It-Tkissir tat-Tipi Differenti ta 'Atrofija Muskolari Spinali

Kontenut

• X'jikkawża l-SMA?
• Tip 1 SMA
• Meta jibdew is-sintomi
• Sintomi
• Outlook
• Tip 2 SMA
• Meta jibdew is-sintomi
• Sintomi
• Outlook
• Tip 3 SMA
• Meta jibdew is-sintomi
• Sintomi
• Outlook
• Tip 4 SMA
• Meta jibdew is-sintomi
• Sintomi
• Outlook
• Tipi rari ta 'SMA
• It-takeaway

L-atrofija muskolari spinali (SMA) hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa 1 minn kull 6,000 sa 10,000 persuna. Dan ifixkel il-kapaċità ta 'persuna li tikkontrolla l-moviment tal-muskoli tagħhom. Għalkemm kulħadd bl-SMA għandu mutazzjoni tal-ġene, il-bidu, is-sintomi u l-progressjoni tal-marda jvarjaw konsiderevolment.

Għal din ir-raġuni, l-SMA spiss tinqasam f'erba 'tipi. Forom oħra rari ta 'SMA huma kkawżati minn mutazzjonijiet tal-ġene differenti.

Kompli aqra biex titgħallem dwar it-tipi differenti ta 'SMA.

X'jikkawża l-SMA?

L-erba 'tipi kollha ta' SMA jirriżultaw minn defiċjenza ta 'proteina msejħa SMN, li tfisser "sopravivenza ta' newron bil-mutur." In-newroni bil-mutur huma ċelloli tan-nervituri fil-korda spinali li huma responsabbli biex jibagħtu sinjali lill-muskoli tagħna.

Meta sseħħ mutazzjoni (żball) fiż - żewġ kopji tal - SMN1 ġene (waħda fuq kull waħda miż-żewġ kopji tal-kromosoma 5 tiegħek), twassal għal defiċjenza fil-proteina SMN. Jekk tiġi prodotta ftit jew l-ebda proteina SMN, din twassal għal problemi fil-funzjoni tal-mutur.

Ġeni dak il-ġar SMN1, imsejħa SMN2 ġeni, huma simili fl-istruttura għal SMN1 ġeni. Xi drabi jistgħu jgħinu biex jikkumpensaw għan-nuqqas ta 'proteina SMN, iżda n-numru ta' SMN2 il-ġeni jvarjaw minn persuna għal oħra. Allura t-tip ta 'SMA jiddependi fuq kemm SMN2 ġeni li persuna għandha tgħin biex tpatti għalihom SMN1 mutazzjoni tal-ġene. Jekk persuna b'SMA relatata mal-kromosoma 5 għandha aktar kopji ta 'l- SMN2 ġene, jistgħu jipproduċu aktar proteina SMN li taħdem. Bi tpattija, l-SMA tagħhom se jkunu iktar ħfief b'bidu aktar tard minn xi ħadd li għandu inqas kopji tal-fajl SMN2 ġene.

Tip 1 SMA

SMA tat-Tip 1 jissejjaħ ukoll SMA ta ’bidu infantili jew marda ta’ Werdnig-Hoffmann. Normalment, dan it-tip huwa dovut għall-fatt li għandu biss żewġ kopji tal-fajl SMN2 ġene, wieħed fuq kull kromożoma 5. Aktar minn nofs id-dijanjosi SMA ġodda huma tat-tip 1.

Meta jibdew is-sintomi

Trabi b’SMA tat-tip 1 jibdew juru sintomi fl-ewwel sitt xhur wara t-twelid.

Sintomi

Is-sintomi ta 'SMA tat-tip 1 jinkludu:

• dirgħajn u riġlejn dgħajfin, floppy (ipotonja)
• għajta dgħajfa
• problemi biex tiċċaqlaq, tibla 'u tieħu n-nifs
• inkapaċità li tgħolli r-ras jew toqgħod mingħajr appoġġ

Outlook

Trabi bit-tip 1 SMA kienu jibqgħu ħajjin għal aktar minn sentejn. Iżda bit-teknoloġija l-ġdida u l-avvanzi tal-lum, tfal b'SMA tat-tip 1 jistgħu jgħixu għal numru ta 'snin.

Tip 2 SMA

SMA tat-Tip 2 jissejjaħ ukoll SMA intermedju. B’mod ġenerali, persuni b’SMA tat-tip 2 għandhom mill-inqas tlieta SMN2 ġeni.

Meta jibdew is-sintomi

Is-sintomi ta 'SMA tat-tip 2 normalment jibdew meta tarbija jkollha bejn 7 u 18-il xahar.

Sintomi

Sintomi ta 'SMA tat-tip 2 għandhom it-tendenza li jkunu inqas severi mit-tip 1. Dawn jinkludu:

• inkapaċità li jqumu waħedhom
• dirgħajn u riġlejn dgħajfin
• rogħda fis-swaba u fl-idejn
• skoljożi (sinsla mgħawġa)
• muskoli dgħajfa tan-nifs
• diffikultà għas-sogħla

Outlook

SMA tat-Tip 2 tista 'tqassar l-istennija tal-ħajja, iżda ħafna nies b'SMA tat-tip 2 jgħixu fil-ħajja adulta u jgħixu ħajja twila. Nies bi SMA tat-tip 2 ikollhom jużaw siġġu tar-roti biex iduru. Jista 'jkollhom bżonn ukoll tagħmir biex jgħinhom jieħdu n-nifs aħjar bil-lejl.

Tip 3 SMA

SMA tat-Tip 3 jista 'jissejjaħ ukoll SMA li jibda tard, SMA ħafif, jew marda Kugelberg-Welander. Is-sintomi ta 'dan it-tip ta' SMA huma aktar varjabbli. Nies b'SMA tat-tip 3 ġeneralment għandhom bejn erba 'u tmienja SMN2 ġeni.

Meta jibdew is-sintomi

Is-sintomi jibdew wara 18-il xahar. Ġeneralment ikun iddijanjostikat sa l-età ta ’3 snin, iżda l-età eżatta tal-bidu tista’ tvarja. Xi nies jistgħu ma jibdewx jesperjenzaw sintomi qabel l-età adulta bikrija.

Sintomi

Nies b'SMA tat-tip 3 normalment jistgħu joqgħodu u jimxu waħedhom, iżda jistgħu jitilfu l-abbiltà li jimxu meta jixjieħu. Sintomi oħra jinkludu:

• diffikultà biex tqum minn pożizzjonijiet bilqiegħda
• problemi tal-bilanċ
• diffikultà biex titla 'l-iskaluni jew taħdem
• skoljożi

Outlook

L-SMA tat-Tip 3 ġeneralment ma tbiddilx l-istennija tal-ħajja ta ’persuna, iżda n-nies b’dan it-tip huma f’riskju li jkollhom piż żejjed. L-għadam tagħhom jista 'wkoll isir dgħajjef u jinkiser faċilment.

Tip 4 SMA

SMA tat-Tip 4 tissejjaħ ukoll SMA li tibda mill-adulti. Nies b'SMA tat-tip 4 għandhom bejn erba 'u tmienja SMN2 ġeni, sabiex ikunu jistgħu jipproduċu ammont raġonevoli ta 'proteina SMN normali. Tip 4 huwa l-inqas komuni mill-erba 'tipi.

Meta jibdew is-sintomi

Is-sintomi ta 'SMA tat-tip 4 ġeneralment jibdew kmieni fl-età adulta, tipikament wara l-età ta' 35.

Sintomi

SMA tat-Tip 4 jista 'jiggrava gradwalment maż-żmien. Is-sintomi jinkludu:

• dgħjufija fl-idejn u s-saqajn
• diffikultà biex timxi
• tħawwad u tħawwad il-muskoli

Outlook

SMA tat-Tip 4 ma jbiddilx l-istennija tal-ħajja ta ’persuna, u l-muskoli użati għan-nifs u biex tibla’ normalment ma jiġux affettwati.

Tipi rari ta 'SMA

Dawn it-tipi ta 'SMA huma rari u kkawżati minn mutazzjonijiet tal-ġene differenti minn dawk li jaffettwaw il-proteina SMN.

• Atrofija muskolari spinali b'diffikultà respiratorja (SMARD) hija forma rari ħafna ta 'SMA kkawżata minn mutazzjoni tal-ġene IGHMBP2. SMARD jiġi djanjostikat fit-trabi u jikkawża problemi serji tan-nifs.
• Il-marda ta ’Kennedy, jew l-atrofija muskolari spin-bulbar (SBMA), huwa tip rari ta 'SMA li ġeneralment jaffettwa biss l-irġiel. Ħafna drabi jibda bejn l-20 u l-40 sena. Is-sintomi jinkludu rogħda ta 'l-idejn, bugħawwieġ fil-muskoli, dgħjufija fir-riġlejn, u rogħda. Filwaqt li jista 'wkoll jikkawża diffikultà biex timxi aktar tard fil-ħajja, dan it-tip ta' SMA ġeneralment ma jbiddilx l-istennija tal-ħajja.
• SMA Distali hija forma rari kkawżata minn mutazzjonijiet f'wieħed minn ħafna ġeni, inkluż UBA1, DYNC1H1, u GARS. Jaffettwa ċ-ċelloli tan-nervituri fil-korda spinali. Is-sintomi normalment jibdew matul l-adolexxenza u jinkludu bugħawwieġ jew dgħjufija u ħela tal-muskoli. Ma taffettwax l-istennija tal-ħajja.

It-takeaway

Hemm erba 'tipi differenti ta' SMA relatati mal-kromosoma 5, bejn wieħed u ieħor jikkorrelataw ma 'l-età li fiha jibdew is-sintomi. It - tip jiddependi fuq in - numru ta ' SMN2 ġeni li persuna għandha tgħin biex tpaċi mutazzjoni fil - SMN1 ġene. Ġeneralment, età bikrija tal-bidu tfisser inqas kopji ta ' SMN2 u impatt akbar fuq il-funzjoni tal-mutur.

Tfal b'SMA tat-tip 1 tipikament għandhom l-inqas livell ta 'funzjonament. Tipi 2 sa 4 jikkawżaw sintomi inqas severi. Huwa importanti li wieħed jinnota li l-SMA ma taffettwax il-moħħ ta 'persuna jew il-kapaċità li titgħallem.

Forom rari oħra ta 'SMA, inklużi SMARD, SBMA, u SMA distali, huma kkawżati minn mutazzjonijiet differenti b'mudell ta' wirt kompletament differenti. Tkellem mat-tabib tiegħek biex issir taf aktar dwar il-ġenetika u l-prospetti għal tip partikolari.