Alkaptonuria: x'inhu, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ta 'alkaptonuria
• Għaliex jiġri
• Kif isir it-trattament

Alcaptonuria, imsejħa wkoll okronosi, hija marda rari kkaratterizzata minn żball fil-metaboliżmu ta 'l-aċidi amminiċi phenylalanine u tyrosine, minħabba mutazzjoni żgħira fid-DNA, li tirriżulta fl-akkumulazzjoni ta' sustanza fil-ġisem li taħt kondizzjonijiet normali ma jiġu identifikati fid-demm.

Bħala konsegwenza tal-akkumulazzjoni ta 'din is-sustanza, hemm sinjali u sintomi tipiċi tal-marda, bħal awrina skura, xama' tal-widna blu, uġigħ u ebusija fil-ġogi u spots fuq il-ġilda u l-widna, pereżempju.

Alcaptonuria m'għandha l-ebda kura, madankollu t-trattament jgħin biex inaqqas is-sintomi, huwa rrakkomandat li ssegwi dieta baxxa f'ikel li fih il-fenilalanin u t-tirosina, minbarra li żżid il-konsum ta 'ikel rikk fil-vitamina Ċ, bħal lumi, per eżempju.

Sintomi ta 'alkaptonuria

Sintomi ta 'alcaptonuria ġeneralment jidhru kmieni fit-tfulija, meta l-awrina skura u t-tikek fuq il-ġilda u l-widnejn, per eżempju, huma nnutati. Madankollu, xi nies isiru sintomatiċi biss wara l-età ta '40, li jagħmel it-trattament aktar diffiċli u s-sintomi huma ġeneralment aktar severi.

B'mod ġenerali, is-sintomi ta 'alkaptonuria huma:

• Awrina skura, kważi sewda;
• Xama 'tal-widna blu;
• Tikek suwed fuq il-parti bajda tal-għajn, madwar il-widna u l-larinġi;
• Nuqqas ta 'smigħ;
• Artrite li tikkawża uġigħ fil-ġogi u moviment limitat;
• L-ebusija tal-qarquċa;
• Ġebel fil-kliewi u fil-prostata, fil-każ tal-irġiel;
• Problemi tal-qalb.

Il-pigment skur jista 'jakkumula fuq il-ġilda fir-reġjuni tal-koxxa u l-koxxa, li, meta tispara, jistgħu jgħaddu għall-ħwejjeġ. Huwa komuni għall-persuna li jkollha diffikultà biex tieħu n-nifs minħabba l-proċess ta 'qarquċa kostali iebsa u ħanqa minħabba l-ebusija tal-membrana hyaline. Fl-aħħar stadji tal-marda, l-aċidu jista 'jakkumula fil-vini u fl-arterji tal-qalb, li jista' jwassal għal problemi serji tal-qalb.

Id-dijanjosi ta 'alkaptonuria ssir billi jiġu analizzati s-sintomi, l-aktar bil-kulur skur karatteristiku tal-marda li tidher f'diversi partijiet tal-ġisem, flimkien ma' testijiet tal-laboratorju li għandhom l-għan li jikxfu l-konċentrazzjoni ta 'aċidu omoġentiżiku fid-demm, prinċipalment, jew biex tiskopri l-mutazzjoni permezz ta 'eżamijiet molekulari.

Għaliex jiġri

Alcaptonuria hija marda metabolika awtosomali reċessiva kkaratterizzata min-nuqqas ta 'l-enżima omogentisate dioxigenase minħabba bidla fid-DNA. Din l-enżima taġixxi fil-metaboliżmu ta 'kompost intermedju fil-metaboliżmu ta' phenylalanine u tyrosine, aċidu omoġentiżiku.

Għalhekk, minħabba n-nuqqas ta 'din l-enżima, hemm akkumulazzjoni ta' dan l-aċidu fil-ġisem, li twassal għad-dehra tas-sintomi tal-marda, bħall-awrina skura minħabba l-preżenza ta 'aċidu omoġenju fl-awrina, dehra ta' blu jew tikek skuri fuq il-wiċċ u l-għajn u uġigħ u ebusija fl-għajnejn.

Kif isir it-trattament

It-trattament għall-alkaptonurja għandu l-għan li jtaffi s-sintomi, peress li hija marda ġenetika ta 'karattru riċessiv. Għalhekk, l-użu ta 'analġeżiċi jew mediċini anti-infjammatorji jista' jkun irrakkomandat biex ittaffi l-uġigħ fil-ġogi u l-ebusija tal-qarquċa, minbarra sessjonijiet ta 'fiżjoterapija, li jistgħu jsiru bl-infiltrazzjoni tal-kortikosterojdi, biex ittejjeb il-mobbiltà tal-ġogi affettwati.

Barra minn hekk, huwa rrakkomandat li ssegwi dieta b'livell baxx ta 'fenilalanin u tirosina, peress li huma prekursuri ta' aċidu omoġeniżiku, għalhekk huwa rrakkomandat li jiġi evitat il-konsum ta 'anakardji, lewż, ġewż tal-Brażil, avokado, faqqiegħ, abjad tal-bajd, banana, ħalib u ful, pereżempju.

It-teħid ta 'vitamina Ċ, jew aċidu askorbiku, huwa ssuġġerit ukoll bħala trattament, peress li huwa effettiv biex inaqqas l-akkumulazzjoni ta' pigmenti kannella fil-qarquċa u jiżviluppa l-artrite.