Sindromu Aicardi

Is-sindromu ta 'Aicardi huwa disturb rari. F'din il-kundizzjoni, l-istruttura li tgħaqqad iż-żewġ naħat tal-moħħ (imsejħa l-corpus callosum) hija nieqsa parzjalment jew kompletament. Kważi l-każijiet kollha magħrufa jseħħu f'nies mingħajr storja ta 'disturb fil-familja tagħhom (sporadiċi).

Il-kawża tas-sindromu Aicardi mhix magħrufa għalissa. F'xi każijiet, l-esperti jemmnu li jista 'jkun riżultat ta' difett tal-ġene fuq il-kromosoma X.

Id-diżordni taffettwa biss lill-bniet.

Is-sintomi ħafna drabi jibdew meta t-tifel għandu bejn it-3 u l-5 xhur. Il-kundizzjoni tikkawża ċaqliq (spażmi tat-trabi), tip ta 'sekwestru fit-tfulija.

Is-sindromu ta 'Aicardi jista' jseħħ b'difetti oħra tal-moħħ.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Coloboma (għajn tal-qtates)
• Diżabilità intellettwali
• Għajnejn iżgħar min-normal (mikroftalmija)

It-tfal jiġu dijanjostikati bis-sindrome ta 'Aicardi jekk jissodisfaw il-kriterji li ġejjin:

• Corpus callosum li huwa parzjalment jew kompletament nieqes
• Sess femminili
• Aċċessjonijiet (tipikament jibdew bħala spażmi tat-tfal)
• Feriti fuq ir-retina (leżjonijiet tar-retina) jew in-nerv ottiku

F'każijiet rari, waħda minn dawn il-karatteristiċi tista 'tkun nieqsa (speċjalment nuqqas ta' żvilupp tal-korpus callosum).

Testijiet għad-dijanjosi tas-sindromu ta 'Aicardi jinkludu:

• CT scan tar-ras
• EEG
• Eżami tal-għajnejn
• MRI

Jistgħu jsiru proċeduri u testijiet oħra, skont il-persuna.

It-trattament isir biex jgħin fil-prevenzjoni tas-sintomi. Tinvolvi l-immaniġġjar ta 'aċċessjonijiet u kwalunkwe tħassib ieħor dwar is-saħħa. It-trattament juża programmi biex jgħin lill-familja u lit-tfal ilaħħqu mad-dewmien fl-iżvilupp.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari (NORD) - rarediseases.org

Il-prospettiva tiddependi fuq kemm huma severi s-sintomi u liema kundizzjonijiet oħra ta 'saħħa huma preżenti.

Kważi t-tfal kollha b’dan is-sindromu għandhom diffikultajiet serji fit-tagħlim u jibqgħu kompletament dipendenti fuq ħaddieħor. Madankollu, ftit għandhom xi kapaċitajiet lingwistiċi u xi wħud jistgħu jimxu waħedhom jew bl-appoġġ. Il-viżjoni tvarja minn normali għal għomja.

Kumplikazzjonijiet jiddependu fuq is-severità tas-sintomi.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu sintomi tas-sindrome ta 'Aicardi. Fittex kura ta 'emerġenza jekk it-tarbija jkollha spażmi jew aċċessjoni.

Aġenesi ta 'corpus callosum b'anormalità korioretinali; Aġenesi ta 'corpus callosum bi spażmi infantili u anormalitajiet okulari; Aġenesi kalosali u anormalitajiet okulari; Anomaliji korjoretinali ma 'ACC

• Corpus callosum tal-moħħ

Websajt tal-Akkademja Amerikana tal-Oftalmoloġija. Sindromu Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-sindrome. Aġġornat it-2 ta ’Settembru, 2020. Aċċessat fil-5 ta’ Settembru, 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaliji konġenitali tas-sistema nervuża ċentrali. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Disturbi fl-iżvilupp tas-sistema nervuża. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 89.

Websajt tal-Librerija Nazzjonali tal-Mediċina tal-Istati Uniti. Sindromu Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Aġġornat it-18 ta ’Awwissu, 2020. Aċċessat fil-5 ta’ Settembru, 2020.