bħal bidliet fl-għajnejn, dewmien fl-iżvilupp mentali, sensittività mnaqqsa għall-uġigħ jew temperatura mnaqqsa tal-ġisem minħabba livelli baxxi ta’ ossiġenu.

Kif tagħmel id-dijanjosi

Normalment id-dijanjosi tal-marda ssir permezz tal-istorja tas-sinjali u s-sintomi tal-persuna milquta.F'dawn il-każijiet, it-tabib jikkonferma li m'hemmx problemi oħra tal-qalb jew tal-pulmun li jistgħu jkunu qed jikkawżaw is-sintomi u, jekk dan ma jseħħx, jagħmel id-dijanjosi tas-sindromu ta 'Ondine.

Madankollu, jekk it-tabib ikollu dubji dwar id-dijanjosi, xorta jista 'jordna test ġenetiku biex jidentifika mutazzjoni ġenetika li hija preżenti fil-każijiet kollha ta' dan is-sindromu.

Kif isir it-trattament

It-trattament tas-sindromu ta 'Ondine ġeneralment isir bl-użu ta' apparat, magħruf bħala CPAP, li jgħin biex tieħu n-nifs u tipprevjeni l-pressjoni milli ma tieħu n-nifs, u tiżgura livelli adegwati ta 'ossiġnu. Sib aktar dwar x'inhu dan it-tip ta 'apparat u kif jaħdem.

Fl-iktar każijiet severi, li fihom huwa meħtieġ li tinżamm il-ventilazzjoni b’apparat matul il-ġurnata kollha, it-tabib jista ’jissuġġerixxi kirurġija biex tagħmel qatgħa żgħira fil-gerżuma, magħrufa bħala trakeostomija, li tippermettilek li jkollok apparat dejjem imqabbad aktar komdu, mingħajr ma jkollok tilbes maskra, pereżempju.