Sindrome taż-żaqq tal-pruna

Is-sindromu taż-żaqq tal-pruna huwa grupp ta 'difetti rari fit-twelid li jinvolvi dawn it-tliet problemi ewlenin:

• Żvilupp ħażin tal-muskoli addominali, li jikkawża li l-ġilda taż-żona taż-żaqq tikmix bħal pruna
• Testikoli mhux dixxendenti
• Problemi fl-apparat urinarju

Il-kawżi eżatti tas-sindrome taż-żaqq tal-pruna mhumiex magħrufa. Il-kundizzjoni taffettwa l-aktar lis-subien.

Waqt li kienet fil-ġuf, l-addome tat-tarbija li qed tiżviluppa jintefaħ bil-fluwidu. Ħafna drabi, il-kawża hija problema fl-apparat urinarju. Il-fluwidu jisparixxi wara t-twelid, u jwassal għal żaqq imkemmex li jidher qisu pruna. Din id-dehra hija aktar notevoli minħabba n-nuqqas ta 'muskoli addominali.

Muskoli addominali dgħajfa jistgħu jikkawżaw:

• Stitikezza
• Dewmien fis-seduta u l-mixi
• Diffikultajiet għas-sogħla

Problemi fl-apparat urinarju jistgħu jikkawżaw diffikultà biex tgħaddi l-awrina.

Mara li hija tqila bi tarbija li għandha s-sindrome taż-żaqq tal-pruna jista 'ma jkollhiex biżżejjed fluwidu amniotiku (il-fluwidu li jdawwar il-fetu). Dan jista 'jikkawża lit-tarbija jkollha problemi fil-pulmun milli tkun ikkompressata fil-ġuf.

Ultrasound li jsir waqt it-tqala jista 'juri li t-tarbija għandha bużżieqa tal-awrina minfuħa jew kliewi mkabbra.

F'xi każijiet, ultrasoniku tat-tqala jista 'jgħin ukoll biex jiddetermina jekk it-tarbija għandhiex:

• Problemi tal-qalb
• Għadam jew muskoli anormali
• Problemi fl-istonku u fl-imsaren
• Pulmuni sottożviluppati

It-testijiet li ġejjin jistgħu jsiru fuq it-tarbija wara t-twelid biex tiġi djanjostikata l-kundizzjoni:

• Testijiet tad-demm
• Pielogramma ġol-vina (IVP)
• Ultrasound
• Nieqsa ċistouretrogramma (VCUG)
• X-ray
• CT scan
  

Kirurġija bikrija hija rrakkomandata biex tiffissa muskoli addominali dgħajfin, problemi fl-apparat urinarju, u testikoli mhux imnixxfin.

It-tarbija tista 'tingħata antibijotiċi biex tikkura jew tgħin biex tevita infezzjonijiet fl-apparat urinarju.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar is-sindrome taż-żaqq tal-pruna:

• Netwerk tas-Sindrome taż-Żaqq tal-Prune - prunebelly.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Is-sindrome taż-żaqq tal-pruna hija problema serja u ħafna drabi ta 'periklu għall-ħajja.

Ħafna trabi b'din il-kundizzjoni jew jitwieldu mejtin jew imutu fl-ewwel ftit ġimgħat tal-ħajja. Il-kawża tal-mewt hija minn problemi gravi fil-pulmun jew fil-kliewi, jew minn taħlita ta 'problemi fit-twelid.

Xi trabi tat-twelid jgħixu u jistgħu jiżviluppaw b'mod normali. Oħrajn għad għandhom ħafna problemi mediċi u ta 'żvilupp.

Kumplikazzjonijiet jiddependu fuq il-problemi relatati. L-aktar komuni huma:

• Stitikezza
• Deformitajiet tal-għadam (pied tas-sieq, ġenbejn imxerrda, riġel, saba 'jew sieq nieqsa, sider tal-lenbut)
• Mard tal-apparat urinarju (jista 'jkollu bżonn dijalisi u trapjant tal-kliewi)

Testikoli mhux dixxendenti jistgħu jwasslu għal infertilità jew kanċer.

Is-sindromu taż-żaqq tal-pruna normalment jiġi djanjostikat qabel it-twelid jew meta titwieled it-tarbija.

Jekk għandek tifel bis-sindromu taż-żaqq tal-pruna dijanjostikat, ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek mal-ewwel sinjal ta 'infezzjoni fl-apparat urinarju jew sintomi urinarji oħra.

Jekk ultrasoniku tat-tqala juri li t-tarbija tiegħek għandha bużżieqa minfuħa jew kliewi mkabbra, kellem lil speċjalista fi tqala ta 'riskju għoli jew fil-perinatoloġija.

M'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni din il-kundizzjoni. Jekk it-tarbija tiġi dijanjostikata b'ostruzzjoni fl-apparat urinarju qabel it-twelid, f'każijiet rari, kirurġija waqt it-tqala tista 'tgħin biex tevita li l-problema timxi' l quddiem għas-sindrome taż-żaqq.

Sindromu Eagle-Barrett; Sindromu Triad

Caldamone AA, Denes FT. Sindrome tal-pruna-żaqq. Fi: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 140.

Anzjan JS. Ostruzzjoni tal-apparat urinarju. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Anormalitajiet fl-iżvilupp tas-sistema ġenitourinarja. Fi: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 88.