Sindromu Bassen-Kornzweig

Is-sindrome ta ’Bassen-Kornzweig hija marda rari li tgħaddi mill-familji. Il-persuna ma tistax tassorbi kompletament ix-xaħmijiet tad-dieta mill-imsaren.

Is-sindrome ta 'Bassen-Kornzweig hija kkawżata minn difett f'ġene li jgħid lill-ġisem biex joħloq lipoproteini (molekuli ta' xaħam flimkien ma 'proteina). Id-difett jagħmilha diffiċli għall-ġisem biex jiddiġerixxi sew ix-xaħam u l-vitamini essenzjali.

Is-sintomi jinkludu:

• Diffikultajiet ta 'bilanċ u koordinazzjoni
• Kurvatura tas-sinsla
• Viżjoni mnaqqsa li tmur għall-agħar maż-żmien
• Dewmien fl-iżvilupp
• Nuqqas li tirnexxi (tikber) fil-bidu
• Dgħjufija fil-muskoli
• Koordinazzjoni ħażina tal-muskoli li s-soltu tiżviluppa wara l-età ta ’10 snin
• Żaqq li jisporġi 'l barra
• Diskors imċajpar
• Anormalitajiet fl-ippurgar, inklużi ippurgar xaħmija li jidhru ta 'lewn ċar, ippurgar ragħwa, u ippurgar anormali li jinxtammu ħażin

Jista 'jkun hemm ħsara lir-retina tal-għajn (retinite pigmentosa).

Testijiet li jistgħu jsiru biex jgħinu fid-dijanjosi ta 'din il-kundizzjoni jinkludu:

• Test tad-demm ta 'Apolipoproteina B.
• Testijiet tad-demm biex tfittex nuqqasijiet ta 'vitamini (vitamini A, D, E, u K li jinħallu fix-xaħam)
• Malformazzjoni "taċ-ċelloli Burr" taċ-ċelloli ħomor (acanthocytosis)
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Studji tal-kolesterol
• Elettromjografija
• Eżami tal-għajnejn
• Veloċità tal-konduzzjoni tan-nervituri
• Analiżi tal-kampjun tal-ippurgar

Ittestjar ġenetiku jista 'jkun disponibbli għal mutazzjonijiet fil - MTP ġene.

It-trattament jinvolvi dożi kbar ta ’supplimenti ta’ vitamini li fihom vitamini li jinħallu fix-xaħam (vitamina A, vitamina D, vitamina E, u vitamina K).

Supplimenti ta 'aċidu linolejku huma wkoll rakkomandati.

Nies b'din il-kundizzjoni għandhom jitkellmu ma 'dietista. Bidliet fid-dieta huma meħtieġa biex jipprevjenu problemi fl-istonku. Dan jista 'jinvolvi li tillimita l-konsum ta' xi tipi ta 'xaħam.

Supplimenti ta 'trigliċeridi ta' katina medja jittieħdu taħt is-superviżjoni ta 'fornitur tal-kura tas-saħħa. Għandhom jintużaw b'kawtela, minħabba li jistgħu jikkawżaw ħsara fil-fwied.

Kemm tiflaħ persuna tiddependi fuq l-ammont ta ’problemi fil-moħħ u fis-sistema nervuża.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Għama
• Deterjorament mentali
• Telf tal-funzjoni tan-nervituri periferali, moviment mhux ikkoordinat (atassja)

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tarbija jew it-tifel / tifla tiegħek għandhom sintomi ta 'din il-marda. Il-pariri ġenetiċi jistgħu jgħinu lill-familji jifhmu l-kundizzjoni u r-riskji li jirtuha, u jitgħallmu kif jieħdu ħsieb il-persuna.

Dożi għoljin ta 'vitamini li jinħallu fix-xaħam jistgħu jnaqqsu l-progress ta' xi problemi, bħal ħsara fir-retina u tnaqqis fil-vista.

Abetalipoproteinemia; Aċantoċitożi; Nuqqas ta 'Apolipoproteina B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti fil-metaboliżmu fil-lipidi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Shamir R. Disturbi fl-assorbiment ħażin. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 364.