Sindromu parzjali ta 'insensittività ta' l-androġeni

Is-sindromu parzjali ta ’insensittività ta’ l-androġeni (PAIS) huwa marda li sseħħ fit-tfal meta ġisimhom ma jistax jirrispondi bil-mod it-tajjeb għall-ormoni sesswali maskili (androġeni). It-testosterone huwa ormon sesswali maskili.

Dan id-disturb huwa tip ta 'sindromu ta' insensittività ta 'l-androġeni.

Fl-ewwel xahrejn sa 3 xhur tat-tqala, it-trabi kollha għandhom l-istess partijiet ġenitali. Hekk kif tarbija tikber ġewwa l-ġuf, il-ġenitali maskili jew femminili jiżviluppaw skont il-par ta 'kromożomi sesswali mill-ġenituri. Jiddependi wkoll fuq il-livelli ta 'androġeni. Fi tarbija bi kromożomi XY, livelli għoljin ta 'androġeni jsiru fit-testikoli. Din it-tarbija tiżviluppa partijiet ġenitali maskili. Fi tarbija bi kromożomi XX, m'hemm l-ebda testikoli u l-livelli ta 'androġeni huma baxxi ħafna. Din it-tarbija se tiżviluppa partijiet ġenitali femminili. Fil-PAIS, hemm bidla fil-ġene li tgħin lill-ġisem jagħraf u juża l-ormoni maskili kif suppost. Dan iwassal għal problemi bl-iżvilupp tal-organi sesswali maskili. Mat-twelid, it-tarbija jista ’jkollha partijiet ġenitali ambigwi, li twassal għal konfużjoni dwar is-sess tat-tarbija.

Is-sindromu jgħaddi minn familji (jintirtu). Nies b'żewġ kromosomi X mhumiex affettwati jekk kopja waħda biss tal-kromożoma X iġġorr il-mutazzjoni ġenetika. Irġiel li jirtu l-ġene minn ommhom ikollhom il-kundizzjoni. Hemm 50% ċans li tifel maskili ta 'omm bil-ġene jiġi affettwat. Kull tifel u tifla għandhom 50% ċans li jġorru l-ġene. L-istorja tal-familja hija importanti fid-determinazzjoni tal-fatturi ta 'riskju ta' PAIS.

Nies b'PAIS jista 'jkollhom kemm karatteristiċi fiżiċi rġiel kif ukoll nisa. Dawn jistgħu jinkludu:

• Ġenitali maskili anormali, bħall-uretra li tkun fuq in-naħa ta 'taħt tal-pene, pene żgħir, skrotum żgħir (b'linja' l isfel fin-nofs jew magħluqa b'mod mhux komplet), jew testikoli mhux imniżżlin.
• Żvilupp tas-sider fl-irġiel fil-ħin tal-pubertà. Tnaqqis tax-xagħar u d-daqna tal-ġisem, iżda xagħar pubiku u koxxa normali.
• Disfunzjoni sesswali u infertilità.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku.

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Testijiet tad-demm biex jiċċekkjaw il-livelli ta 'ormoni maskili u femminili
• Testijiet ġenetiċi bħal karyotyping biex jiġu ċċekkjati l-kromożomi
• Għadd ta 'sperma
• Bijopsija tat-testikoli
• Ultrasound pelviku biex tivverifika jekk l-organi riproduttivi femminili humiex preżenti

Trabi b'PAIS jistgħu jiġu assenjati sess skont il-limitu ta 'ambigwità ġenitali. Madankollu, l-assenjazzjoni tal-ġeneru hija kwistjoni kumplessa u għandha tiġi kkunsidrata bir-reqqa. Trattamenti possibbli għal PAIS jinkludu:

• Għal dawk assenjati bħala rġiel, kirurġija tista 'ssir biex tnaqqas is-sider, issewwi t-testikoli mhux imnissla, jew tissawwar mill-ġdid il-pene. Jistgħu wkoll jirċievu androġeni biex jgħinu xagħar tal-wiċċ jikber u japprofondixxi l-vuċi.
• Għal dawk assenjati bħala nisa, tista 'ssir kirurġija biex jitneħħew it-testikoli u jsawru mill-ġdid il-ġenitali. L-ormon femminili estroġenu mbagħad jingħata waqt il-pubertà.

Il-gruppi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Ċentru ta ’Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

L-androġeni huma l-iktar importanti matul l-iżvilupp bikri fil-ġuf. Nies b'PAIS jista 'jkollhom ħajja normali u jkunu kompletament b'saħħithom, iżda jista' jkollhom diffikultà biex jikkonċepixxu tifel. Fl-iktar każijiet severi, subien b'ġenitali femminili ta 'barra jew pene żgħir ħafna jista' jkollhom problemi psikoloġiċi jew emozzjonali.

Tfal bil-PAIS u l-ġenituri tagħhom jistgħu jibbenefikaw minn pariri u jirċievu kura minn tim tal-kura tas-saħħa li jinkludi speċjalisti differenti.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk int, ibnek, jew membru tal-familja maskili għandek infertilità jew żvilupp mhux komplut tal-ġenitali maskili. Ittestjar ġenetiku u pariri huma rrakkomandati jekk ikun suspettat PAIS.

Ittestjar prenatali huwa disponibbli. Nies bi storja tal-familja ta 'PAIS għandhom jikkunsidraw pariri ġenetiċi.

PAIS; Sindromu ta 'insensittività ta' l-androġeni - parzjali; Femminizzazzjoni tat-testikoli mhux kompluta; Psewdoermafroditiżmu maskili mhux komplut tat-tip I; Sindromu Lubs; Sindromu ta 'Reifenstein; Sindromu tal-ilma tal-ward

• Sistema riproduttiva maskili

Achermann JC, Hughes IA. Disturbi pedjatriċi fl-iżvilupp tas-sess. Fi: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Ktieb tal-Endokrinoloġija. It-13-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Disturbi fid-divrenzjar sesswali. Fi: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 97.