Nuqqas ta 'glucose-6-phosphate dehydrogenase

Id-defiċjenza ta 'glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) hija kundizzjoni li fiha ċ-ċelloli ħomor tad-demm jinqasmu meta l-ġisem ikun espost għal ċerti drogi jew l-istress ta' infezzjoni. Huwa ereditarju, li jfisser li jiġi mgħoddi fil-familji.

Nuqqas ta ’G6PD iseħħ meta persuna tkun nieqsa jew ma jkollhiex biżżejjed enzima msejħa glucose-6-phosphate dehydrogenase. Din l-enzima tgħin liċ-ċelloli ħomor tad-demm jaħdmu sew.

Ftit wisq G6PD iwassal għall-qerda taċ-ċelloli ħomor tad-demm. Dan il-proċess jissejjaħ emoliżi. Meta dan il-proċess qed iseħħ attivament, jissejjaħ episodju emolitiku. L-episodji huma spiss qosra. Dan għaliex il-ġisem ikompli jipproduċi ċelloli ħomor tad-demm ġodda, li għandhom attività normali.

Il-qerda taċ-ċelluli ħomor tad-demm tista 'tiġi kkawżata minn infezzjonijiet, ċertu ikel (bħal fażola), u ċerti mediċini, inklużi:

• Mediċini kontra l-malarja bħall-kinina
• Aspirina (dożi għoljin)
• Mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs)
• Quinidine
• Drogi Sulfa
• Antibijotiċi bħal quinolones, nitrofurantoin
  

Kimiċi oħra, bħal dawk fil-mothballs, jistgħu wkoll jikkawżaw episodju.

Fl-Istati Uniti, id-defiċjenza tal-G6PD hija iktar komuni fost is-suwed milli l-bojod. L-irġiel huma aktar probabbli li jkollhom dan id-diżordni min-nisa.

Huwa iktar probabbli li tiżviluppa din il-kundizzjoni jekk int:

• Huma Afrikani Amerikani
• Huma tal-Lvant Nofsani diċenti, partikolarment Lhud Kurdi jew Sefardin
• Huma rġiel
• Ikollok storja tal-familja tan-nuqqas

Forma ta ’dan id-diżordni hija komuni fl-abjad ta’ dixxendenza Mediterranja. Din il-forma hija wkoll assoċjata ma 'episodji akuti ta' emoliżi. Episodji huma itwal u aktar severi milli fit-tipi l-oħra tad-disturb.

Nies b'din il-kundizzjoni ma juru l-ebda sinjal tal-marda sakemm iċ-ċelloli ħomor tad-demm tagħhom ma jkunux esposti għal ċerti kimiċi fl-ikel jew fil-mediċina.

Is-sintomi huma aktar komuni fl-irġiel u jistgħu jinkludu:

• Awrina skura
• Deni
• Uġigħ fl-addome
• Milsa u fwied imkabbra
• Għeja
• Paluri
• Rata mgħaġġla tal-qalb
• Nuqqas ta 'nifs
• Kulur isfar tal-ġilda (suffejra)

Jista 'jsir test tad-demm biex jiċċekkja l-livell ta' G6PD.

Testijiet oħra li jistgħu jsiru jinkludu:

• Livell ta 'bilirubina
• Għadd sħiħ tad-demm
• Emoglobina - awrina
• Livell ta 'Haptoglobin
• Test LDH
• Test tat-tnaqqis tal-metemoglobina
• Għadd ta 'retikuloċiti

It-trattament jista 'jinvolvi:

• Mediċini għall-kura ta 'infezzjoni, jekk preżenti
• Twaqqaf kwalunkwe droga li qed tikkawża l-qerda taċ-ċelluli ħomor tad-demm
• Trasfużjonijiet, f'xi każijiet

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, episodji emolitiċi jmorru waħedhom.

F'każ rari, insuffiċjenza tal-kliewi jew mewt jistgħu jseħħu wara avveniment emolitiku sever.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek sintomi ta 'din il-kundizzjoni.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk ġejt iddijanjostikat b'defiċjenza ta 'G6PD u s-sintomi ma jisparixxu wara t-trattament.

Nies b'defiċjenza ta 'G6PD għandhom jevitaw b'mod strett affarijiet li jistgħu jikkawżaw episodju. Kellem lill-fornitur tiegħek dwar il-mediċini tiegħek.

Pariri jew testijiet ġenetiċi jistgħu jkunu disponibbli għal dawk li għandhom storja familjari tal-kundizzjoni.

Nuqqas ta 'G6PD; Anemija emolitika minħabba defiċjenza ta 'G6PD; Anemija - emolitika minħabba defiċjenza ta 'G6PD

• Ċelloli tad-demm

Gregg XT, Prchal JT. Enżimopatiji taċ-ċelluli ħomor tad-demm. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 44.

Lissauer T, Carroll W. Disturbi ematoloġiċi. Fi: Lissauer T, Carroll W, eds. Ktieb Illustrat tal-Pedjatrija. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Michel M. Anemji emolitiċi awtoimmuni u intravaskulari. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 151.