Sindromu Williams

Is-sindromu Williams huwa disturb rari li jista 'jwassal għal problemi bl-iżvilupp.

Is-sindrome ta 'Williams hija kkawżata min-nuqqas ta' kopja ta '25 sa 27 ġene fuq il-kromosoma numru 7.

• Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-bidliet fil-ġene (mutazzjonijiet) iseħħu waħedhom, jew fl-isperma jew fil-bajda li t-tarbija tiżviluppa minnha.
• Madankollu, ladarba xi ħadd iġorr il-bidla ġenetika, uliedhom għandhom 50% ċans li jirtuha.

Wieħed mill-ġeni nieqsa huwa l-ġene li jipproduċi elastin. Din hija proteina li tippermetti li l-vini u tessuti oħra fil-ġisem jiġġebbdu. X'aktarx li nieqsa minn kopja ta 'dan il-ġene tirriżulta fit-tidjiq tal-vini, ġilda stirata, u ġogi flessibbli li jidhru f'din il-kundizzjoni.

Sintomi tas-sindromu Williams huma:

• Problemi ta 'tmigħ, inklużi kolika, rifluss, u rimettar
• Liwja 'l ġewwa tas-saba' żgħir
  
• Sider mgħaddas
• Mard tal-qalb jew problemi tal-vini
  
• Dewmien fl-iżvilupp, diżabilità intellettwali ħafifa għal moderata, disturbi fit-tagħlim
• Diskors imdewwem li aktar tard jista 'jinbidel f'kapaċità qawwija ta' taħdit u tagħlim qawwi bis-smigħ
  
• Disturb ta 'l-iperattività ta' defiċit ta 'attenzjoni (ADHD) distratt faċilment
• Karatteristiċi tal-personalità inkluż li tkun faċli ħafna, tafda lill-barranin, tibża 'minn ħsejjes qawwija jew kuntatt fiżiku, u tkun interessat fil-mużika
• Qasir, meta mqabbel mal-bqija tal-familja tal-persuna

Il-wiċċ u l-ħalq ta 'xi ħadd bis-sindromu ta' Williams jistgħu juru:

• Pont tal-imnieħer iċċattjat b'imnieħer żgħir imdawwar
• Xfar twal fil-ġilda li jmorru mill-imnieħer sax-xoffa ta 'fuq
• Xufftejn prominenti b'ħalq miftuħ
• Ġilda li tkopri r-rokna ta 'ġewwa tal-għajn
• Snien parzjalment neqsin, enamel difettuż tas-snien, jew snien żgħar, spazjati ħafna

Is-sinjali jinkludu:

• Tnaqqis ta 'xi vini
• Dawk li ma jidhrux
• Problemi dentali, bħal snien li huma spazjati ħafna
• Livell għoli ta 'kalċju fid-demm li jista' jikkawża aċċessjonijiet u muskoli riġidi
• Pressjoni għolja
• Ġonot laxki li jistgħu jinbidlu għal ebusija hekk kif il-persuna tixjieħ
• Mudell mhux tas-soltu bħall-istilla fl-iris tal-għajn

Testijiet għas-sindromu Williams jinkludu:

• Kontroll tal-pressjoni tad-demm
• Test tad-demm għal biċċa nieqsa tal-kromożoma 7 (test FISH)
• Testijiet tal-awrina u tad-demm għal-livell tal-kalċju
• Ekokardjografija flimkien ma 'ultrasound Doppler
• Ultrasound tal-kliewi

M'hemm l-ebda kura għas-sindromu Williams. Evita li tieħu aktar kalċju u vitamina D. Ittratta kalċju għoli fid-demm jekk dan iseħħ. Id-tidjiq tal-vini jista 'jkun problema ta' saħħa maġġuri. Il-kura hija bbażata fuq kemm hi severa.

It-terapija fiżika hija ta 'għajnuna għal nies bi ebusija fil-ġogi. Terapija ta 'żvilupp u diskors tista' tgħin ukoll. Pereżempju, li jkollok ħiliet verbali qawwija jista 'jgħin biex tpatti għal dgħufijiet oħra. Trattamenti oħra huma bbażati fuq is-sintomi tal-persuna.

Jista 'jgħin biex ikollok trattament ikkoordinat minn ġenetista li għandu esperjenza bis-sindrome ta' Williams.

Grupp ta 'appoġġ jista' jkun ta 'għajnuna għal appoġġ emozzjonali u biex jagħti u jirċievi pariri prattiċi. L-organizzazzjoni li ġejja tipprovdi informazzjoni addizzjonali dwar is-sindromu Williams:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

Ħafna nies bis-sindromu Williams:

• Għandek xi diżabilità intellettwali.
• Mhux se jgħix sakemm ikun normali minħabba l-kwistjonijiet mediċi varji u kumplikazzjonijiet oħra possibbli.
• Jeħtieġu persuni li jieħdu ħsiebhom full-time u ħafna drabi jgħixu fi djar tal-grupp issorveljati.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Depożiti tal-kalċju fil-kliewi u problemi oħra tal-kliewi
• Mewt (f'każijiet rari minn anestesija)
• Insuffiċjenza tal-qalb minħabba vini mnaqqsa
• Uġigħ fl-addome

Ħafna mis-sintomi u s-sinjali tas-sindromu Williams jistgħu ma jkunux ovvji mat-twelid. Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu karatteristiċi simili għal dawk tas-sindromu Williams. Fittex parir ġenetiku jekk għandek storja familjari tas-sindromu Williams.

M'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-problema ġenetika li tikkawża s-sindrome ta 'Williams. L-ittestjar ta 'qabel it-twelid huwa disponibbli għal koppji bi storja tal-familja tas-sindromu Williams li jixtiequ jikkonċepixxu.

Sindromu Williams-Beuren; WBS; Sindromu Beuren; 7q11.23 sindromu tat-tħassir; Sindromu tal-facies Elfin

• Pont nażali baxx
• Kromosomi u DNA

Morris CA. Sindromu Williams. Fi: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Università ta 'Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Aġġornat it-23 ta ’Marzu, 2017. Aċċessat fil-5 ta’ Novembru, 2019.

Websajt NLM Genetics Home Reference. Sindromu Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Aġġornat f'Diċembru 2014. Aċċessat fil-5 ta 'Novembru, 2019.