Adrenoleukodistrofija: x'inhu, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ta 'adrenoleukodistrofija
• Kif isir it-trattament

L-adrenoleukodistrofija hija marda ġenetika rari marbuta mal-kromosoma X, li fiha hemm insuffiċjenza adrenali u akkumulazzjoni ta 'sustanzi fil-ġisem li jippromwovu d-demjelinizzazzjoni ta' l-assoni, li hija l-parti tan-newron responsabbli għat-tmexxija tas-sinjali elettriċi, u tista 'tkun involuta fi diskors, viżjoni jew fil-kontrazzjoni u r-rilassament tal-muskoli, per eżempju.

Għalhekk, bħal fl-adrenoleukodistrofija, is-sinjalar nervuż jista 'jkun imdgħajjef, huwa possibbli li sinjali u sintomi relatati ma' din is-sitwazzjoni jistgħu jinqalgħu maż-żmien, b'bidliet fid-diskors, diffikultà biex tibla 'u timxi, u bidliet fl-imġieba, per eżempju.

Din il-marda hija iktar frekwenti fl-irġiel, billi l-irġiel għandhom biss 1 X kromosoma, filwaqt li n-nisa għandu jkollhom iż-żewġ kromożomi mibdula biex ikollhom il-marda. Barra minn hekk, sinjali u sintomi jistgħu jiġu manifestati fi kwalunkwe età, skont l-intensità tal-bidla ġenetika u l-veloċità li biha sseħħ id-demjelinizzazzjoni.

Sintomi ta 'adrenoleukodistrofija

Is-sintomi tal-adrenoleukodistrofija huma relatati ma 'bidliet fil-funzjoni tal-glandoli adrenali u d-demjelinizzazzjoni tal-assoni. Il-glandoli adrenali jinsabu fuq il-kliewi u huma relatati mal-produzzjoni ta 'sustanzi li jgħinu jirregolaw is-sistema nervuża awtonomika, billi jippromwovu l-kontroll ta' xi funzjonijiet tal-ġisem, bħan-nifs u d-diġestjoni, pereżempju. Għalhekk, meta jkun hemm nuqqas ta 'regolazzjoni jew telf ta' funzjoni adrenali, bidliet fis-sistema nervuża huma osservati wkoll.

Barra minn hekk, minħabba alterazzjoni ġenetika, huwa possibbli li jakkumulaw sustanzi tossiċi fil-ġisem, li jistgħu jikkawżaw it-telf tal-għant tal-myelin ta 'l-assoni, li jipprevjenu t-trasmissjoni ta' sinjali elettriċi u jirriżultaw fis-sinjali u sintomi karatteristiċi ta 'adrenoleukodistrofija.

Għalhekk, is-sintomi ta 'adrenoleukodystrophy huma pperċepiti hekk kif il-persuna tiżviluppa u jistgħu jiġu vverifikati:

• Telf tal-funzjoni tal-glandola adrenali;
• Telf tal-abbiltà li titkellem u tinteraġixxi;
• Tibdil fl-imġieba;
• Strabiżmu;
• Diffikultajiet fil-mixi;
• Diffikultà fl-għalf, u l-għalf minn tubu jista 'jkun meħtieġ;
• Diffikultà biex tibla ';
• Telf ta 'kapaċitajiet konjittivi;
• Konvulżjonijiet.

Huwa importanti li l-adrenoleukodistrofija tiġi identifikata eżatt mat-twelid, peress li huwa possibbli li titnaqqas il-veloċità li biha jidhru s-sintomi, u tiġi promossa l-kwalità tal-ħajja tat-tarbija.

Kif isir it-trattament

It-trattament għall-adrenoleukodistrofija huwa trapjant tal-mudullun, li huwa rrakkomandat meta s-sintomi huma diġà avvanzati ħafna u hemm bidliet severi fil-moħħ. F'każijiet aktar ħfief, it-tabib jista 'jirrakkomanda li tissostitwixxi l-ormoni prodotti mill-glandoli adrenali, flimkien mat-terapija fiżika biex tevita l-atrofija tal-muskoli.