Jifhmu x'inhi l-Achondroplasia

Kontenut

• Bidliet ewlenin assoċjati ma 'akondroplażja
• Kawżi ta 'Achondroplasia
• Dijanjosi ta 'Achondroplasia
• Trattament tal-Akondroplażja
• Fiżjoterapija għall-Akondroplażja

L-akondroplażja hija tip ta 'naniżmu, li hija kkawżata minn alterazzjoni ġenetika u tikkawża li l-individwu jkollu statura aktar baxxa min-normal, akkumpanjata minn riġlejn u torso ta' daqs sproporzjonat, b'riġlejn arkati. Barra minn hekk, adulti b'din id-diżordni ġenetika għandhom ukoll idejn żgħar u kbar b'subgħajhom qosra, żieda fid-daqs tar-ras, karatteristiċi speċifiċi ħafna tal-wiċċ b'forehead prominenti u reġjun bejn l-għajnejn iċċattjati u diffikultà biex jilħqu l-armi. tajjeb.

L-akondroplażja hija r-riżultat ta 'tkabbir insuffiċjenti ta' għadam twil u hija t-tip ta 'naniżmu li joħloq l-iżgħar nies fid-dinja, u jista' jwassal lill-adulti biex ikejlu 60 ċentimetru fl-għoli.

Bidliet ewlenin assoċjati ma 'akondroplażja

Il-bidliet u l-problemi ewlenin li jiffaċċjaw individwi b'Akondroplasia huma:

• Limitazzjonijiet fiżiċi assoċjat mad-deformitajiet u l-għoli tal-għadam, billi l-postijiet pubbliċi spiss mhumiex adattati u l-aċċessibilità hija ristretta;
• Problemi tan-nifs bħal apnea fl-irqad u ostruzzjoni tal-passaġġ tan-nifs;
• Idroċefalja, minħabba li l-kranju huwa idjaq li jwassal għal akkumulazzjoni anormali ta 'likwidu ġewwa l-kranju, li tikkawża nefħa u pressjoni miżjuda;
• Obeżità li jista 'jwassal għal problemi fil-ġogi u jżid iċ-ċansijiet li jkollok problemi tal-qalb;
• Problema tas-snien minħabba li l-ark dentali huwa iżgħar min-normal, hemm ukoll allinjament ħażin u sovrapożizzjoni tas-snien;
• Problemi ta 'skuntentizza u soċjali jistgħu jaffettwaw persuni li għandhom din il-marda, għax jistgħu jħossuhom sodisfatti bid-dehra tagħhom, li twassal għal sens falz ta ’inferjorità u problema soċjali.

Minkejja li jikkawża diversi problemi fiżiċi u limitazzjonijiet, l-Akondroplażja hija alterazzjoni ġenetika li ma taffettwax l-intelliġenza.

Kawżi ta 'Achondroplasia

L-akondroplażja hija kkawżata minn mutazzjonijiet f'ġene relatata mat-tkabbir tal-għadam, li twassal għall-iżvilupp anormali tagħha. Din il-bidla tista 'sseħħ b'mod iżolat fil-familja, jew tista' tiġi mgħoddija mill-ġenituri għat-tfal fil-forma ta 'wirt ġenetiku. Għalhekk, missier jew omm b'akondroplażja għandu madwar 50% ċans li jkollu tarbija bl-istess kundizzjoni.

Dijanjosi ta 'Achondroplasia

L-akondroplażja tista 'tiġi dijanjostikata meta l-mara tkun tqila, kmieni mis-6 xahar tat-tqala, permezz ta' ultrasound prenatali jew ultrasound, peress li hemm tnaqqis fid-daqs u t-tqassir tal-għadam. jew permezz ta 'radjografiji ta' rutina tar-riġlejn tat-tarbija.

Madankollu, jista 'jkun hemm każijiet fejn il-marda tkun iddijanjostikata aktar tard wara t-twelid tat-tarbija, permezz ta' radjografiji ta 'rutina tar-riġlejn tat-tarbija, minħabba li din il-problema tista' tgħaddi inosservata mill-ġenituri u l-pedjatri, peress li t-trabi tat-twelid normalment ikollhom ir-riġlejn qosra tagħhom fir-rigward tat-tronk .

Barra minn hekk, meta l-ultrasound jew ir-raġġi-X tar-riġlejn tat-tarbija mhumiex biżżejjed biex jikkonfermaw id-dijanjosi tal-marda, huwa possibbli li jsir test ġenetiku, li jidentifika jekk hemmx jew le xi bidla fil-ġene li tikkawża dan it-tip ta ' naniżmu.

Trattament tal-Akondroplażja

M'hemm l-ebda trattament biex tfejjaq l-achondroplasia, iżda xi trattamenti bħall-fiżjoterapija biex tikkoreġi l-qagħda u ssaħħaħ il-muskoli, attività fiżika regolari u segwitu għall-integrazzjoni soċjali jistgħu jiġu indikati mill-ortopedist biex itejjeb il-kwalità tal-ħajja.

Trabi b'din il-problema ġenetika għandhom jiġu mmonitorjati mit-twelid u s-segwitu għandu jestendi tul ħajjithom kollha, sabiex l-istat ta 'saħħa tagħhom ikun jista' jiġi vvalutat regolarment.

Barra minn hekk, nisa b’akondroplażja li beħsiebhom jinqabdu tqal jista ’jkollhom riskju ogħla ta’ kumplikazzjonijiet waqt it-tqala, peress li hemm inqas spazju fiż-żaqq għat-tarbija, li jżid iċ-ċansijiet li t-tarbija titwieled qabel iż-żmien.

Fiżjoterapija għall-Akondroplażja

Il-funzjoni tat-terapija fiżika fl-akondroplażja mhix li tfejjaq il-marda, iżda li ttejjeb il-kwalità tal-ħajja tal-individwu u dan jgħin fit-trattament tal-ipotonja, biex jistimula l-iżvilupp psikomotorju, biex inaqqas l-uġigħ u l-iskumdità kkawżati mid-deformitajiet karatteristiċi tal-marda. u biex tgħin lill-individwu jagħmel l-attivitajiet ta 'kuljum tiegħu b'mod korrett, mingħajr il-bżonn ta' għajnuna minn ħaddieħor.

Sessjonijiet ta ’fiżjoterapija jistgħu jsiru kuljum jew mill-inqas darbtejn fil-ġimgħa, għal kemm ikun meħtieġ biex titjieb il-kwalità tal-ħajja u dawn jistgħu jsiru individwalment jew fi gruppi.

F'sessjonijiet ta 'fiżjoterapija, il-fiżjoterapista għandu juża mezzi biex inaqqas l-uġigħ, jiffaċilita l-moviment, jikkoreġi l-qagħda, isaħħaħ il-muskoli, jistimula l-moħħ u joħloq eżerċizzji li jissodisfaw il-ħtiġijiet ta' l-individwu.