Psewdoipoparatirojdiżmu

Il-psewdoipoparatirojdiżmu (PHP) huwa disturb ġenetiku li fih il-ġisem jonqos milli jirrispondi għall-ormon tal-paratirojde.

Kundizzjoni relatata hija l-ipoparatirojdiżmu, li fih il-ġisem ma jagħmilx biżżejjed ormon tal-paratirojde.

Il-glandoli paratirojdi jipproduċu ormon paratirojde (PTH). Il-PTH jgħin biex jikkontrolla l-livelli tal-kalċju, tal-fosfru u tal-vitamina D fid-demm u huwa importanti għas-saħħa tal-għadam.

Jekk għandek PHP, ġismek jipproduċi l-ammont korrett ta 'PTH, iżda huwa "reżistenti" għall-effett tiegħu. Dan jikkawża livelli baxxi ta 'kalċju fid-demm u livelli għoljin ta' fosfat fid-demm.

PHP huwa kkawżat minn ġeni anormali. Hemm tipi differenti ta 'PHP. Il-forom kollha huma rari u ġeneralment jiġu djanjostikati fit-tfulija.

• It-Tip 1a jintiret b'mod dominanti awtosomali. Dan ifisser li ġenitur wieħed biss jeħtieġ jgħaddilek il-ġene difettuż biex ikollok il-kundizzjoni. Tissejjaħ ukoll osteodistrofija ereditarja Albright. Il-kundizzjoni tikkawża statura qasira, wiċċ tond, obeżità, dewmien fl-iżvilupp, u għadam qasir tal-idejn. Is-sintomi jiddependu fuq jekk tiretx il-ġene mingħand ommok jew missierek.
• Tip 1b jinvolvi reżistenza għall-PTH fil-kliewi biss. Inqas huwa magħruf dwar it-tip 1b mit-tip 1a. Il-kalċju fid-demm huwa baxx, iżda m'hemm l-ebda waħda mill-karatteristiċi l-oħra tal-osteodistrofija ereditarja Albright.
• Tip 2 jinvolvi wkoll livelli baxxi ta 'kalċju fid-demm u livelli għoljin ta' fosfat fid-demm. Nies b'din il-formola m'għandhomx il-karatteristiċi fiżiċi komuni għal persuni b'tip 1a. L-anormalità ġenetika li tikkawżaha mhix magħrufa. Huwa differenti mit-Tip 1b kif il-kliewi jirrispondu għal livelli għoljin ta 'PTH.

Is-sintomi huma relatati ma 'livell baxx ta' kalċju u jinkludu:

• Katarretti
• Problemi dentali
• Tnemnim
• Qbid
• Tetanja (ġabra ta 'sintomi inklużi twitches tal-muskoli u bugħawwieġ ta' l-idejn u s-saqajn u spażmi tal-muskoli)

Nies b'osteodistrofija ereditarja Albright jista 'jkollhom is-sintomi li ġejjin:

• Depożiti tal-kalċju taħt il-ġilda
• Ħofor li jistgħu jissostitwixxu l-għekiesi fuq is-swaba 'affettwati
• Wiċċ tond u għonq qasir
• Għadam qasir tal-idejn, speċjalment l-għadam taħt ir-raba 'saba'
• Għoli qasir

Se jsiru testijiet tad-demm biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-kalċju, fosfru, u PTH. Jista 'jkollok bżonn ukoll testijiet ta' l-awrina.

Testijiet oħra jistgħu jinkludu:

• Ittestjar ġenetiku
• Head MRI jew CT scan tal-moħħ

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jirrakkomanda supplimenti tal-kalċju u tal-vitamina D biex iżomm livell ta 'kalċju xieraq. Jekk il-livell ta 'fosfat fid-demm huwa għoli, jista' jkun li jkollok bżonn issegwi dieta b'livell baxx ta 'fosfru jew tieħu mediċini msejħa sustanzi li jgħaqqdu l-fosfat (bħal karbonat tal-kalċju jew aċetat tal-kalċju). It-trattament huwa ġeneralment tul il-ħajja.

Kalċju baxx fid-demm fil-PHP huwa ġeneralment iktar ħafif milli f'forom oħra ta 'ipoparatirojdiżmu, iżda s-severità tas-sintomi tista' tkun differenti bejn persuni differenti.

Nies bit-tip 1a PHP huma aktar probabbli li jkollhom problemi oħra tas-sistema endokrinali (bħal ipotirojdiżmu u ipogonadiżmu).

PHP jista 'jkun konness ma' problemi oħra ta 'ormoni, li jirriżultaw fi:

• Sess sesswali baxx
• Żvilupp sesswali bil-mod
• Livelli baxxi ta 'enerġija
• Żieda fil-piż

Ikkuntattja lill-fornitur tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek xi sintomi ta 'livell baxx ta' kalċju jew psewdoipoparatirojdiżmu.

Osteodistrofija ereditarja Albright; Tipi 1A u 1B psewdoipoparatirojdiżmu; PHP

• Glandoli endokrinali
• Glandoli paratirojdi

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, l-osteodistrofija ereditarja ta 'Albright, u eteroplażja ossea progressiva: disturbi kkawżati mill-inattivazzjoni tal-mutazzjonijiet GNAS. Fi: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloġija: Adulti u Pedjatriċi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 66.

Doyle DA. Psewdoipoparatirojdiżmu (osteodistrofija ereditarja Albright). Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 590.

Thakker RV. Il-glandoli paratirojdi, l-iperkalċimja u l-ipokalċemija. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 232.