Sindromu ta ’Iperimmunoglobulina E.

Is-sindromu Iperimmunoglobulina E hija marda rari u li tintiret. Jikkawża problemi bil-ġilda, sinus, pulmuni, għadam u snien.

Is-sindromu ta 'l-Iperimmunoglobulina jissejjaħ ukoll sindromu ta' Job. Huwa msemmi wara l-karattru bibliku Job, li l-fedeltà tiegħu ġiet ittestjata minn afflizzjoni li tnixxef feriti tal-ġilda u pustuli. Nies b'din il-kundizzjoni għandhom infezzjonijiet tal-ġilda severi fit-tul.

Is-sintomi huma ħafna drabi preżenti fit-tfulija, iżda minħabba li l-marda hija tant rari, ħafna drabi jgħaddu snin qabel ma ssir dijanjosi korretta.

Riċerka reċenti tissuġġerixxi li l-marda ħafna drabi hija kkawżata minn bidla ġenetika (mutazzjoni) li sseħħ fl-Ewropa STAT3ġene fuq il-kromosoma 17. Kif din l-anormalità tal-ġene tikkawża s-sintomi tal-marda mhix mifhuma sew. Madankollu, in-nies bil-marda għandhom livell ogħla min-normal ta 'antikorp imsejjaħ IgE.

Is-sintomi jinkludu:

• Difetti fl-għadam u fis-snien, inklużi ksur u telf tas-snien tat-tarbija tard
• Ekżema
• Axxessi tal-ġilda u infezzjoni
• Infezzjonijiet tas-sinus ripetuti
• Infezzjonijiet ripetuti tal-pulmun

Eżami fiżiku jista 'juri:

• Kurva tas-sinsla tad-dahar (kifoskolożi)
• Osteomjelite
• Irrepeti infezzjonijiet tas-sinus

Testijiet użati biex jikkonfermaw id-dijanjosi jinkludu:

• Għadd assolut ta 'eosinofili
• CBC b'differenzjali tad-demm
• Elettroforeżi fis-serum globulin biex tfittex livell għoli ta 'IgE fid-demm
• Ittestjar ġenetiku ta ' STAT3 ġene

Eżami tal-għajnejn jista 'jikxef sinjali ta' sindromu tal-għajnejn xotti.

X-ray tas-sider jista 'jikxef axxessi tal-pulmun.

Testijiet oħra li jistgħu jsiru:

• CT scan tas-sider
• Kulturi tas-sit infettat
• Testijiet speċjali tad-demm biex jiċċekkjaw partijiet mis-sistema immunitarja
• X-ray tal-għadam
• CT scan tas-sinus

Sistema ta 'punteġġ li tgħaqqad il-problemi differenti tas-sindromu Hyper IgE tista' tintuża biex tgħin biex issir id-dijanjosi.

M'hemm l-ebda kura magħrufa għal din il-kundizzjoni. L-għan tat-trattament huwa li tikkontrolla l-infezzjonijiet. Il-mediċini jinkludu:

• Antibijotiċi
• Mediċini antifungali u antivirali (meta xieraq)

Kultant hija meħtieġa l-kirurġija biex jitbattlu l-axxessi.

Gamma globulin mogħti permezz ta 'vina (IV) jista' jgħin biex tinbena s-sistema immuni jekk ikollok infezzjonijiet severi.

Is-sindromu Hyper IgE huwa kundizzjoni kronika tul il-ħajja. Kull infezzjoni ġdida teħtieġ trattament.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Infezzjonijiet ripetuti
• Sepsi

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek sintomi tas-sindromu Hyper IgE.

M'hemm l-ebda mod ippruvat biex tipprevjeni s-sindromu Hyper IgE. Iġjene ġenerali tajba hija ta 'għajnuna fil-prevenzjoni ta' infezzjonijiet tal-ġilda.

Xi fornituri jistgħu jirrakkomandaw antibijotiċi preventivi għal nies li jiżviluppaw ħafna infezzjonijiet, speċjalment bi Staphylococcus aureus. Dan it-trattament ma jbiddilx il-kundizzjoni, iżda jista 'jnaqqas il-kumplikazzjonijiet tiegħu.

Sindrome tax-xogħol; Sindromu Hyper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Allerġija u immunoloġija. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 4.

Holland SM, Gallin JI. Evalwazzjoni tal-pazjent b'suspettata immunodefiċjenza. Fi: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, u l-Prinċipji u l-Prattika ta ’Mard Infettiv ta’ Bennett. Id-9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sindrome iper-IgE awtosomali dominanti. Reviżjonijiet tal-Ġeni. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Aġġornat is-7 ta 'Ġunju, 2012. Aċċessat fit-30 ta' Lulju, 2019.