Atrofija Muskolari Spinali

Kontenut

• Sommarju
• X'inhi atrofija muskolari spinali (SMA)?
• X'inhuma t-tipi ta 'atrofija muskolari spinali (SMA) u x'inhuma s-sintomi tagħhom?
• X'jikkawża l-atrofija muskolari tas-sinsla (SMA)?
• Kif tiġi dijanjostikata l-atrofija muskolari spinali (SMA)?
• X'inhuma t-trattamenti għall-atrofija muskolari spinali (SMA)?

Sommarju

X'inhi atrofija muskolari spinali (SMA)?

L-atrofija muskolari spinali (SMA) hija grupp ta 'mard ġenetiku li jagħmel ħsara u joqtol in-newroni bil-mutur. In-newroni bil-mutur huma tip ta 'ċellula tan-nervituri fil-korda spinali u l-parti t'isfel tal-moħħ. Huma jikkontrollaw il-moviment f'idejk, riġlejk, wiċċek, sider, gerżuma u ilsienek.

Hekk kif in-newroni bil-mutur imutu, il-muskoli tiegħek jibdew jiddgħajfu u jinqerdu (jinħlew). Il-ħsara fil-muskoli tmur għall-agħar maż-żmien u tista 'taffettwa li titkellem, timxi, tibla' u tieħu n-nifs.

X'inhuma t-tipi ta 'atrofija muskolari spinali (SMA) u x'inhuma s-sintomi tagħhom?

Hemm tipi differenti ta 'SMA. Huma bbażati fuq kemm il-marda hija serja u meta jibdew is-sintomi:

• Tip l tissejjaħ ukoll il-marda ta 'Werdnig-Hoffman jew SMA ta' bidu infantili. Huwa l-iktar tip sever. Huwa wkoll l-aktar komuni. Trabi b’dan it-tip ġeneralment juru sinjali tal-marda qabel l-età ta ’6 xhur. F'każijiet aktar severi, is-sinjali jidhru anke qabel jew eżatt wara t-twelid (Tipi 0 jew 1A). It-trabi jista 'jkollhom problemi biex jibilgħu u jieħdu n-nifs u jistgħu ma jiċċaqalqux ħafna. Huma għandhom tqassir kroniku tal-muskoli jew l-għeruq (imsejħa kuntratturi). Normalment ma jkunux jistgħu joqogħdu bilqegħda mingħajr għajnuna. Mingħajr trattament, ħafna tfal b'dan it-tip imutu qabel l-età ta 'sentejn.
• Tip ll huwa tip ta 'SMA minn moderat għal sever. Normalment l-ewwel innota bejn 6 u 18-il xahar. Ħafna tfal b'dan it-tip jistgħu joqogħdu mingħajr appoġġ iżda ma jistgħux joqgħodu jew jimxu mingħajr għajnuna. Jista 'jkollhom ukoll problemi biex jieħdu n-nifs. Normalment jistgħu jgħixu fl-adolexxenza jew fl-età adulta żgħira.
• Tip lll tissejjaħ ukoll il-marda Kugelberg-Welander. Huwa l-iktar tip ħafif li jaffettwa lit-tfal. Is-sinjali tal-marda normalment jidhru wara l-età ta '18-il xahar. Tfal b’dan it-tip jistgħu jimxu waħedhom imma jista ’jkollhom problemi biex imexxu, iqumu minn siġġu, jew jitilgħu t-taraġ. Jista 'jkollhom ukoll skoljożi (kurvatura tas-sinsla), kontrazzjonijiet, u infezzjonijiet respiratorji.Bit-trattament, ħafna mit-tfal b'dan it-tip ikollhom ħajja normali.
• Tip IV huwa rari u spiss ħafif. Normalment tikkawża sintomi wara 21 sena. Is-sintomi jinkludu dgħjufija ħafifa sa moderata tal-muskoli tar-riġel, tregħid, u problemi ħfief tan-nifs. Is-sintomi jmorru għall-agħar maż-żmien. Nies b'dan it-tip ta 'SMA għandhom ħajja normali.

X'jikkawża l-atrofija muskolari tas-sinsla (SMA)?

Ħafna tipi ta 'SMA huma kkawżati minn bidla fil-ġene SMN1. Dan il-ġene huwa responsabbli biex jagħmel proteina li n-newroni bil-mutur għandhom bżonn ikunu b'saħħithom u jiffunzjonaw. Imma meta parti mill-ġene SMN1 tkun nieqsa jew anormali, ma jkunx hemm proteina biżżejjed għan-newroni tal-mutur. Dan jikkawża li n-newroni bil-mutur imutu.

Ħafna nies għandhom żewġ kopji tal-ġene SM1 - waħda minn kull ġenitur. L-SMA normalment iseħħ biss meta ż-żewġ kopji għandhom il-bidla fil-ġene. Jekk kopja waħda biss għandha l-bidla, ġeneralment ma jkunx hemm sintomi. Iżda dak il-ġene jista 'jiġi mgħoddi minn ġenitur għal wild.

Uħud mit-tipi inqas komuni ta 'SMA jistgħu jkunu kkawżati minn bidliet f'ġeni oħra.

Kif tiġi dijanjostikata l-atrofija muskolari spinali (SMA)?

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'juża ħafna għodda biex jiddijanjostika SMA:

• Eżami fiżiku
• Storja medika, inkluż tistaqsi dwar l-istorja tal-familja
• Ittestjar ġenetiku biex tivverifika l-bidliet fil-ġene li jikkawżaw l-SMA
• Jistgħu jsiru studji dwar l-elettromijografija u l-konduzzjoni tan-nervituri u bijopsija tal-muskoli, speċjalment jekk ma nstabux bidliet fil-ġene

Ġenituri li għandhom storja familjari ta 'SMA jistgħu jkunu jridu jagħmlu test ta' qabel it-twelid biex jiċċekkjaw biex jaraw jekk it-tarbija tagħhom għandhiex bidla fil-ġene SMN1. Amniocentesis jew f'xi każijiet kampjunar ta 'villi korjonika (CVS) jintuża biex jinkiseb il-kampjun għall-ittestjar.

F'xi stati, ittestjar ġenetiku għal SMA huwa parti minn testijiet ta 'skrining tat-twelid.

X'inhuma t-trattamenti għall-atrofija muskolari spinali (SMA)?

M'hemm l-ebda kura għall-SMA. It-trattamenti jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi u jipprevjenu kumplikazzjonijiet. Jistgħu jinkludu

• Mediċini biex jgħinu lill-ġisem jagħmel aktar mill-proteini li għandhom bżonn in-newroni bil-mutur
• Terapija tal-ġeni għal tfal taħt is-sentejn
• Terapija fiżika, okkupazzjonali u ta 'rijabilitazzjoni biex tgħin fit-titjib tal-qagħda u l-mobbiltà tal-ġogi. Dawn it-terapiji jistgħu wkoll itejbu l-fluss tad-demm u jdgħajfu d-dgħjufija u l-atrofija tal-muskoli. Xi nies jista 'jkollhom bżonn ukoll terapija għal problemi biex jitkellmu, jomogħdu u jibilgħu.
• Apparat ta 'għajnuna bħal appoġġi jew ċingi, ortotiċi, sintetizzaturi tad-diskors, u siġġijiet tar-roti biex jgħinu lin-nies jibqgħu aktar indipendenti
• Nutrizzjoni tajba u dieta bilanċjata biex tgħin iżżomm il-piż u s-saħħa. Xi nies jistgħu jeħtieġu tubu tal-għalf sabiex jiksbu n-nutrizzjoni li għandhom bżonn.
• Appoġġ għan-nifs għal nies li għandhom dgħjufija fil-muskoli fl-għonq, il-gerżuma u s-sider. L-appoġġ jista 'jinkludi apparat biex jgħin fin-nifs matul il-ġurnata u biex jipprevjeni l-apnea fl-irqad bil-lejl. Xi nies jista 'jkollhom bżonn ikunu fuq ventilatur.

NIH: Istitut Nazzjonali ta 'Disturbi Newroloġiċi u Stroke