Mukopolysaccharidosis tip I

Mucopolysaccharidosis tip I (MPS I) hija marda rari li fiha l-ġisem huwa nieqes jew m'għandux biżżejjed enzima meħtieġa biex ikissru ktajjen twal ta 'molekuli taz-zokkor. Dawn il-ktajjen ta 'molekuli jissejħu glycosaminoglycans (li qabel kienu jissejħu mucopolysaccharides). Bħala riżultat, il-molekuli jinbnew f'partijiet differenti tal-ġisem u jikkawżaw diversi problemi ta 'saħħa.

Il-kundizzjoni tappartjeni għal grupp ta 'mard imsejjaħ mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I huwa l-aktar komuni.

Hemm diversi tipi oħra ta 'MPSs, inklużi:

• MPS II (sindromu ta ’Hunter)
• MPS III (sindromu Sanfilippo)
• MPS IV (sindromu Morquio)

MPS I jintiret, li jfisser li l-ġenituri tiegħek għandhom jgħaddu l-marda lilek. Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru kopja tal-ġene relatata ma 'din il-kundizzjoni li ma taħdimx, kull wliedhom għandhom 25% (1 minn kull 4) ċans li jiżviluppaw il-marda.

Nies bl-MPS I ma jagħmlux enzima msejħa lisosomali alpha-L-iduronidase. Din l-enżima tgħin biex tkisser ktajjen twal ta 'molekuli taz-zokkor imsejħa glycosaminoglycans. Dawn il-molekuli jinsabu fil-ġisem kollu, ħafna drabi fil-mukus u fil-fluwidu madwar il-ġogi.

Mingħajr l-enzima, il-glikosaminoglicani jibnu u jagħmlu ħsara lill-organi, inkluż il-qalb. Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn ħfief għal severi. Il-forma ħafifa tissejjaħ MPS I attenwata u l-forma severa tissejjaħ MPS I severa.

Sintomi ta 'MPS I ħafna drabi jidhru bejn l-etajiet ta' 3 sa 8. Tfal b'MPS I severa jiżviluppaw sintomi aktar kmieni minn dawk bil-forma inqas severa.

Uħud mis-sintomi jinkludu:

• Għadam anormali fis-sinsla
• Inabbilità li tiftaħ kompletament is-swaba '(id-dwiefer)
• Kornea mdardra
• Nuqqas ta 'smigħ
• Tkabbir imwaqqaf
• Problemi tal-valv tal-qalb
• Mard konġunt, inkluż ebusija
• Diżabilità intellettwali li tmur għall-agħar maż-żmien f'MPS I severa
• Karatteristiċi tal-wiċċ oħxon u oħxon b'pont imnieħer baxx

F'xi stati, it-trabi jiġu ttestjati għall-MPS I bħala parti mit-testijiet ta 'screening tat-twelid.

Testijiet oħra li jistgħu jsiru skont is-sintomi, jinkludu:

• ECG
• Ittestjar ġenetiku għal bidliet fil-ġene alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Testijiet tal-urina għal mucopolysaccharides żejda
• X-ray tas-sinsla

Tista 'tiġi rrakkomandata terapija ta' sostituzzjoni ta 'enzimi. Il-mediċina, imsejħa laronidase (Aldurazyme), tingħata permezz ta ’vina (IV, ġol-vina). Jissostitwixxi l-enzima nieqsa. Kellem lill-fornitur tat-tifel / tifla tiegħek għal aktar informazzjoni.

Ġie ppruvat trapjant tal-mudullun. It-trattament kellu riżultati mħallta.

Trattamenti oħra jiddependu fuq l-organi li huma affettwati.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar MPS I:

• Soċjetà Nazzjonali MPS - mpssociety.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Ċentru ta ’Informazzjoni dwar il-Mard Ġenetiku u Rari NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Tfal b'MPS severi I normalment ma jmorrux tajjeb. Il-problemi tas-saħħa tagħhom jiggravaw maż-żmien, u jirriżultaw f'mewt sal-età ta '10.

Tfal b'MPS attenwat (iktar ħafif) Għandi inqas problemi ta 'saħħa, b'ħafna jgħixu ħajja pjuttost normali sa meta jsiru adulti.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Għandek storja familjari ta 'MPS I u qed tikkunsidra li jkollok it-tfal
• It-tifel / tifla tiegħek jibda juri sintomi ta 'MPS I

L-esperti jirrakkomandaw pariri ġenetiċi u ttestjar għal koppji bi storja tal-familja ta ’MPS ​​I li qed jikkunsidraw li jkollhom it-tfal. Ittestjar prenatali huwa disponibbli.

Nuqqas ta 'Alpha-L-iduronat; Mukopolysaccharidosis tip I; MPS I severi; MPS I attenwata I; MPS I H; MPS I S; Sindromu Hurler; Sindromu Scheie; Sindromu Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Marda tal-ħażna lisosomali - mukopolisakkaridożi tat-tip I

• Pont nażali baxx

Pyeritz RE. Mard li jintiret tat-tessut konnettiv. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolysaccharidoses. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Żbalji konġunti tal-metaboliżmu. Fi: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementi tal-Ġenetika Medika ta ’Emery. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.