Il-Marda ta ’Wilson

Kontenut

• Is-sinjali u s-sintomi tal-marda Wilson
• Relatat mal-fwied
• Newroloġiku
• Ċrieki Kayser-Fleischer u katarretti tal-ġirasol
• Sintomi oħra
• X'inhi l-kawża u min hu f'riskju għall-marda ta 'Wilson?
• Kif tiġi dijanjostikata l-marda Wilson?
• Eżami fiżiku
• Testijiet tal-laboratorju
• Kif hija trattata l-marda ta ’Wilson?
• L-ewwel stadju
• It-tieni stadju
• It-tielet stadju
• X'inhi l-prospettiva għall-marda ta 'Wilson?
• Tista 'tipprevjeni l-marda ta' Wilson?
• Il-passi li jmiss

X'inhi l-marda ta 'Wilson?

Il-marda ta ’Wilson, magħrufa wkoll bħala deġenerazzjoni epatolentikulari u deġenerazzjoni lentikulari progressiva, hija disturb ġenetiku rari li jikkawża avvelenament tar-ram fil-ġisem. Jaffettwa madwar persuna waħda minn kull 30,000 mad-dinja kollha.

F'ġisem b'saħħtu, il-fwied jiffiltra r-ram żejjed u jirrilaxxah mill-awrina. Bil-marda ta ’Wilson, il-fwied ma jistax ineħħi r-ram żejjed kif suppost. Ir-ram żejjed imbagħad jinbena f'organi bħall-moħħ, il-fwied u l-għajnejn.

Dijanjosi bikrija hija kruċjali biex twaqqaf il-progressjoni tal-marda Wilson. It-trattament jista 'jinvolvi li tieħu medikazzjoni jew li tieħu trapjant tal-fwied. Li tittardja jew ma tirċevix trattament jista 'jikkawża insuffiċjenza tal-fwied, ħsara fil-moħħ, jew kundizzjonijiet oħra ta' periklu għall-ħajja.

Kellem lit-tabib tiegħek jekk il-familja tiegħek għandha storja tal-marda Wilson. Ħafna nies b'din il-kundizzjoni jgħixu ħajja normali u b'saħħitha.

Is-sinjali u s-sintomi tal-marda Wilson

Is-sinjali u s-sintomi tal-marda Wilson ivarjaw ħafna, skont liema organu huwa affettwat. Jistgħu jiġu żbaljati għal mard jew kundizzjonijiet oħra. Il-marda ta ’Wilson tista’ tiġi skoperta biss minn tabib u permezz ta ’testijiet dijanjostiċi.

Relatat mal-fwied

Is-sintomi li ġejjin jistgħu jindikaw akkumulazzjoni tar-ram fil-fwied:

• dgħjufija
• tħossok għajjien
• telf ta 'piż
• dardir
• rimettar
• telf ta 'aptit
• ħakk
• suffejra, jew sfurija tal-ġilda
• edima, jew nefħa fis-saqajn u fl-addome
• uġigħ jew nefħa fl-addome
• anġjomi tal-brimba, jew vini tad-demm li jixbħu l-fergħa fuq il-ġilda
• bugħawwieġ fil-muskoli

Ħafna minn dawn is-sintomi, bħal suffejra u edema, huma l-istess għal kundizzjonijiet oħra bħall-insuffiċjenza tal-fwied u tal-kliewi. It-tabib tiegħek imexxi testijiet multipli qabel ma jikkonferma dijanjosi tal-marda Wilson.

Newroloġiku

L-akkumulazzjoni tar-ram fil-moħħ tista 'tikkawża sintomi bħal:

• memorja, diskors, jew indeboliment tal-vista
• mixi anormali
• emigranja
• tbattal
• nuqqas ta 'rqad
• goff bl-idejn
• bidliet fil-personalità
• bidliet fil-burdata
• depressjoni
• problemi fl-iskola

Fl-istadji avvanzati, dawn is-sintomi jistgħu jinkludu spażmi tal-muskoli, aċċessjonijiet, u uġigħ fil-muskoli waqt il-moviment.

Ċrieki Kayser-Fleischer u katarretti tal-ġirasol

It-tabib tiegħek ser jiċċekkja wkoll għal ċrieki Kayser-Fleischer (K-F) u katarretti tal-ġirasol fl-għajnejn. Ċrieki K-F huma kulur anormali kannella dehbi fl-għajnejn li huma kkawżati minn depożiti ta 'ram żejjed. Ċrieki K-F jidhru f'madwar 97 fil-mija tan-nies bil-marda ta 'Wilson.

Il-katarretti tal-ġirasol jidhru f'1 minn kull 5 persuni bil-marda ta 'Wilson. Dan huwa ċentru distintiv b'ħafna kuluri b'raġġi li jarmu 'l barra.

Sintomi oħra

L-akkumulazzjoni tar-ram f'organi oħra tista 'tikkawża:

• kulur blu fl-imsiemer
• ġebel fil-kliewi
• osteoporożi prematura, jew nuqqas ta 'densità tal-għadam
• artrite
• irregolaritajiet mestrwali
• pressjoni baxxa tad-demm

X'inhi l-kawża u min hu f'riskju għall-marda ta 'Wilson?

Mutazzjoni fil - ATP7B ġene, li jikkodifika għat-trasport tar-ram, jikkawża l-marda ta ’Wilson. Int trid tiret il-ġene miż-żewġ ġenituri sabiex ikollok il-marda ta 'Wilson. Dan jista 'jfisser li wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-kundizzjoni jew iġorr il-ġene.

Il-ġene jista 'jaqbeż ġenerazzjoni, allura tista' tkun trid tfittex iktar 'il bogħod mill-ġenituri tiegħek jew tagħmel test ġenetiku.

Kif tiġi dijanjostikata l-marda Wilson?

Il-marda ta ’Wilson tista’ tkun diffiċli għat-tobba għall-ewwel dijanjosi. Is-sintomi huma simili għal kwistjonijiet oħra ta 'saħħa bħal avvelenament minn metalli tqal, epatite Ċ, u paraliżi ċerebrali.

Kultant it-tabib tiegħek ikun jista 'jeskludi l-marda ta' Wilson ladarba jseħħu sintomi newroloġiċi u ma jkun hemm l-ebda ċirku K-F viżibbli.Iżda dan mhux dejjem il-każ għal nies b'sintomi speċifiċi għall-fwied jew mingħajr sintomi oħra.

Tabib jistaqsi dwar is-sintomi tiegħek u jistaqsi għall-istorja medika tal-familja tiegħek. Huma ser jużaw ukoll varjetà ta 'testijiet biex ifittxu ħsara kkawżata minn akkumulazzjonijiet tar-ram.

Eżami fiżiku

Matul il-fiżika tiegħek, it-tabib tiegħek:

• eżamina ġismek
• isma 'ħsejjes fl-addome
• iċċekkja għajnejk taħt dawl qawwi għal ċrieki K-F jew katarretti tal-ġirasol
• jittestja l-ħiliet tal-mutur u tal-memorja tiegħek

Testijiet tal-laboratorju

Għal testijiet tad-demm, it-tabib tiegħek jiġbed kampjuni u jġiegħelhom jiġu analizzati f'laboratorju biex jiċċekkja għal:

• anormalitajiet fl-enzimi tal-fwied tiegħek
• livelli ta ’ram fid-demm
• livelli aktar baxxi ta 'ceruloplasmin, proteina li ġġorr ir-ram mid-demm
• ġene mutat, imsejjaħ ukoll ittestjar ġenetiku
• zokkor baxx fid-demm

It-tabib tiegħek jista 'wkoll jitolbok tiġbor l-awrina tiegħek għal 24 siegħa biex tfittex akkumulazzjoni tar-ram.

Kif hija trattata l-marda ta ’Wilson?

Trattament b'suċċess tal-marda ta 'Wilson jiddependi fuq iż-żmien aktar mill-medikazzjoni. Il-kura spiss isseħħ fi tliet stadji u għandha ddum ħajjitha. Jekk persuna tieqaf tieħu l-mediċini, ir-ram jista 'jerġa' jibni.

L-ewwel stadju

L-ewwel trattament huwa li tneħħi r-ram żejjed minn ġismek permezz ta 'terapija kelanti. Aġenti kelanti jinkludu drogi bħal d-penicillamine u trientine, jew Syprine. Dawn il-mediċini jneħħu r-ram żejjed mill-organi tiegħek u jeħilsu fid-demm. Il-kliewi tiegħek imbagħad jiffiltraw ir-ram fl-awrina.

Trientine għandu inqas effetti sekondarji rrappurtati minn d-penicillamine. Effetti sekondarji potenzjali d-penicillamine jinkludu:

• deni
• raxx
• kwistjonijiet tal-kliewi
• kwistjonijiet tal-mudullun

It-tabib tiegħek ser jipprovdi dożi aktar baxxi ta ’drogi kelanti jekk inti tqila, għax jistgħu jikkawżaw difetti fit-twelid.

It-tieni stadju

L-għan tat-tieni stadju huwa li jinżammu livelli normali ta 'ram wara t-tneħħija. It-tabib tiegħek ser jippreskrivi żingu jew tetrathiomolybdate jekk lestejt l-ewwel trattament jew ma turix sintomi imma għandek il-marda ta ’Wilson.

Iż-żingu meħud mill-ħalq bħala melħ jew aċetat (Galzin) iżomm il-ġisem milli jassorbi r-ram mill-ikel. Jista 'jkollok taqlib żgħir fl-istonku meta tieħu ż-żingu. Tfal bil-marda ta ’Wilson iżda l-ebda sintomi jistgħu jkunu jridu jieħdu ż-żingu biex jipprevjenu li l-kundizzjoni tmur għall-agħar jew tnaqqas il-progress tagħha.

It-tielet stadju

Wara li s-sintomi jitjiebu u l-livelli tar-ram tiegħek ikunu normali, tkun trid tiffoka fuq terapija ta ’manutenzjoni fit-tul. Dan jinkludi t-terapija kontinwa taż-żingu jew kelanti u l-monitoraġġ regolari tal-livelli tar-ram tiegħek.

Tista 'wkoll timmaniġġja l-livelli tar-ram tiegħek billi tevita ikel b'livelli għoljin, bħal:

• frott imnixxef
• fwied
• faqqiegħ
• ġewż
• frott tal-baħar
• ċikkulata
• multivitamini

Inti tista 'tkun trid tivverifika l-livelli ta' l-ilma tiegħek id-dar ukoll. Jista 'jkun hemm ram żejjed fl-ilma tiegħek jekk id-dar tiegħek ikollha pajpijiet tar-ram.

Il-mediċini jistgħu jieħdu kullimkien minn erba 'sa sitt xhur biex jaħdmu f'persuna li qed tesperjenza sintomi. Jekk persuna ma tirrispondix għal dawn it-trattamenti, tista 'teħtieġ trapjant tal-fwied. Trapjant tal-fwied li jirnexxi jista ’jfejjaq il-marda ta’ Wilson. Ir-rata ta 'suċċess għat-trapjanti tal-fwied hija 85 fil-mija wara sena.

X'inhi l-prospettiva għall-marda ta 'Wilson?

Iktar ma tkun taf qabel jekk għandekx il-ġene għall-marda ta ’Wilson, aħjar tkun il-pronjosi tiegħek. Il-marda ta ’Wilson tista’ tiżviluppa f’insuffiċjenza tal-fwied u ħsara fil-moħħ jekk ma tittrattax.

Trattament bikri jista 'jgħin biex jaqleb il-kwistjonijiet newroloġiċi u l-ħsara fil-fwied. Il-kura fi stadju aktar tard tista ’tipprevjeni aktar progress tal-marda, iżda mhux dejjem tirrestawra l-ħsara. Nies fl-istadji avvanzati jista 'jkollhom jitgħallmu kif jimmaniġġjaw is-sintomi tagħhom matul ħajjithom.

Tista 'tipprevjeni l-marda ta' Wilson?

Il-marda ta ’Wilson hija ġene li ntiret li tgħaddi mill-ġenituri lil uliedhom. Jekk il-ġenituri għandhom tarbija bil-marda ta ’Wilson, huma jistgħu potenzjalment ikollhom tfal oħra bil-kundizzjoni wkoll.

Għalkemm ma tistax tipprevjeni l-marda ta 'Wilson, tista' tittardja jew tnaqqas il-bidu tal-kundizzjoni. Jekk issir taf li għandek il-marda ta ’Wilson kmieni, tista’ tkun kapaċi tipprevjeni s-sintomi milli jidhru billi tieħu mediċini bħaż-żingu. Speċjalista ġenetiku jista 'jgħin lill-ġenituri jiddeterminaw ir-riskju potenzjali tagħhom biex jgħaddu l-marda ta' Wilson lil uliedhom.

Il-passi li jmiss

Agħmel appuntament mat-tabib tiegħek jekk int jew xi ħadd li taf li jista ’jkollok il-marda ta’ Wilson jew qed turi sintomi ta ’insuffiċjenza tal-fwied. L-akbar indikatur għal din il-kundizzjoni huwa l-istorja tal-familja, iżda l-ġene mutat jista 'jaqbeż ġenerazzjoni. Jista 'jkun li tkun trid titlob test ġenetiku flimkien mat-testijiet l-oħra li t-tabib tiegħek ser jordna.

Int tkun trid tibda t-trattament tiegħek immedjatament jekk ikollok dijanjosi għall-marda Wilson. Kura bikrija tista 'tgħin biex tevita jew iddewwem il-kundizzjoni, speċjalment jekk għadek ma turix sintomi. Il-mediċina tinkludi aġenti kelanti u żingu u tista 'tieħu sa sitt xhur biex taħdem. Anke wara li l-livelli tar-ram tiegħek jerġgħu lura għan-normal, għandek tkompli tieħu l-medikazzjoni, minħabba li l-marda Wilson hija kundizzjoni tul il-ħajja.