Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia hija marda rari fit-tfulija. Jaffettwa l-moħħ u partijiet oħra tal-ġisem.

Ataxia tirreferi għal movimenti mhux ikkoordinati, bħall-mixi. Telangiectasias huma vini tad-demm imkabbra (kapillari) eżatt taħt il-wiċċ tal-ġilda. Telangiectasias jidhru bħala vini ċkejkna, ħomor, bħal brimba.

Ataxia-telangiectasia tintiret. Dan ifisser li jgħaddi mill-familji. Hija karatteristika awtosomali reċessiva. Iż-żewġ ġenituri għandhom jipprovdu kopja ta 'ġene li ma jaħdimx biex it-tifel ikollu sintomi tad-disturb.

Il - marda tirriżulta minn mutazzjoni fil - ATM ġene. Dan il-ġene jipprovdi struzzjonijiet biex tagħmel proteina li tgħin biex tikkontrolla r-rata li biha ċ-ċelloli jikbru u jinqasmu. Difetti f'dan il-ġene jistgħu jwasslu għal mewt taċ-ċellula anormali madwar il-ġisem, inkluża l-parti tal-moħħ li tgħin biex tikkoordina l-moviment.

Is-subien u l-bniet huma ugwalment affettwati.

Is-sintomi jinkludu:

• Tnaqqis fil-koordinazzjoni tal-movimenti (ataxia) fit-tfulija tard li jista 'jinkludi mixja ataxika (ataxia cerebellar), mixja jerky, instabilità
• Tnaqqis fl-iżvilupp mentali, inaqqas jew jieqaf wara l-età ta '10 sa 12-il sena
• Miexja mdewma
• Tibdil fil-kulur taż-żoni tal-ġilda esposti għad-dawl tax-xemx
• Tibdil fil-kulur tal-ġilda (kafè kkulurit bil-ħalib)
• Bastimenti tad-demm imkabbra fil-ġilda ta 'l-imnieħer, widnejn, u ġewwa l-minkeb u l-irkoppa
• Bastimenti tad-demm imkabbra fl-abjad tal-għajnejn
• Movimenti ta 'l-għajnejn jerky jew anormali (nistagmus) tard fil-marda
• Graying prematur tax-xagħar
• Qbid
• Sensittività għar-radjazzjoni, inklużi x-rays
• Infezzjonijiet respiratorji severi li jibqgħu jiġu lura (rikorrenti)

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. L-eżami jista 'juri sinjali ta' dan li ġej:

• Tunsilli, lymph nodes, u milsa taħt id-daqs normali
• Tnaqqis għal riflessi tal-għerq fond assenti
• Żvilupp fiżiku u sesswali mdewwem jew assenti
• Falliment tat-tkabbir
• Wiċċ bħal maskra
• Kuluri multipli tal-ġilda u bidliet fin-nisġa

Testijiet possibbli jinkludu:

• Alfa fetoproteina
• Skrin taċ-ċellula B u T.
• Antiġen karċinoembrijoniku
• Ittestjar ġenetiku biex tfittex mutazzjonijiet fil-ġene ATM
• Test tat-tolleranza tal-glukożju
• Livelli ta 'immunoglobulina fis-serum (IgE, IgA)
• X-rays biex tħares lejn id-daqs tal-glandola tat-timu

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għal ataxia-telangiectasia. Il-kura hija diretta lejn sintomi speċifiċi.

Ataxia Telangiectasia Children’s Project: www.atcp.org

Fondazzjoni Nazzjonali tal-Ataxia (NAF): ataxia.org

Il-mewt bikrija hija komuni, iżda l-istennija tal-ħajja tvarja.

Minħabba li n-nies b'din il-kundizzjoni huma sensittivi ħafna għar-radjazzjoni, qatt ma għandhom jingħataw terapija bir-radjazzjoni, u m'għandhomx isiru x-rays bla bżonn.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Kanċer, bħal limfoma
• Dijabete
• Kyphosis
• Disturb tal-moviment progressiv li jwassal għall-użu tas-siġġu tar-roti
• Skoljożi
• Infezzjonijiet tal-pulmun severi u rikorrenti

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek jiżviluppaw sintomi ta 'dan id-disturb.

Koppji bi storja familjari ta ’din il-kundizzjoni li qed jikkunsidraw tqala jistgħu jikkunsidraw pariri ġenetiċi.

Ġenituri ta 'tfal b'din id-diżordni jista' jkollhom riskju żgħir miżjud għall-kanċer. Għandu jkollhom pariri ġenetiċi u żieda fl-iskrinjar tal-kanċer.

Sindromu Louis-Bar

• Antikorpi
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Aġġornat is-27 ta ’Ottubru, 2016. Aċċessat fit-30 ta’ Lulju, 2019.

Martin KL. Disturbi vaskulari.Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 669.

Varma R, Williams SD. Newroloġija. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 16.