Sindromu tal-Punent: x'inhu, sintomi u trattament

Kontenut

• Karatteristiċi ewlenin
• Kawżi tas-sindromu tal-Punent
• Kif isir it-trattament
• Is-sindromu tal-Punent tista 'titfejjaq?

Is-Sindrome tal-Punent hija marda rari kkaratterizzata minn aċċessjonijiet epilettiċi frekwenti, li hija aktar komuni fost is-subien u li tibda tidher matul l-ewwel sena tal-ħajja tat-tarbija. Ġeneralment, l-ewwel kriżijiet iseħħu bejn 3 u 5 xhur ta 'ħajja, għalkemm id-dijanjosi tista' ssir sa 12-il xahar.

Hemm 3 tipi ta 'dan is-sindromu, is-sintomatiku, idjopatiku u l-kriptogeniku, u fis-sintomatika t-tarbija għandha kawża bħalma t-tarbija ilha mingħajr nifs għal żmien twil; kriptogeniku huwa meta jkun ikkawżat minn xi marda oħra tal-moħħ jew anormalità, u l-idjopatiku huwa meta l-kawża ma tistax tiġi skoperta u t-tarbija jista 'jkollha żvilupp bil-mutur normali, bħal bilqiegħda u tkaxkir.

Karatteristiċi ewlenin

Il-karatteristiċi impressjonanti ta 'dan is-sindromu huma żvilupp psikomotorju mdewwem, aċċessjonijiet epilettiċi ta' kuljum (xi drabi aktar minn 100), flimkien ma 'testijiet bħall-elettroenċefalogramma li jikkonfermaw is-suspett. Madwar 90% tat-tfal b’dan is-sindromu ġeneralment għandhom ritardazzjoni mentali, l-awtiżmu u l-bidliet orali huma komuni ħafna. Bruxiżmu, nifs fil-ħalq, maloklużjoni dentali u ġinġivite huma l-aktar bidliet komuni f'dawn it-tfal.

L-iktar frekwenti huwa li min iġorr dan is-sindromu huwa affettwat ukoll minn disturbi oħra tal-moħħ, li jistgħu jfixklu t-trattament, li għandhom żvilupp agħar, li huma diffiċli biex jiġu kkontrollati. Madankollu, hemm trabi jekk jirkupraw kompletament.

Kawżi tas-sindromu tal-Punent

Il-kawżi ta 'din il-marda, li tista' tkun ikkawżata minn diversi fatturi, mhumiex magħrufa għal ċerti, iżda l-aktar komuni huma problemi mat-twelid, bħal nuqqas ta 'ossiġenazzjoni ċerebrali fil-ħin tal-ħlas jew ftit wara t-twelid, u ipogliċemija.

Xi sitwazzjonijiet li jidhru li jiffavorixxu dan is-sindromu huma malformazzjoni tal-moħħ, prematurità, sepsis, sindromu ta 'Angelman, puplesija, jew infezzjonijiet bħal rubella jew ċitomegalovirus waqt it-tqala, minbarra l-użu ta' drogi jew konsum eċċessiv ta 'alkoħol waqt it-tqala. Kawża oħra hija l-mutazzjoni fil-ġene Homeobox relatat ma 'Aristaless (ARX) fuq il-kromosoma X.

Kif isir it-trattament

Il-kura għas-Sindrome tal-Punent għandha tinbeda malajr kemm jista 'jkun, minħabba li waqt aċċessjonijiet epilettiċi l-moħħ jista' jsofri ħsara irriversibbli, u jikkomprometti serjament is-saħħa u l-iżvilupp tat-tarbija.

L-użu ta 'mediċini bħall-ormon adrenokortikotrofiku (ACTH) huwa trattament alternattiv, minbarra l-fiżjoterapija u l-idroterapija. Mediċini bħal sodium valproate, vigabatrin, pyridoxine u benzodiazepines jistgħu jiġu preskritti mit-tabib.

Is-sindromu tal-Punent tista 'titfejjaq?

Fl-aktar każijiet sempliċi, meta s-sindromu tal-Punent mhix relatata ma 'mard ieħor, meta ma tiġġenerax sintomi, jiġifieri meta l-kawża tiegħu mhix magħrufa, tkun ikkunsidrata sindromu tal-Punent idjopatiku u meta t-tifel / tifla jirċievi kura inizjalment, malajr meta l-ewwel kriżijiet tidher, il-marda tista ’tiġi kkontrollata, b’ċans ta’ fejqan, mingħajr il-ħtieġa ta ’terapija fiżika, u t-tifel jista’ jkollu żvilupp normali.

Madankollu, meta t-tarbija jkollha mard ieħor assoċjat u meta saħħtu tkun serja, il-marda ma tistax titfejjaq, għalkemm it-trattamenti jistgħu jġibu iktar kumdità. L-aħjar persuna li tindika li l-istatus tas-saħħa tat-tarbija huwa n-newropedjatru li, wara li jevalwa l-eżamijiet kollha, ikun jista ’jindika l-aktar mediċini adattati u l-ħtieġa għal sessjonijiet ta’ stimulazzjoni psikomotriċi u fiżjoterapija.