Intolleranza ereditarja għall-fruttożju

L-intolleranza ereditarja għall-fruttożju hija disturb li fih persuna m'għandhiex il-proteina meħtieġa biex tkisser il-fruttożju. Il-fructose huwa zokkor tal-frott li jseħħ b'mod naturali fil-ġisem. Il-fruttożju magħmul mill-bniedem jintuża bħala ħlewwa f'ħafna ikel, inkluż ikel u xorb tat-trabi.

Din il-kundizzjoni sseħħ meta l-ġisem ikun nieqes enzima msejħa aldolase B. Din is-sustanza hija meħtieġa biex tkisser il-fruttożju.

Jekk persuna mingħajr din is-sustanza tiekol fruttożju jew sukrożju (zokkor tal-kannamieli jew tal-pitravi, zokkor tal-mejda), bidliet kimiċi kkumplikati jseħħu fil-ġisem. Il-ġisem ma jistax ibiddel il-forma maħżuna tiegħu taz-zokkor (glycogen) fi glukosju. Bħala riżultat, iz-zokkor fid-demm jaqa 'u sustanzi perikolużi jinbnew fil-fwied.

L-intolleranza ereditarja għall-fruttożju tintiret, li jfisser li tista 'tiġi mgħoddija lill-familji. Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom kopja li ma taħdimx tal-ġene aldolase B, kull wliedhom għandhom 25% (1 minn kull 4) ċans li jiġu affettwati.

Is-sintomi jistgħu jidhru wara li tarbija tibda tiekol ikel jew formula.

Is-sintomi bikrija tal-intolleranza għall-fruttożju huma simili għal dawk tal-galaktożimja (inabbiltà li tuża z-zokkor galaktożju). Sintomi aktar tard għandhom x'jaqsmu aktar ma 'mard tal-fwied.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Konvulżjonijiet
• Ngħas eċċessiv
• Irritabilità
• Ġilda safra jew abjad tal-għajnejn (suffejra)
• Għalf u tkabbir fqir bħala tarbija, nuqqas li jirnexxu
• Problemi wara li tiekol frott u ikel ieħor li fih fruttożju jew sukrożju
• Rimettar

Eżami fiżiku jista 'juri:

• Fwied u milsa mkabbra
• Suffejra

Testijiet li jikkonfermaw id-dijanjosi jinkludu:

• Testijiet tat-tagħqid tad-demm
• Test taz-zokkor fid-demm
• Studji dwar l-enzimi
• Ittestjar ġenetiku
• Testijiet tal-funzjoni tal-kliewi
• Testijiet tal-funzjoni tal-fwied
• Bijopsija tal-fwied
• Test tad-demm ta 'l-aċidu uriku
• Analiżi tal-awrina

Iz-zokkor fid-demm ikun baxx, speċjalment wara li tirċievi fruttożju jew sukrożju. Il-livelli ta 'l-aċidu uriku se jkunu għoljin.

It-tneħħija tal-fruttożju u s-sukrożju mid-dieta hija trattament effettiv għal ħafna nies. Kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu ttrattati. Pereżempju, xi nies jistgħu jieħdu mediċina biex inaqqsu l-livell ta 'aċidu uriku fid-demm tagħhom u jnaqqsu r-riskju tagħhom għall-gotta.

L-intolleranza ereditarja għall-fructose tista 'tkun ħafifa jew severa.

L-evitar tal-fruttożju u s-sukrożju jgħin lil ħafna tfal b’din il-kundizzjoni. Il-pronjosi hija tajba f'ħafna każijiet.

Ftit tfal b'forma severa tal-marda jiżviluppaw mard sever tal-fwied. Anke t-tneħħija tal-fruttożju u s-sukrożju mid-dieta tista 'ma tipprevjenix mard sever tal-fwied f'dawn it-tfal.

Kemm tiflaħ persuna tiddependi fuq:

• Kemm issir id-dijanjosi malajr
• Kemm il-fruttożju u s-sukrożju jistgħu jitneħħew mid-dieta
• Kemm taħdem tajjeb l-enzima fil-ġisem

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Evitar ta 'ikel li fih il-fruttożju minħabba l-effetti tagħhom
• Fsada
• Gotta
• Mard meta tiekol ikel li fih fruttożju jew sukrożju
• Insuffiċjenza tal-fwied
• Zokkor baxx fid-demm (ipogliċemija)
• Qbid
• Mewt

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek jiżviluppaw sintomi ta 'din il-kundizzjoni wara li jibda jitimgħu. Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu din il-kundizzjoni, l-esperti jirrakkomandaw li jaraw tabib li jispeċjalizza fil-ġenetika bijokimika jew il-metaboliżmu.

Koppji bi storja familjari ta ’intolleranza għall-fructose li jixtiequ jkollhom tarbija jistgħu jikkunsidraw pariri ġenetiċi.

Ħafna mill-effetti ta 'ħsara tal-marda jistgħu jiġu evitati billi jitnaqqas il-konsum ta' fruttożju u sukrożju.

Fructosemia; Intolleranza għall-fructose; Nuqqas ta 'fructose aldolase B; Nuqqas ta 'fructose-1, 6-bisphosphate aldolase

Bonnardeaux A, Bichet DG. Disturbi li ntirtu tat-tubulu renali. Fi: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difetti fil-metaboliżmu tal-karboidrati. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karboidrati. Fi: McPherson RA, Pincus MR, eds. Dijanjożi u Ġestjoni Klinika ta ’Henry b’Metodi tal-Laboratorju. It-23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 16.

Scheinman SJ. Disturbi tat-trasport tal-kliewi bbażati ġenetikament. Fi: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Il-Primer tal-Fondazzjoni Nazzjonali tal-Kliewi dwar il-Mard tal-Kliewi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 38.