X'inhu Anencephaly?

Kontenut

• X'jikkawżah u min hu f'riskju?
• Kif jiġi djanjostikat?
• X'inhuma s-sintomi?
• Kif jiġi trattat?
• Anencephaly vs microcephaly
• X'inhi l-prospettiva?
• Jista 'jiġi evitat?

Ħarsa ġenerali

Anencephaly hija difett tat-twelid li fih il-moħħ u l-għadam tal-kranju ma jiffurmawx kompletament waqt li t-tarbija tkun fil-ġuf. Bħala riżultat, il-moħħ tat-tarbija, partikolarment iċ-ċerebelum, jiżviluppa b’mod minimu. Iċ-ċerebelum huwa l-parti tal-moħħ primarjament responsabbli għall-ħsieb, il-moviment u s-sensi, inklużi l-mess, il-vista u s-smigħ.

Anencephaly hija meqjusa bħala difett fit-tubu newrali. It-tubu newrali huwa xaft dejjaq li normalment jagħlaq waqt l-iżvilupp tal-fetu u jifforma l-moħħ u l-korda spinali. Dan ġeneralment jiġri mir-raba 'ġimgħa tat-tqala, imma jekk ma jiġrix, ir-riżultat jista' jkun anencefali.

Din il - kundizzjoni inkurabbli taffettwa madwar tliet tqaliet għal kull 10,000 fl - Istati Uniti kull sena, skond. F'madwar 75 fil-mija tal-każijiet, it-tarbija titwieled mejta. Trabi oħra mwielda bl-anencephaly jistgħu jgħixu biss ftit sigħat jew ġranet.

F'ħafna każijiet, tqala li tinvolvi difett fit-tubu newrali tispiċċa f'korriment.

X'jikkawżah u min hu f'riskju?

Il-kawża ta 'anencephaly ġeneralment mhix magħrufa, li tista' tkun frustranti. Għal xi trabi, il-kawża tista 'tkun relatata ma' bidliet fil-ġene jew fil-kromożomi. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-ġenituri tat-tarbija m'għandhom l-ebda storja familjari ta 'anencephaly.

L-espożizzjoni ta 'omm għal ċerti tossini ambjentali, mediċini, jew saħansitra ikel jew xorb jista' jkollha rwol. Madankollu, ir-riċerkaturi għadhom ma jafux biżżejjed dwar dawn il-fatturi ta ’riskju potenzjali biex jipprovdu xi linji gwida jew twissijiet.

Espożizzjoni għal temperaturi għoljin, kemm jekk minn sawna jew hot tub jew minn deni qawwi, tista 'tgħolli r-riskju ta' difetti fit-tubu newrali.

Il-Cleveland Clinic tissuġġerixxi ċerti mediċini bir-riċetta, inklużi xi wħud minn dawk użati biex jikkuraw id-dijabete, jistgħu jżidu r-riskju għal anencephaly. Id-dijabete u l-obeżità jistgħu jkunu fatturi ta ’riskju għal kumplikazzjonijiet fit-tqala, u għalhekk huwa dejjem ideali li tkellem mat-tabib tiegħek dwar kwalunkwe kundizzjoni kronika u kif dawn jistgħu jaffettwaw it-tqala tiegħek.

Fattur ta 'riskju importanti relatat ma' anencephaly huwa konsum mhux adegwat ta 'folic acid. Nuqqas ta 'dan in-nutrijent ewlieni jista' jgħolli r-riskju li jkollok tarbija b'difetti oħra fit-tubu newrali flimkien ma 'anencephaly, bħal spina bifida. Nisa tqal jistgħu jimminimizzaw dan ir-riskju b'supplimenti ta 'aċidu foliku jew bidliet fid-dieta.

Jekk kellek tarbija b’anencephaly, iċ-ċans tiegħek li jkollok it-tieni tarbija bl-istess kundizzjoni jew difett differenti fit-tubu newrali jiżdied b’4 sa 10 fil-mija. Żewġ tqaliet preċedenti affettwati minn anencephaly iżidu r-rata ta 'rikorrenza għal madwar 10 sa 13 fil-mija.

Kif jiġi djanjostikat?

It-tobba jistgħu jiddijanjostikaw anencephaly waqt it-tqala jew immedjatament wara t-twelid tat-tarbija. Mat-twelid, l-anormalitajiet tal-kranju jistgħu jidhru faċilment. F'xi każijiet, parti mill-qorriegħa hija nieqsa, flimkien mal-kranju.

Testijiet prenatali għal anencephaly jinkludu:

• Test tad-demm. Livelli għoljin tal-proteina tal-fwied alfa-fetoproteina jistgħu jindikaw anencephaly.
• Amniocentesis. Il-fluwidu rtirat mill-borża amniotika li jdawwar il-fetu jista 'jiġi studjat biex tfittex bosta markaturi ta' żvilupp anormali. Livelli għoljin ta 'alfa-fetoproteina u acetylcholinesterase huma assoċjati ma' difetti fit-tubu newrali.
• Ultrasound. Mewġ tal-ħoss ta 'frekwenza għolja jista' jgħin biex jinħolqu immaġini (sonogrammi) tal-fetu li qed jiżviluppa fuq skrin tal-kompjuter. Sonogramma tista 'turi s-sinjali fiżiċi ta' anencephaly.
• Mann tal-fetu. Kamp manjetiku u mewġ tar-radju jipproduċu immaġini tal-fetu. Skan MRI tal-fetu jipprovdi stampi aktar dettaljati minn ultrasound.

Il-Cleveland Clinic tissuġġerixxi testijiet ta ’qabel it-twelid għal anencephaly bejn l-14 u t-18-il ġimgħa tat-tqala. L-iskan tal-MRI tal-fetu jsir kull ħin.

X'inhuma s-sintomi?

L-iktar sinjali notevoli ta 'anencephaly huma l-partijiet neqsin tal-kranju, li ġeneralment huma l-għadam fuq wara tar-ras. Xi għadam fuq il-ġnub jew quddiem tal-kranju jista 'jkun ukoll nieqes jew iffurmat ħażin. Il-moħħ ukoll mhux iffurmat kif suppost. Mingħajr cerebellum b'saħħtu, persuna ma tistax tibqa 'ħajja

Sinjali oħra jistgħu jinkludu tiwi tal-widnejn, palat imqatta ', u riflessi fqar. Xi trabi mwielda bl-anencephaly għandhom ukoll difetti fil-qalb.

Kif jiġi trattat?

M'hemm l-ebda trattament jew kura għal anencephaly. Tarbija mwielda bil-kundizzjoni għandha tinżamm sħuna u komda. Jekk xi partijiet tal-qorriegħa huma neqsin, partijiet esposti tal-moħħ għandhom ikunu mgħottija.

L-istennija tal-ħajja ta 'tarbija mwielda b'anencephaly mhijiex aktar minn ftit jiem, aktarx ftit sigħat.

Anencephaly vs microcephaly

Anencephaly hija waħda mid-diversi kundizzjonijiet magħrufa bħala disturbi ċefaliċi. Huma kollha relatati ma ’problemi bl-iżvilupp tas-sistema nervuża.

Disturb wieħed simili għal anencephaly f'xi modi huwa mikroċefali. Tarbija mwielda b’din il-kundizzjoni għandha ċirkonferenza tar-ras iżgħar min-normal.

B'differenza mill-anencephaly, li tidher mat-twelid, il-microcephaly tista 'tkun preżenti jew le fit-twelid. Jista 'jiżviluppa fl-ewwel ftit snin tal-ħajja.

Tifel b'mikroċefalija jista 'jesperjenza maturazzjoni normali tal-wiċċ u partijiet oħra tal-ġisem, waqt li r-ras tibqa' żgħira. Xi ħadd b'mikroċefali jista 'jkun ittardjat fl-iżvilupp u jiffaċċja ħajja iqsar minn xi ħadd mingħajr kundizzjoni ċefalika.

X'inhi l-prospettiva?

Filwaqt li jkollok tifel wieħed jiżviluppa anencephaly jista 'jkun devastanti, żomm f'moħħok li r-riskju ta' tqaliet sussegwenti li jirriżultaw bl-istess mod għadu baxx ħafna. Tista 'tgħin biex tnaqqas dak ir-riskju saħansitra iktar billi tiżgura li tikkonsma biżżejjed folic acid qabel u waqt it-tqala tiegħek.

Is-CDC jaħdem maċ-Ċentri għar-Riċerka u l-Prevenzjoni tad-Difetti tat-Twelid fuq studji li jesploraw metodi mtejba ta ’prevenzjoni u trattament għal anencephaly u l-ispettru kollu tad-difetti tat-twelid.

Jekk inti tqila jew qed tippjana li toħroġ tqila, tkellem mat-tabib tiegħek dalwaqt dwar il-modi kollha kif tista 'tgħin biex ittejjeb l-probabbiltà li jkollok tqala b'saħħitha.

Jista 'jiġi evitat?

Il-prevenzjoni ta 'anencephaly tista' ma tkunx possibbli fil-każijiet kollha, għalkemm hemm xi passi li jistgħu jbaxxu r-riskji.

Jekk inti tqila jew tista 'toħroġ tqila, is-CDC jirrakkomanda li jittieħed kuljum ta' mill-inqas. Agħmel dan billi tieħu suppliment tal-aċidu foliku jew billi tiekol ikel imsaħħaħ bl-aċidu foliku. It-tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda taħlita taż-żewġ approċċi, skont id-dieta tiegħek.