Trisomija 18

Trisomija 18 hija diżordni ġenetika li fiha persuna għandha t-tielet kopja ta 'materjal mill-kromosoma 18, minflok is-soltu 2 kopji. Ħafna każijiet ma jgħaddux mill-familji. Minflok, il-problemi li jwasslu għal din il-kundizzjoni jseħħu jew fl-isperma jew fil-bajda li tifforma l-fetu.

Trisomija 18 isseħħ f'1 minn kull 6000 twelid ħaj. Huwa 3 darbiet aktar komuni fil-bniet milli fis-subien.

Is-sindromu jseħħ meta jkun hemm materjal żejjed mill-kromosoma 18. Il-materjal żejjed jaffettwa l-iżvilupp normali.

• Trisomija 18: il-preżenza ta '(it-tielet) kromosoma 18 extra fiċ-ċelloli kollha.
• Trisomija tal-mużajk 18: il-preżenza ta 'kromosoma 18 żejda f'xi wħud miċ-ċelloli.
• Trisomija parzjali 18: il-preżenza ta 'parti minn kromosoma 18 żejda fiċ-ċelloli.

Ħafna mill-każijiet ta 'Trisomija 18 ma jgħaddux minn familji (jintirtu). Minflok, l-avvenimenti li jwasslu għal trisomija 18 iseħħu jew fl-isperma jew fil-bajda li tifforma l-fetu.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Idejn magħluqa
• Saqajn maqsuma
• Saqajn b'qiegħ tond (saqajn tal-qiegħ rocker)
• Piż baxx fit-twelid
• Widnejn imwaħħlin baxx
• Dewmien mentali
• Imsiemer żviluppati ħażin
• Ras żgħira (mikroċefali)
• Xedaq żgħir (mikrognatija)
• Testikolu mhux imnissel
• Sider iffurmat mhux tas-soltu (pectus carinatum)

Eżami waqt it-tqala jista 'juri utru mhux tas-soltu kbir u fluwidu amniotiku żejjed. Jista 'jkun hemm plaċenta żgħira mhux tas-soltu meta titwieled it-tarbija. Eżami fiżiku tat-tarbija jista 'juri karatteristiċi mhux tas-soltu tal-wiċċ u mudelli tal-marki tas-swaba'. Ir-raġġi-X jistgħu juru għadma qasira tas-sider.

Studji dwar il-kromożomi juru trisomija 18. L-anormalità tal-kromożomi tista 'tkun preżenti f'kull ċellula jew preżenti f'ċertu persentaġġ biss taċ-ċelloli (imsejħa mużajkiżmu). Studji jistgħu juru wkoll parti mill-kromożomi f'xi ċelloli. Rarament, parti mill-kromożoma 18 titwaħħal ma 'kromożoma oħra. Din tissejjaħ traslokazzjoni.

Sinjali oħra jinkludu:

• Toqba, qasma jew qasma fl-iris ta 'l-għajn (koloboma)
• Separazzjoni bejn in-naħa tax-xellug u tal-lemin tal-muskolu addominali (diastasis recti)
• Ftuq taż-żokra jew ftuq inguinali

Ħafna drabi hemm sinjali ta ’mard konġenitali tal-qalb, bħal:

• Difett tas-septal atrijali (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Difett tas-septal ventrikulari (VSD)

It-testijiet jistgħu juru wkoll problemi fil-kliewi, inklużi:

• Kliewi taż-żiemel
• Idronefrożi
• Kliewi poliċistiċi

M'hemm l-ebda trattamenti speċifiċi għat-trisomija 18. Liema trattamenti jintużaw jiddependu fuq il-kundizzjoni individwali tal-persuna.

Gruppi ta 'appoġġ jinkludu:

• Organizzazzjoni ta 'Appoġġ għat-Trisomija 18, 13 u Disturbi Relatati (SOFT): trisomy.org
• Fondazzjoni Trisomija 18: www.trisomy18.org
• Tama għat-Trisomija 13 u 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Nofs it-trabi b'din il-kundizzjoni ma jgħixux lil hinn mill-ewwel ġimgħa ta 'ħajja. Disa 'minn kull għaxart itfal se jmutu sa sena. Xi tfal baqgħu ħajjin sal-adoloxxenza, iżda bi problemi mediċi u ta 'żvilupp serji.

Kumplikazzjonijiet jiddependu fuq id-difetti u s-sintomi speċifiċi.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs jew nuqqas ta ’nifs (apnea)
• Nuqqas ta 'smigħ
• Problemi ta 'tmigħ
• Insuffiċjenza tal-qalb
• Qbid
• Problemi fil-vista

Pariri ġenetiċi jistgħu jgħinu lill-familji jifhmu l-kundizzjoni, ir-riskji li jirtuha, u kif jieħdu ħsieb il-persuna.

It-testijiet jistgħu jsiru waqt it-tqala biex issir taf jekk it-tifel għandux dan is-sindromu.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għall-ġenituri li għandhom tifel b’dan is-sindromu u li jridu jkollhom iktar tfal.

Sindrome Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Ċitoġenetika. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi ġenetiċi u kundizzjonijiet dismorfiċi. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.