Porfirja

Il-porfirji huma grupp ta 'disturbi rari li jintirtu. Parti importanti mill-emoglobina, imsejħa heme, mhix magħmula sewwa. L-emoglobina hija proteina fiċ-ċelloli ħomor tad-demm li ġġorr l-ossiġnu. Heme jinstab ukoll fil-mijoglobina, proteina li tinsab f'ċerti muskoli.

Normalment, il-ġisem jagħmel heme fi proċess b'ħafna stadji. Il-porfirini jsiru matul diversi stadji ta 'dan il-proċess. Nies bil-porfirja m'għandhomx ċerti enżimi meħtieġa għal dan il-proċess. Dan jikkawża ammonti anormali ta 'porfirini jew kimiċi relatati biex jibnu fil-ġisem.

Hemm ħafna forom differenti ta 'porfirja. L-iktar tip komuni huwa porphyria cutanea tarda (PCT).

Drogi, infezzjoni, alkoħol, u ormoni bħall-estroġenu jistgħu jikkawżaw attakki ta 'ċerti tipi ta' porfirja.

Il-Porfirja tintiret. Dan ifisser li d-diżordni tgħaddi mill-familji.

Il-porfirja tikkawża tliet sintomi ewlenin:

• Uġigħ addominali jew bugħawwieġ (f'xi forom tal-marda biss)
• Sensittività għad-dawl li tista 'tikkawża raxx, nfafet, u ċikatriċi tal-ġilda (fotodermatite)
• Problemi fis-sistema nervuża u fil-muskoli (aċċessjonijiet, disturbi mentali, ħsara fin-nervituri)

L-attakki jistgħu jseħħu f'daqqa. Ħafna drabi jibdew b’uġigħ addominali qawwi segwit minn rimettar u stitikezza. Li tkun barra fix-xemx jista 'jikkawża uġigħ, sensazzjonijiet ta' sħana, nfafet, u ħmura u nefħa tal-ġilda. Il-folji jfejqu bil-mod, ħafna drabi bi ċikatriċi jew bidliet fil-kulur tal-ġilda. Iċ-ċikatriċi tista 'tkun sfigurata. L-awrina tista 'ssir ħamra jew kannella wara attakk.

Sintomi oħra jinkludu:

• Uġigħ fil-muskoli
• Dgħjufija fil-muskoli jew paraliżi
• Tnemnim jew tnemnim
• Uġigħ fid-dirgħajn jew fir-riġlejn
• Uġigħ fid-dahar
• Bidliet fil-personalità

L-attakki kultant jistgħu jkunu ta ’theddida għall-ħajja, u jipproduċu:

• Pressjoni baxxa tad-demm
• Żbilanċi severi tal-elettroliti
• Xokk

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek ser jagħmel eżami fiżiku, li jinkludi li tisma 'lil qalbek. Jista 'jkollok rata tal-qalb mgħaġġla (takikardija). Il-fornitur jista 'jsib li r-riflessi profondi tal-għerq tiegħek (irkopptejn ta' l-irkoppa jew oħrajn) ma jaħdmux sewwa.

Testijiet tad-demm u l-awrina jistgħu jiżvelaw problemi fil-kliewi jew problemi oħra. Uħud mit-testijiet l-oħra li jistgħu jsiru jinkludu:

• Gassijiet fid-demm
• Bord metaboliku komprensiv
• Livelli ta ’porfirin u livelli ta’ kimiċi oħra marbuta ma ’din il-kundizzjoni (ikkontrollati fid-demm jew fl-awrina)
• Ultrasound tal-addome
• Analiżi tal-awrina

Uħud mill-mediċini użati biex jikkuraw attakk f'daqqa (akut) ta 'porfirja jistgħu jinkludu:

• Hematin mogħti minn vina (ġol-vina)
• Mediċina għall-uġigħ
• Propranolol biex jikkontrolla t-taħbit tal-qalb
• Sedattivi biex jgħinuk tħossok kalm u inqas ansjuż

Trattamenti oħra jistgħu jinkludu:

• Supplimenti tal-beta-karotên biex inaqqsu l-fotosensittività
• Klorokina f'dożi baxxi biex tnaqqas il-livelli ta 'porfirini
• Fluwidi u glukożju biex iżidu l-livelli ta 'karboidrati, li jgħin biex jillimita l-produzzjoni ta' porfirini
• Tneħħija tad-demm (flebotomija) biex tnaqqas il-livelli ta 'porfirini

Skont it-tip ta 'porfirja li għandek, il-fornitur tiegħek jista' jgħidlek biex:

• Evita l-alkoħol kollu
• Evita drogi li jistgħu jikkawżaw attakk
• Evita li tweġġa 'l-ġilda
• Evita kemm jista 'jkun id-dawl tax-xemx u uża ħarsien mix-xemx meta tkun barra
• Kul dieta b'ħafna karboidrati

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar il-porfirja:

• Fondazzjoni Amerikana tal-Porfirja - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Istitut Nazzjonali tad-Dijabete u Mard Diġestiv u tal-Kliewi - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Il-Porfirja hija marda tul il-ħajja b’sintomi li jiġu u jmorru. Xi forom tal-marda jikkawżaw aktar sintomi minn oħrajn. Li jkollok trattament xieraq u li tibqa '' l bogħod mill-kawżi tista 'tgħin biex itawwal iż-żmien bejn l-attakki.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Coma
• Ġebel fil-marrara
• Paralisi
• Insuffiċjenza respiratorja (minħabba dgħjufija fil-muskoli tas-sider)
• Ċikatriċi tal-ġilda

Ikseb għajnuna medika hekk kif ikollok sinjali ta 'attakk akut. Kellem lill-fornitur tiegħek dwar ir-riskju tiegħek għal din il-kundizzjoni jekk għandek storja twila ta 'uġigħ addominali mhux dijanjostikat, problemi fil-muskoli u fin-nervituri, u sensittività għad-dawl tax-xemx.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi jista’ jkun ta ’benefiċċju għal persuni li jixtiequ jkollhom it-tfal u li għandhom storja familjari ta’ kwalunkwe tip ta ’porfirja.

Porphyria cutanea tarda; Porfirja intermittenti akuta; Koproporfirja ereditarja; Porfirja eritropojetika konġenitali; Protoporfirja eritropojetika

• Porphyria cutanea tarda fuq l-idejn

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfirja. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

SJ Sħiħ, Wiley JS. Il-bijosintesi tal-Heme u d-disturbi tagħha: porfirji u anemji sideroblastiċi. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 38.

Habif TP. Mard relatat mad-dawl u disturbi tal-pigmentazzjoni. Fi: Habif TP, ed. Dermatoloġija Klinika: Gwida tal-Kulur għad-Dijanjosi u t-Terapija. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 19.

Hift RJ. Il-porfirji. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 210.