Anemija taċ-ċellula Sickle: x'inhi, sintomi, kawżi u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Kawżi possibbli ta 'anemija taċ-ċellula sickle
• Kif isir it-trattament
• Kumplikazzjonijiet possibbli

L-anemija taċ-ċellula tal-falc hija marda kkaratterizzata mill-bidla fil-forma taċ-ċelloli ħomor tad-demm, li għandhom forma simili għal minġel jew nofs qamar. Minħabba din il-bidla, iċ-ċelloli ħomor tad-demm isiru inqas kapaċi jġorru l-ossiġnu, minbarra li jżidu r-riskju ta 'ostruzzjoni tal-vini minħabba l-forma mibdula, li tista' twassal għal uġigħ mifrux, dgħjufija u apatija.

Is-sintomi ta 'dan it-tip ta' anemija jistgħu jiġu kkontrollati bl-użu ta 'drogi li għandhom jittieħdu matul il-ħajja kollha biex jitnaqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet, madankollu l-kura sseħħ biss permezz tat-trapjant ta 'ċelloli staminali ematopojetiċi.

Sintomi ewlenin

Minbarra s-sintomi komuni ta 'kwalunkwe tip ieħor ta' anemija, bħal għeja, pallor u rqad, anemija taċ-ċellula sickle tista 'wkoll tikkawża sintomi karatteristiċi oħra, bħal:

• Uġigħ fl-għadam u fil-ġogi minħabba li l-ossiġnu jasal fi kwantitajiet inqas, prinċipalment fl-estremitajiet, bħal idejn u saqajn;
• Kriżijiet ta 'uġigħ fl-addome, fis-sider u fir-reġjun tal-ġenbejn, minħabba l-mewt taċ-ċelloli tal-mudullun, u jistgħu jkunu assoċjati ma 'deni, rimettar u awrina skura jew imdemmija;
• Infezzjonijiet frekwentiminħabba li ċ-ċelloli ħomor tad-demm jistgħu jagħmlu ħsara lill-milsa, li tgħin fil-ġlieda kontra l-infezzjonijiet;
• ​Ritardjar tat-tkabbir u pubertà mdewmaminħabba li ċ-ċelloli ħomor tad-demm mill-anemija taċ-ċelluli sickle jipprovdu inqas ossiġnu u nutrijenti biex il-ġisem jikber u jiżviluppa;
• Għajnejn sofor u ġilda minħabba l-fatt li ċ-ċelloli ħomor tad-demm "imutu" aktar malajr u, għalhekk, il-pigment bilirubin jakkumula fil-ġisem u jikkawża l-kulur isfar fil-ġilda u fl-għajnejn.

Dawn is-sintomi normalment jidhru wara 4 xhur, iżda d-dijanjosi ġeneralment issir fl-ewwel jiem tal-ħajja, sakemm it-tarbija tat-twelid tagħmel it-test tas-saqajn tat-tarbija. Sir af aktar dwar it-test tal-pikk ta 'l-għarqub u x'mard jiskopri.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-anemija taċ-ċellula sickle ġeneralment issir billi jiġi ttestjat sieq it-tarbija fl-ewwel jiem tal-ħajja tat-tarbija. Dan it-test huwa kapaċi jagħmel test imsejjaħ elettroforeżi tal-emoglobina, li jivverifika l-preżenza tal-emoglobina S u l-konċentrazzjoni tagħha. Dan għaliex jekk jinstab li l-persuna għandha ġene S wieħed biss, jiġifieri emoglobina tat-tip AS, dan ifisser li tgħid li hija ġarriera tal-ġene tal-anemija taċ-ċellula sickle, li tkun ikklassifikata bħala karatteristika taċ-ċellula sickle. F'każijiet bħal dawn, il-persuna tista 'ma turix sintomi, iżda għandha tkun segwita permezz ta' testijiet ta 'rutina tal-laboratorju.

Meta l-persuna tkun iddijanjostikata bl-HbSS, dan ifisser li l-persuna għandha anemija taċ-ċellula sickle u għandha tiġi ttrattata skond parir mediku.

Minbarra l-elettroforeżi ta 'l-emoglobina, id-dijanjosi ta' dan it-tip ta 'anemija tista' ssir permezz tal-kejl ta 'bilirubina assoċjata ma' l-għadd tad-demm f'nies li ma wettqux it-test ta 'l-għarqub mat-twelid, u l-preżenza ta' ċelluli ħomor tad-demm f'forma ta 'minġel il-preżenza ta 'retikuloċiti, speckles bażofiliċi u valur tal-emoglobina taħt il-valur ta' referenza normali, ġeneralment bejn 6 u 9.5 g / dL.

Kawżi possibbli ta 'anemija taċ-ċellula sickle

Il-kawżi ta 'l-anemija taċ-ċellula sickle huma ġenetiċi, jiġifieri, titwieled mat-tifel u tgħaddi minn missier għal iben.

Dan ifisser li kull meta persuna tkun iddijanjostikata bil-marda, ikollha l-ġene SS (jew l-emoglobina SS) li wiret mingħand ommu u missieru. Għalkemm il-ġenituri jistgħu jidhru b'saħħithom, jekk il-missier u l-omm għandhom il-ġene AS (jew l-emoglobina AS), li huwa indikattiv tat-trasportatur tal-marda, imsejħa wkoll karatteristika taċ-ċellula sickle, hemm ċans li t-tifel ikollu l-marda ( 25% ċans) jew tkun trasportatur (50% ċans) tal-marda.

Kif isir it-trattament

It-trattament għall-anemija taċ-ċelluli sickle jsir bl-użu ta 'mediċini u f'xi każijiet tista' tkun meħtieġa trasfużjoni tad-demm.

Id-drogi użati huma prinċipalment il-Peniċillina fi tfal minn xahrejn sa 5 snin, biex tiġi evitata l-bidu ta 'kumplikazzjonijiet bħal pnewmonja, pereżempju. Barra minn hekk, mediċini analġeżiċi u anti-infjammatorji jistgħu jintużaw ukoll biex itaffu l-uġigħ waqt kriżi u anke jużaw maskra ta ’ossiġnu biex iżidu l-ammont ta’ ossiġnu fid-demm u jiffaċilitaw in-nifs.

It-trattament ta 'l-anemija taċ-ċellula sickle għandu jsir għal ħajjtu għax dawn il-pazjenti jista' jkollhom infezzjonijiet frekwenti. Id-deni jista 'jindika infezzjoni, allura jekk persuna b'anemija taċ-ċellula sickle jkollha deni, għandha tmur għand it-tabib immedjatament għax tista' tiżviluppa settiċemija f'24 siegħa biss, li tista 'tkun fatali. Mediċini li jnaqqsu d-deni m'għandhomx jintużaw mingħajr għarfien mediku.

Barra minn hekk, it-trapjant tal-mudullun huwa wkoll forma ta ’trattament, indikat għal xi każijiet serji u magħżul mit-tabib, li jista’ jiġi biex ifejjaq il-marda, madankollu jippreżenta xi riskji, bħall-użu ta ’mediċini li jnaqqsu l-immunità. Sib kif isir it-trapjant tal-mudullun u r-riskji possibbli.

Kumplikazzjonijiet possibbli

Kumplikazzjonijiet li jistgħu jaffettwaw pazjenti bl-anemija taċ-ċellula sickle jistgħu jkunu:

• Infjammazzjoni tal-ġogi ta 'l-idejn u s-saqajn li tħallihom minfuħin u bl-uġigħ u deformati ħafna;
• Riskju akbar ta 'infezzjonijiet minħabba l-involviment tal-milsa, li mhux se jiffiltra d-demm sewwa, u b'hekk jippermetti l-preżenza ta' viruses u batterji fil-ġisem;
• Indeboliment tal-kliewi, bi frekwenza ta 'l-awrina miżjuda, huwa wkoll komuni li l-awrina tkun iktar skura u t-tifel / tifla jħeġġu fis-sodda sa l-adolexxenza;
• Feriti fuq ir-riġlejn li huma diffiċli biex ifiequ u jeħtieġu ilbies darbtejn kuljum;
• Indeboliment tal-fwied li jimmanifesta ruħu permezz ta 'sintomi bħal kulur isfar fl-għajnejn u l-ġilda, iżda li mhix epatite;
• Ġebel tal-marrara;
• Tnaqqis fil-vista, ċikatriċi, tbajja 'u stretch marks fl-għajnejn, f'xi każijiet jista' jwassal għal għama;
• Puplesija, minħabba d-diffikultà tad-demm fl-irrigazzjoni tal-moħħ;
• Insuffiċjenza tal-qalb, b'kardjomegalija, infart u ħsejjes tal-qalb;
• Prijapiżmu, li huwa l-erezzjoni bl-uġigħ, anormali u persistenti mhux akkumpanjat minn xewqa sesswali jew tqanqil, komuni fl-irġiel żgħażagħ.

Trasfużjonijiet tad-demm jistgħu jkunu wkoll parti mit-trattament, biex jiżdied in-numru ta 'ċelloli ħomor tad-demm fiċ-ċirkolazzjoni, u t-trapjant ta' ċelloli staminali ematopojetiċi biss joffri l-unika kura potenzjali għall-anemija taċ-ċellula sickle, iżda bi ftit indikazzjonijiet minħabba r-riskji assoċjati ma ' il-proċedura.