Il-marda ta 'Huntington: x'inhi, sintomi, kawża u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kawża tal-marda ta 'Huntington
• Kif isir it-trattament

Il-marda ta 'Huntington, magħrufa wkoll bħala l-korea ta' Huntington, hija disturb ġenetiku rari li jikkawża disfunzjoni tal-moviment, imġieba u l-abbiltà li jikkomunikaw. Is-sintomi ta 'din il-marda huma progressivi, u jistgħu jibdew bejn l-etajiet ta' 35 u 45, u d-dijanjosi fl-istadji bikrija hija iktar diffiċli minħabba l-fatt li s-sintomi huma simili għal dawk ta 'mard ieħor.

Il-marda ta ’Huntington m’għandhiex kura, iżda hemm għażliet ta’ trattament b’mediċini li jgħinu biex itaffu s-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja, li għandhom jiġu preskritti min-newrologu jew psikjatra, bħal antidepressivi u ansjolitiċi, biex itejbu d-depressjoni u l-ansjetà, jew Tetrabenazine, biex ittejjeb il-bidliet fil-moviment u fl-imġieba.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi tal-marda ta 'Huntington jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, u jistgħu javvanzaw aktar malajr jew ikunu aktar intensi skont jekk isirx trattament jew le. Is-sintomi ewlenin relatati mal-marda ta 'Huntington huma:

• Movimenti involontarji rapidi, imsejħa korea, li jibdew jinsabu f'membru wieħed tal-ġisem, iżda li, maż-żmien, jaffettwaw diversi partijiet tal-ġisem.
• Diffikultà biex timxi, titkellem u tħares, jew bidliet oħra fil-moviment;
• Ebusija jew rogħda tal-muskoli;
• Bidliet fl-imġieba, b'dipressjoni, tendenza suwiċidali u psikożi;
• Tibdil fil-memorja, u diffikultajiet biex tikkomunika;
• Diffikultà biex titkellem u tibla ', iżid ir-riskju ta 'fgar.

Barra minn hekk, f'xi każijiet jista 'jkun hemm bidliet fl-irqad, telf ta' piż mhux intenzjonat, tnaqqis jew inkapaċità li jsiru movimenti volontarji. Il-korea hija tip ta ’diżordni kkaratterizzata billi tkun qasira, bħal spażmu, li tista’ tikkawża li din il-marda titħawwad ma ’disturbi oħra, bħal puplesija, Parkinson, sindromu ta’ Tourette jew li titqies bħala konsegwenza ta ’l-użu ta’ xi medikazzjoni.

Għalhekk, fil-preżenza ta ’sinjali u sintomi possibbilment indikattivi tas-sindromu ta’ Huntington, speċjalment jekk hemm storja tal-marda fil-familja, huwa importanti li tikkonsulta lit-tabib ġenerali jew newrologu sabiex evalwazzjoni tas-sinjali u s-sintomi ppreżentati issir persuna, kif ukoll it-testijiet tal-immaġini tal-prestazzjoni bħal tomografija kompjuterizzata jew immaġni tar-reżonanza manjetika u ttestjar ġenetiku biex tikkonferma l-bidla u tibda t-trattament.

Kawża tal-marda ta 'Huntington

Il-marda ta 'Huntington isseħħ minħabba alterazzjoni ġenetika, li tgħaddi b'mod ereditarju, u li tiddetermina deġenerazzjoni ta' reġjuni importanti tal-moħħ. L-alterazzjoni ġenetika ta 'din il-marda hija tat-tip dominanti, li jfisser li huwa biżżejjed li wieħed jiret il-ġene minn wieħed mill-ġenituri biex tkun f'riskju li tiżviluppaha.

Għalhekk, bħala konsegwenza ta 'alterazzjoni ġenetika, tiġi prodotta forma mibdula ta' proteina, li tirriżulta fil-mewt ta 'ċelloli tan-nervituri f'xi partijiet tal-moħħ u tiffavorixxi l-iżvilupp ta' sintomi.

Kif isir it-trattament

It-trattament tal-marda ta 'Huntington għandu jsir taħt il-gwida tan-newrologu u psikjatra, li se jivvaluta l-preżenza ta' sintomi u jiggwida l-użu ta 'mediċini biex itejjeb il-kwalità tal-ħajja tal-persuna. Għalhekk, uħud mid-drogi li jistgħu jiġu indikati huma:

• Rimedji li jikkontrollaw il-bidliet fil-moviment, bħal Tetrabenazine jew Amantadine, peress li jaġixxu fuq newrotrasmettituri fil-moħħ biex jikkontrollaw dawn it-tipi ta 'bidliet;
• Mediċini li jikkontrollaw il-psikożi, bħal Clozapine, Quetiapine jew Risperidone, li jgħinu biex inaqqsu s-sintomi psikotiċi u l-bidliet fl-imġieba;
• Antidipressanti, bħal Sertraline, Citalopram u Mirtazapine, li jistgħu jintużaw biex itejbu l-burdata u jikkalmaw nies li huma aġitati ħafna;
• Stabbilizzaturi tal-burdata, bħal Carbamazepine, Lamotrigine u Valproic acid, li huma indikati biex jikkontrollaw l-impulsi tal-imġieba u l-kompulsjonijiet.

L-użu ta 'mediċini mhux dejjem huwa neċessarju, billi jintuża biss fil-preżenza ta' sintomi li jolqtu lill-persuna. Barra minn hekk, it-twettiq ta 'attivitajiet ta' rijabilitazzjoni, bħal terapija fiżika jew terapija okkupazzjonali, huma importanti ħafna biex jgħinu jikkontrollaw is-sintomi u jadattaw il-movimenti.