Akondroplażja

L-akondroplażja hija diżordni tat-tkabbir tal-għadam li tikkawża l-iktar tip komuni ta 'naniżmu.

L-akondroplażja hija waħda minn grupp ta 'disturbi msejħa kondrodistrofiji, jew osteokondrodisplażji.

L-akondroplażja tista 'tintiret bħala karatteristika awtosomali dominanti, li jfisser li jekk tifel iġib il-ġene difettuż minn ġenitur wieħed, it-tifel ikollu d-diżordni. Jekk ġenitur wieħed għandu akondroplażja, it-tarbija għandha 50% ċans li tiret id-disturb. Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom il-kundizzjoni, iċ-ċansijiet tat-tarbija li jiġu affettwati jiżdiedu għal 75%.

Madankollu, ħafna każijiet jidhru bħala mutazzjonijiet spontanji. Dan ifisser li żewġ ġenituri mingħajr akondroplażja jistgħu jwelldu tarbija bil-kundizzjoni.

Id-dehra tipika ta 'naniżmu akondroplastiku tista' tidher mat-twelid. Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Dehra anormali tal-idejn bi spazju persistenti bejn is-swaba 'twal u ċurkett
• Saqajn moħmija
• Tnaqqis fit-ton tal-muskoli
• Differenza kbira sproporzjonalment fid-daqs tar-ras għall-ġisem
• Forehead prominenti (bossing frontali)
• Id-dirgħajn u s-saqajn imqassra (speċjalment in-naħa ta 'fuq tad-driegħ u l-koxxa)
• Statura qasira (b'mod sinifikanti taħt l-għoli medju għal persuna ta 'l-istess età u sess)
• Tnaqqis tal-kolonna vertebrali (stenożi spinali)
• Kurvaturi tas-sinsla msejħa cifosi u lordosi

Matul it-tqala, ultrasoniku prenatali jista 'juri fluwidu amniotiku eċċessiv li jdawwar lit-tarbija fil-ġuf.

Eżami tat-tarbija wara t-twelid juri daqs tar-ras miżjud minn quddiem għal wara. Jista 'jkun hemm sinjali ta' hydrocephalus ("ilma fuq il-moħħ").

Ir-raġġi-X tal-għadam twil jistgħu jikxfu akondroplażja fit-tarbija tat-twelid.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-akondroplażja. Anormalitajiet relatati, inklużi stenożi spinali u kompressjoni tal-korda spinali, għandhom jiġu ttrattati meta jikkawżaw problemi.

Nies b'akondroplażja rari jilħqu l-għoli ta '5 piedi (1.5 metri). L-intelliġenza tinsab fil-medda normali. Trabi li jirċievu l-ġene anormali miż-żewġ ġenituri ħafna drabi ma jgħixux lil hinn minn ftit xhur.

Problemi ta 'saħħa li jistgħu jiżviluppaw jinkludu:

• Problemi tan-nifs minn passaġġ tan-nifs żgħir ta 'fuq u minn pressjoni fuq iż-żona tal-moħħ li tikkontrolla n-nifs
• Problemi fil-pulmun minn kustilja żgħira

Jekk hemm storja familjari ta 'akondroplażja u qed tippjana li jkollok it-tfal, tista' ssibha ta 'għajnuna li tkellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

L-għoti ta 'pariri ġenetiċi jista' jkun ta 'għajnuna għal ġenituri prospettivi meta wieħed jew it-tnejn ikollhom akondroplażja. Madankollu, minħabba li l-akondroplażja ħafna drabi tiżviluppa b'mod spontanju, il-prevenzjoni mhix dejjem possibbli.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Disturbi li jinvolvu riċetturi transmembrani. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 716.

Krakovja D. Disturbi FGFR3: displasja thanatoforika, akondroplażja, u ipokondroplażja. Fi: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Immaġni Ostetrika: Dijanjosi u Kura tal-fetu. It-2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 50.