Nuqqas ta 'antitripsina ta' Alpha-1

Id-defiċjenza ta 'Alpha-1 antitrypsin (AAT) hija kundizzjoni li fiha l-ġisem ma jagħmilx biżżejjed AAT, proteina li tipproteġi l-pulmuni u l-fwied mill-ħsara. Il-kundizzjoni tista 'twassal għal COPD u mard tal-fwied (ċirrożi).

AAT huwa tip ta 'proteina msejħa inibitur tal-proteażi. AAT huwa magħmul fil-fwied u jaħdem biex jipproteġi l-pulmuni u l-fwied.

Nuqqas ta 'AAT ifisser li m'hemmx biżżejjed din il-proteina fil-ġisem. Huwa kkawżat minn difett ġenetiku. Il-kundizzjoni hija l-iktar komuni fost l-Ewropej u l-Amerikani ta ’Fuq ta’ dixxendenza Ewropea.

Adulti b'defiċjenza severa ta 'AAT jiżviluppaw enfisema, xi drabi qabel l-età ta' 40 sena. It-tipjip jista 'jżid ir-riskju għall-enfisema u jagħmilha sseħħ qabel.

Is-sintomi jistgħu jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Qtugħ ta 'nifs bi jew mingħajr sforz, u sintomi oħra ta' COPD
• Sintomi ta 'insuffiċjenza tal-fwied
• Telf ta 'piż mingħajr ma tipprova
• Tħarħir

Eżami fiżiku jista 'jikxef sider f'forma ta' barmil, tħarħir, jew tnaqqis fil-ħsejjes tan-nifs. It-testijiet li ġejjin jistgħu jgħinu wkoll fid-dijanjosi:

• Test tad-demm AAT
• Gassijiet tad-demm arterjali
• X-ray tas-sider
• CT scan tas-sider
• Ittestjar ġenetiku
• Test tal-funzjoni tal-pulmun

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jissuspetta li għandek din il-kundizzjoni jekk tiżviluppa:

• COPD qabel l-età ta ’45 sena
• COPD imma int qatt ma affumikajt jew ġejt espost għat-tossini
• COPD u għandek storja familjari tal-kundizzjoni
• Ċirrożi u l-ebda kawża oħra ma jistgħu jinstabu
• Ċirrożi u għandek storja familjari ta 'mard tal-fwied

It-trattament għal defiċjenza ta 'AAT jinvolvi li tissostitwixxi l-proteina AAT nieqsa. Il-proteina tingħata permezz ta 'vina kull ġimgħa jew kull 4 ġimgħat. Dan huwa kemmxejn effettiv biex jipprevjeni aktar ħsara fil-pulmun f'nies mingħajr mard fl-aħħar stadju. Din il-proċedura tissejjaħ terapija ta 'żieda.

Jekk tpejjep, għandek bżonn tieqaf.

Trattamenti oħra jintużaw ukoll għal COPD u ċirrożi.

Trapjant tal-pulmun jista 'jintuża għal mard sever tal-pulmun, u trapjant tal-fwied jista' jintuża għal ċirrożi severa.

Xi nies b'din in-nuqqas ma jiżviluppawx mard tal-fwied jew tal-pulmun. Jekk tieqaf tpejjep, tista 'tnaqqas il-progress tal-marda tal-pulmun.

COPD u ċirrożi jistgħu jkunu ta 'theddida għall-ħajja.

Kumplikazzjonijiet ta 'defiċjenza ta' AAT jinkludu:

• Bronkiektasi (ħsara fil-passaġġi tan-nifs il-kbar)
• Mard pulmonari ostruttiv kroniku (COPD)
• Insuffiċjenza tal-fwied jew kanċer

Ikkuntattja lill-fornitur tiegħek jekk tiżviluppa sintomi ta 'nuqqas ta' AAT.

Nuqqas ta 'AAT; Nuqqas ta 'protease Alpha-1; COPD - defiċjenza ta 'alpha-1 antitrypsin; Ċirrożi - defiċjenza ta 'antitripsina alpha-1

• Pulmuni
• Anatomija tal-fwied

Han MK, Lazarus SC. COPD: dijanjosi u mmaniġġjar kliniku. Fi: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray u Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -defiċjenza ta 'antitripsina. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -defiċjenza ta 'antitripsina u enfisema. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 421.