Marda Creutzfeldt-Jakob

Il-marda Creutzfeldt-Jakob (CJD) hija forma ta ’ħsara fil-moħħ li twassal għal tnaqqis mgħaġġel fil-moviment u telf tal-funzjoni mentali.

CJD hija kkawżata minn proteina msejħa prijon. Prijon jikkawża li proteini normali jingħalqu b'mod anormali. Dan jaffettwa l-kapaċità ta 'proteini oħra li jiffunzjonaw.

CJD huwa rari ħafna. Hemm diversi tipi. It-tipi klassiċi ta 'CJD huma:

• Is-CJD sporadika tifforma ħafna mill-każijiet. Dan iseħħ mingħajr raġuni magħrufa. L-età medja li fiha tibda hija 65.
• CJD familjari jseħħ meta persuna tiret il-prijon anormali minn ġenitur (din il-forma ta 'CJD hija rari).
• CJD akkwistat jinkludi varjant CJD (vCJD), il-forma relatata mal-marda tal-baqra ġenn. CJD jatoġenika hija wkoll forma miksuba tal-marda. CJD jatoġenika xi kultant tgħaddi minn trasfużjoni ta 'prodott tad-demm, trapjant, jew strumenti kirurġiċi kkontaminati.

Varjant CJD huwa kkawżat mill-ikel ta 'laħam infettat. L-infezzjoni li tikkawża l-marda fil-baqar hija maħsuba li hija l-istess waħda li tikkawża vCJD fil-bnedmin.

Varjant CJD jikkawża inqas minn 1 fil-mija tal-każijiet CJD kollha. Għandha t-tendenza li taffettwa nies iżgħar. Anqas minn 200 persuna madwar id-dinja kellhom din il-marda. Kważi l-każijiet kollha seħħew fl-Ingilterra u Franza.

Is-CJD tista 'tkun relatata ma' bosta mard ieħor ikkawżat minn prions, inklużi:

• Marda ta 'ħela kronika (misjuba fiċ-ċriev)
• Kuru (affettwat l-aktar nisa fin-New Guinea li kielu l-imħuħ ta 'qraba mejta bħala parti minn ritwal tal-funeral)
• Scrapie (misjub fin-nagħaġ)
• Mard ieħor tal-bniedem li ntiret rari ħafna, bħall-marda Gerstmann-Straussler-Scheinker u nuqqas ta 'rqad familjali fatali

Is-sintomi tas-CJD jistgħu jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Dimenzja li tmur għall-agħar malajr fuq ftit ġimgħat jew xhur
• Viżjoni mċajpra (xi kultant)
• Bidliet fil-mixi (mixi)
• Konfużjoni, diżorjentament
• Alluċinazzjonijiet (tara jew tisma affarijiet li mhumiex hemm)
• Nuqqas ta 'koordinazzjoni (per eżempju, xkiel u waqgħa)
• Ebusija tal-muskoli, rogħda
• Tħossok nervuż, qbiż
• Bidliet fil-personalità
• Ngħas
• Movimenti jew aċċessjonijiet jerky f'daqqa
• Inkwiet biex titkellem

Kmieni fil-marda, sistema nervuża u eżami mentali se juru problemi ta 'memorja u ħsieb. Aktar tard fil-marda, eżami tas-sistema tal-mutur (eżami biex jiġu ttestjati r-riflessi tal-muskoli, is-saħħa, il-koordinazzjoni, u funzjonijiet fiżiċi oħra) jista 'juri:

• Riflessi anormali jew risponsi tar-rifless normali miżjuda
• Żieda fit-ton tal-muskoli
• Togħma u spażmi tal-muskoli
• Rispons qawwi ta 'startle
• Dgħjufija u telf ta 'tessut tal-muskolu (ħela tal-muskoli)

Hemm telf ta 'koordinazzjoni u bidliet fiċ-ċerebelum. Din hija ż-żona tal-moħħ li tikkontrolla l-koordinazzjoni.

Eżami tal-għajnejn juri żoni ta 'għama li l-persuna tista' ma tinnotax.

Testijiet użati biex tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni jistgħu jinkludu:

• Testijiet tad-demm biex jiġu esklużi forom oħra ta 'dimenzja u biex ifittxu markers li kultant iseħħu bil-marda
• CT scan tal-moħħ
• Elettroencefalogramma (EEG)
• MRI tal-moħħ
• Tektek tas-sinsla biex tittestja proteina msejħa 14-3-3

Il-marda tista 'tiġi kkonfermata biss b'bijopsija tal-moħħ jew awtopsja. Illum, huwa rari ħafna li ssir bijopsija tal-moħħ biex tfittex din il-marda.

M'hemm l-ebda kura magħrufa għal din il-kundizzjoni. Mediċini differenti ġew ippruvati biex inaqqsu l-marda. Dawn jinkludu antibijotiċi, drogi għall-epilessija, sustanzi li jraqqu d-demm, antidipressanti, u interferon. Imma ħadd ma jaħdem tajjeb.

L-għan tat-trattament huwa li jipprovdi ambjent sigur, jikkontrolla imġieba aggressiva jew aġitata, u jissodisfa l-ħtiġijiet tal-persuna. Dan jista 'jeħtieġ monitoraġġ u assistenza fid-dar jew f'faċilità ta' kura. Il-pariri tal-familja jistgħu jgħinu lill-familja tlaħħaq mal-bidliet meħtieġa għall-kura fid-dar.

Nies b'din il-kundizzjoni jista 'jkollhom bżonn għajnuna biex jikkontrollaw imgieba inaċċettabbli jew perikolużi. Dan jinvolvi l-ippremjar ta 'mġieba pożittivi u l-injorazzjoni ta' mġieba negattivi (meta tkun sigura). Jista 'jkollhom bżonn ukoll għajnuna biex jorjentaw ruħhom lejn l-inħawi tagħhom. Kultant, il-mediċini huma meħtieġa biex jgħinu jikkontrollaw l-aggressjoni.

Persuni b'CJD u l-familja tagħhom jista 'jkollhom bżonn ifittxu parir legali kmieni fil-kors tad-diżordni. Direttiva bil-quddiem, prokura, u azzjonijiet legali oħra jistgħu jagħmluha eħfef biex jittieħdu deċiżjonijiet dwar il-kura tal-persuna b'CJD.

Ir-riżultat tas-CJD huwa fqir ħafna. Nies b'CJD sporadika ma jistgħux jieħdu ħsieb tagħhom infushom fi żmien 6 xhur jew inqas wara li jibdew is-sintomi.

Id-diżordni hija fatali fi żmien qasir, ġeneralment fi żmien 8 xhur. Nies li għandhom CJD varjanti jmorru għall-agħar aktar bil-mod, iżda l-kundizzjoni għadha fatali. Ftit nies jibqgħu ħajjin sa sena jew sentejn. Il-kawża tal-mewt hija ġeneralment infezzjoni, insuffiċjenza tal-qalb, jew insuffiċjenza respiratorja.

Il-kors tas-CJD huwa:

• Infezzjoni bil-marda
• Malnutrizzjoni severa
• Dimenzja f'xi każijiet
• Telf ta 'kapaċità li tinteraġixxi ma' oħrajn
• Telf tal-abbiltà li jiffunzjona jew jieħu ħsieb tiegħu nnifsu
• Mewt

CJD mhix emerġenza medika. Madankollu, id-dijanjosi u t-trattament bikri jistgħu jagħmlu s-sintomi aktar faċli biex jiġu kkontrollati, jagħtu lill-pazjenti ħin biex jagħmlu direttivi bil-quddiem u jippreparaw għat-tmiem tal-ħajja, u jagħtu lill-familji ħin żejjed biex jaqblu mal-kundizzjoni.

Tagħmir mediku li jista 'jkun ikkontaminat għandu jitneħħa mis-servizz u jintrema. Nies magħrufa li għandhom CJD m'għandhomx jagħtu kornea jew tessut ieħor tal-ġisem.

Ħafna pajjiżi issa għandhom linji gwida stretti biex jimmaniġġjaw baqar infettati biex jevitaw li jittrażmettu CJD lill-bnedmin.

Enċefalopatija sponġiformi trasmissibbli; vCJD; CJD; Marda Jacob-Creutzfeldt

• Marda Creutzfeldt-Jakob
• Sistema nervuża ċentrali u sistema nervuża periferali

Bosque PJ, Tyler KL. Prijoni u marda prijonika tas-sistema nervuża ċentrali (mard newrodeġenerattiv li jittieħed). Fi: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, u l-Prinċipji u l-Prattika ta ’Mard Infettiv ta’ Bennett. Id-9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 179.

Geschwind MD. Mard prijoniku. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 94.