Marda Wilson

Il-marda Wilson hija disturb li jintiret li fih hemm wisq ram fit-tessuti tal-ġisem. Ir-ram żejjed jagħmel ħsara lill-fwied u lis-sistema nervuża.

Il-marda Wilson hija disturb rari li jintiret. Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom ġene difettuż għall-marda Wilson, hemm ċans ta '25% f'kull tqala li t-tifel ikollu d-diżordni.

Il-marda Wilson iġġiegħel lill-ġisem jieħu u jżomm wisq ram. Id-depożiti tar-ram fil-fwied, il-moħħ, il-kliewi u l-għajnejn. Dan jikkawża ħsara fit-tessut, mewt tat-tessut, u ċikatriċi. L-organi affettwati jieqfu jaħdmu b'mod normali.

Din il-kundizzjoni hija l-iktar komuni fl-Ewropej tal-Lvant, fis-Sqallin, u fit-Taljani tan-Nofsinhar, iżda tista 'sseħħ fi kwalunkwe grupp. Il-marda Wilson tipikament tidher f'nies taħt l-40 sena. Fit-tfal, is-sintomi jibdew jidhru sa l-età ta '4.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Qagħda mhux normali ta 'dirgħajn u riġlejn
• Artrite
• Konfużjoni jew delirju
• Dimenzja
• Diffikultà biex timxi dirgħajn u riġlejn, ebusija
• Diffikultà biex timxi (atassja)
• Bidliet emozzjonali jew fl-imġieba
• Tkabbir ta 'l-addome minħabba akkumulazzjoni ta' fluwidu (axxite)
• Bidliet fil-personalità
• Fobiji, dwejjaq (neuroses)
• Movimenti bil-mod
• Moviment bil-mod jew imnaqqas u espressjonijiet tal-wiċċ
• Indeboliment tat-taħdit
• Rogħda tad-dirgħajn jew ta 'l-idejn
• Moviment inkontrollabbli
• Moviment imprevedibbli u jerky
• Rimettar tad-demm
• Dgħjufija
• Ġilda safra (suffejra) jew kulur isfar tal-abjad tal-għajn (icterus)

Eżami tal-għajnejn tal-lampa tal-qasma jista 'juri:

• Moviment limitat tal-għajnejn
• Ċurkett sadid jew kannella madwar l-iris (ċrieki Kayser-Fleischer)

Eżami fiżiku jista 'juri sinjali ta':

• Ħsara lis-sistema nervuża ċentrali, inkluż telf ta 'koordinazzjoni, telf ta' kontroll tal-muskoli, rogħda fil-muskoli, telf ta 'ħsieb u IQ, telf ta' memorja, u konfużjoni (delirju jew dimenzja)
• Disturbi fil-fwied jew fil-milsa (inklużi epatomegalija u splenomegalija)

Testijiet tal-laboratorju jistgħu jinkludu:

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Ceruloplasmin fis-serum
• Ram tas-serum
• Aċidu uriku fis-serum
• Ram ta 'l-awrina

Jekk hemm problemi tal-fwied, testijiet tal-laboratorju jistgħu jsibu:

• AST għolja u ALT
• Bilirubina għolja
• PT Għoli u PTT
• Albumina baxxa

Testijiet oħra jistgħu jinkludu:

• Test tar-ram ta 'l-awrina ta' 24 siegħa
• X-ray addominali
• MRI addominali
• CT scan tal-addome
• CT scan tar-ras
• MRI tar-ras
• Bijopsija tal-fwied
• Endoskopija GI ta 'Fuq

Instab il-ġene li jikkawża l-marda Wilson. Huwa msejjaħ ATP7B. Ittestjar tad-DNA huwa disponibbli għal dan il-ġene.Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jew lil konsulent ġenetiku jekk tixtieq li jsir ittestjar tal-ġeni.

L-għan tat-trattament huwa li tnaqqas l-ammont ta 'ram fit-tessuti. Dan isir permezz ta 'proċedura msejħa kelazzjoni. Jingħataw ċerti mediċini li jeħlu mar-ram u jgħinu biex ineħħuh mill-kliewi jew mill-imsaren. It-trattament għandu jkun tul il-ħajja.

Jistgħu jintużaw il-mediċini li ġejjin:

• Penicillamine (bħal Cuprimine, Depen) jeħel mar-ram u jwassal għal rilaxx akbar ta 'ram fl-awrina.
• Trientine (bħal Syprine) jeħel (iċċelata) ir-ram u jżid ir-rilaxx tiegħu mill-awrina.
• L-aċetat taż-żingu (bħal Galzin) jimblokka r-ram milli jiġi assorbit fil-passaġġ intestinali.

Supplimenti tal-Vitamina E jistgħu jintużaw ukoll.

Kultant, mediċini li jikkelataw ir-ram (bħal peniċillamina) jistgħu jaffettwaw il-funzjoni tal-moħħ u tas-sistema nervuża (funzjoni newroloġika). Mediċini oħra taħt investigazzjoni jistgħu jorbtu r-ram mingħajr ma jaffettwaw il-funzjoni newroloġika.

Dieta b'livell baxx ta 'ram tista' tkun irrakkomandata wkoll. Ikel li għandu jiġi evitat jinkludi:

• Ċikkulata
• Frott imnixxef
• Fwied
• Faqqiegħ
• Ġewż
• Frott tal-Baħar

Jista 'jkun li tkun trid tixrob ilma distillat għax ftit ilma tal-vit jgħaddi minn pajpijiet tar-ram. Evita li tuża għodda tat-tisjir tar-ram.

Is-sintomi jistgħu jiġu ġestiti bl-eżerċizzju jew terapija fiżika. Nies li huma konfużi jew li ma jistgħux jieħdu ħsieb tagħhom infushom jistgħu jeħtieġu miżuri protettivi speċjali.

Trapjant tal-fwied jista 'jiġi kkunsidrat f'każijiet fejn il-fwied ikun imħassar serjament mill-marda.

Gruppi ta 'appoġġ għall-marda Wilson jistgħu jinstabu fuq www.wilsonsdisease.org u www.geneticalliance.org.

Huwa meħtieġ trattament tul il-ħajja biex tikkontrolla l-marda Wilson. Id-disturb jista 'jikkawża effetti fatali, bħal telf tal-funzjoni tal-fwied. Ir-ram jista 'jkollu effetti tossiċi fuq is-sistema nervuża. F'każijiet fejn id-disturb ma jkunx fatali, is-sintomi jistgħu jkunu diżattivanti.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Anemija (l-anemija emolitika hija rari)
• Kumplikazzjonijiet tas-sistema nervuża ċentrali
• Ċirrożi
• Mewt ta 'tessuti tal-fwied
• Fwied xaħmi
• Epatite
• Ċansijiet akbar ta 'ksur fl-għadam
• Numru akbar ta 'infezzjonijiet
• Korriment ikkawżat minn waqgħat
• Suffejra
• Kuntratturi konġunti jew deformità oħra
• Telf tal-abbiltà li tieħu ħsieb lilek innifsek
• Telf tal-kapaċità li taħdem fuq ix-xogħol u d-dar
• Telf tal-kapaċità li tinteraġixxi ma 'nies oħra
• Telf tal-massa tal-muskoli (atrofija tal-muskoli)
• Kumplikazzjonijiet psikoloġiċi
• Effetti sekondarji tal-peniċillamina u mediċini oħra użati biex jikkuraw id-disturb
• Problemi tal-milsa

Insuffiċjenza tal-fwied u ħsara lis-sistema nervuża ċentrali (moħħ, korda spinali) huma l-iktar effetti komuni u perikolużi tad-disturb. Jekk il-marda ma tinqabadx u tiġi kkurata kmieni, tista 'tkun fatali.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek sintomi tal-marda Wilson. Ċempel konsulent ġenetiku jekk għandek storja tal-marda Wilson fil-familja tiegħek u qed tippjana li jkollok it-tfal.

Il-pariri ġenetiċi huma rrakkomandati għal persuni bi storja familjari tal-marda Wilson.

Il-marda ta ’Wilson; Deġenerazzjoni epatolentikulari

• Sistema nervuża ċentrali u sistema nervuża periferali
• Test tal-awrina tar-ram
• Anatomija tal-fwied

Il-websajt tal-Istitut Nazzjonali tad-Dijabete u l-Mard Digestiv u tal-Kliewi. Marda Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Aġġornat f'Novembru 2018. Aċċessat fit-3 ta 'Novembru, 2020.

Roberts EA. Marda Wilson. Fi: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger u Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 76.

Schilsky ML. Marda Wilson. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 200.