Sindromu Collins tat-Treacher

Is-sindrome ta 'Treacher Collins hija kundizzjoni ġenetika li twassal għal problemi bl-istruttura tal-wiċċ. Ħafna każijiet ma jgħaddux mill-familji.

Bidliet għal wieħed minn tliet ġeni, TCOF1, POLR1C, jew POLR1D, jista 'jwassal għas-sindrome ta' Treacher Collins. Il-kundizzjoni tista 'tiġi mgħoddija permezz tal-familji (wiret). Madankollu, ħafna drabi, ma jkunx hemm membru ieħor tal-familja affettwat.

Din il-kundizzjoni tista 'tvarja fis-severità minn ġenerazzjoni għal oħra u minn persuna għal oħra.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Il-parti ta 'barra tal-widnejn hija anormali jew kważi kompletament nieqsa
• Telf tas-smigħ
• Xedaq żgħir ħafna (mikrognatija)
• Ħalq kbir ħafna
• Difett fil-kappell t'isfel (koloboma)
• Xagħar tal-qorriegħa li jilħaq sal-ħaddejn
• Palazz imqatta '

It-tifel ħafna drabi juri intelliġenza normali. Eżami tat-tarbija jista 'jiżvela varjetà ta' problemi, inklużi:

• Forma ta 'għajn mhux normali
• Għadam ċatt
• Palat imxekkel jew xoffa
• Xedaq żgħir
• Widnejn imwaħħlin baxx
• Widnejn iffurmati b’mod anormali
• Kanal tal-widna mhux normali
• Telf tas-smigħ
• Difetti fl-għajn (koloboma li testendi fl-għatu t'isfel)
• Xagħar imnaqqas fuq il-kappell t'isfel

Testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinu biex jiġu identifikati bidliet fil-ġeni marbuta ma 'din il-kundizzjoni.

It-telf tas-smigħ jiġi ttrattat biex tiġi żgurata prestazzjoni aħjar fl-iskola.

Li tkun segwit minn kirurgu tal-plastik huwa importanti ħafna, għaliex tfal b'din il-kundizzjoni jista 'jkollhom bżonn serje ta' operazzjonijiet biex jikkoreġu difetti fit-twelid. Il-kirurġija plastika tista 'tikkoreġi l-geddum li jonqos u bidliet oħra fl-istruttura tal-wiċċ.

FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Tfal b'dan is-sindromu tipikament jikbru u jsiru adulti ta 'intelliġenza normali li jaħdmu.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Diffikultà fl-għalf
• Diffikultà biex titkellem
• Problemi ta 'komunikazzjoni
• Problemi fil-vista

Din il-kundizzjoni tidher ħafna drabi mat-twelid.

Il-pariri ġenetiċi jistgħu jgħinu lill-familji jifhmu l-kundizzjoni u kif jieħdu ħsieb il-persuna.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat jekk għandek storja familjari ta’ dan is-sindromu u tixtieq tinqabad tqila.

Disostosi mandibulofacial; Sindromu Collins tat-Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Sindromi b'manifestazzjonijiet orali. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Sindromu Collins tat-Treacher. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Aġġornat is-27 ta ’Settembru, 2018. Aċċessat fil-31 ta’ Lulju, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sindromu ta 'Treacher Collins: evalwazzjoni u trattament. Fi: Fonseca RJ, ed. Kirurġija Orali u Maxillofacial. It-3 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap 40.