Tromboċitemija essenzjali

Tromboċitemija essenzjali (ET) hija kundizzjoni li fiha l-mudullun jipproduċi wisq plejtlits. Il-plejtlits huma parti mid-demm li tgħin fit-tagħqid tad-demm.

L-ET jirriżulta minn produzzjoni żejda ta 'plejtlits. Billi dawn il-plejtlits ma jaħdmux b'mod normali, emboli tad-demm u fsada huma problemi komuni. Mhux trattat, ET jiggrava maż-żmien.

ET huwa parti minn grupp ta 'kundizzjonijiet magħrufa bħala disturbi mijeloproliferattivi. Oħrajn jinkludu:

• Lewkimja majeloġenika kronika (kanċer li jibda fil-mudullun)
• Polycythemia vera (marda tal-mudullun li twassal għal żieda mhux normali fin-numru ta 'ċelloli tad-demm)
• Mielofibrożi primarja (disturb tal-mudullun li fih il-mudullun jinbidel b'tessut fibruż taċ-ċikatriċi)

Ħafna nies bl-ET għandhom mutazzjoni ta 'ġene (JAK2, CALR, jew MPL).

L-ET huwa l-iktar komuni f'nies ta 'età medja. Jista 'jidher ukoll f'nies iżgħar, speċjalment nisa taħt l-40 sena.

Sintomi ta 'emboli tad-demm jistgħu jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Uġigħ ta 'ras (l-iktar komuni)
• Tnemnim, kesħa, jew blu fl-idejn u s-saqajn
• Tħossok stordut jew stordut
• Problemi fil-vista
• Mini-puplesiji (attakki iskemiċi temporanji) jew puplesija

Jekk il-fsada hija problema, is-sintomi jistgħu jinkludu kwalunkwe minn dawn li ġejjin:

• Tbenġil faċli u fsada mill-imnieħer
• Fsada mill-passaġġ gastro-intestinali, sistema respiratorja, apparat urinarju, jew ġilda
• Fsada mill-ħanek
• Fsada fit-tul minn proċeduri kirurġiċi jew tneħħija tas-snien

Ħafna drabi, l-ET jinstab permezz ta 'testijiet tad-demm magħmula għal problemi oħra ta' saħħa qabel ma jidhru s-sintomi.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jinnota fwied jew milsa mkabbra waqt eżami fiżiku. Jista 'jkollok ukoll fluss tad-demm mhux normali fis-swaba' tas-saqajn jew fis-saqajn li jikkawża ħsara fil-ġilda f'dawn l-inħawi.

Testijiet oħra jistgħu jinkludu:

• Bijopsija tal-mudullun
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Testijiet ġenetiċi (biex tfittex bidla fil-ġene JAK2, CALR, jew MPL)
• Livell ta 'aċidu uriku

Jekk għandek kumplikazzjonijiet ta 'theddida għall-ħajja, jista' jkollok trattament imsejjaħ feresi tal-plejtlits. Huwa jnaqqas malajr il-plejtlits fid-demm.

Mediċini fit-tul jintużaw biex inaqqsu l-għadd tal-plejtlits biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet. L-iktar mediċini komuni użati jinkludu hydroxyurea, interferon-alpha, jew anagrelide. F'xi nies b'mutazzjoni JAK2, jistgħu jintużaw inibituri speċifiċi tal-proteina JAK2.

F'nies li huma f'riskju għoli ta 'tagħqid, aspirina f'doża baxxa (81 sa 100 mg kuljum) tista' tnaqqas l-episodji ta 'tagħqid.

Ħafna nies m'għandhom bżonn l-ebda trattament, iżda għandhom jiġu segwiti mill-qrib mill-fornitur tagħhom.

Ir-riżultati jistgħu jvarjaw. Ħafna nies jistgħu jmorru għal perjodi twal mingħajr kumplikazzjonijiet u jkollhom ħajja normali. F'numru żgħir ta 'nies, kumplikazzjonijiet minn fsada u emboli tad-demm jistgħu jikkawżaw problemi serji.

F'każijiet rari, il-marda tista 'tinbidel f'lewkimja akuta jew majelofibrożi.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Lewkimja akuta jew majelofibrożi
• Fsada severa (emorraġija)
• Puplesija, attakk tal-qalb, jew emboli tad-demm fl-idejn jew fis-saqajn

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Għandek fsada bla spjegazzjoni li tkompli aktar milli suppost.
• Tinnota uġigħ fis-sider, uġigħ fir-riġlejn, konfużjoni, dgħjufija, tnemnim, jew sintomi ġodda oħra.

Tromboċitemija primarja; Tromboċitożi essenzjali

• Ċelloli tad-demm

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Tromboċitemija essenzjali. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, tromboċitemija essenzjali, u majelofibrożi primarja. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 166.