Marda Pompe: x'inhi, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi tal-Marda Pompe
• Dijanjosi tal-marda ta 'Pompe
• Kif inhu t-trattament
• Fiżjoterapija għall-marda ta 'Pompe

Il-marda ta ’Pompe hija disturb newromuskolari rari ta’ oriġini ġenetika kkaratterizzata minn dgħjufija progressiva fil-muskoli u bidliet kardijaċi u respiratorji, li jistgħu jidhru fl-ewwel 12-il xahar tal-ħajja jew aktar tard matul it-tfulija, l-adolexxenza jew l-età adulta.

Il-marda ta 'Pompe tqum minħabba n-nuqqas ta' enzima responsabbli għat-tkissir tal-glikogen fil-muskoli u l-fwied, alpha-glucosidase-acid, jew GAA. Meta din l-enżima ma tkunx preżenti jew tinstab f'konċentrazzjonijiet baxxi ħafna, il-glikogen jibda jakkumula, li jikkawża l-qerda taċ-ċelloli tat-tessut tal-muskolu, li jwassal għad-dehra ta 'sintomi.

Din il-marda m'għandhiex kura, madankollu huwa importanti ħafna li d-dijanjosi ssir kemm jista 'jkun malajr sabiex ma jkunx hemm żvilupp ta' sintomi li jikkompromettu l-kwalità tal-ħajja tal-persuna. Għalkemm m'hemm l-ebda kura, il-marda ta 'Pompe hija trattata permezz ta' sostituzzjoni ta 'enżimi u sessjonijiet ta' fiżjoterapija.

Sintomi tal-Marda Pompe

Il-marda ta ’Pompe hija marda ġenetika u ereditarja, għalhekk is-sintomi jistgħu jidhru fi kwalunkwe età. Is-sintomi huma relatati skont l-attività tal-enżima u l-ammont ta 'glycogen akkumulat: iktar ma tkun baxxa l-attività ta' GAA, iktar ikun kbir l-ammont ta 'glycogen u, konsegwentement, iktar tkun kbira l-ħsara għaċ-ċelloli tal-muskoli.

Is-sinjali u s-sintomi ewlenin tal-marda ta ’Pompe huma:

• Dgħjufija progressiva fil-muskoli;
• Uġigħ fil-muskoli;
• Mixja instabbli fuq il-ponta tas-saqajn;
• Diffikultà biex titla 't-taraġ;
• Diffikultà biex tieħu n-nifs bi żvilupp aktar tard ta 'insuffiċjenza respiratorja;
• Diffikultà biex tomgħod u tibla ';
• Żvilupp tal-mutur defiċjenti għall-età;
• Uġigħ fin-naħa t'isfel tad-dahar;
• Diffikultà biex tqum minn bilqiegħda jew mimduda.

Barra minn hekk, jekk hemm ftit jew xejn attività tal-enżima GAA, huwa possibbli li l-persuna jkollha wkoll qalb u fwied imkabbra.

Dijanjosi tal-marda ta 'Pompe

Id-dijanjosi tal-marda ta 'Pompe ssir billi tinġabar ftit demm biex tivvaluta l-attività tal-enżima GAA. Jekk tinstab ftit jew xejn attività, ittestjar ġenetiku jitwettaq biex jikkonferma l-marda.

Huwa possibbli li t-tarbija tkun iddijanjostikata waqt li tkun għadha tqila, permezz tal-amniocentesis. Dan it-test għandu jsir fil-każ ta 'ġenituri li diġà kellhom tifel bil-marda ta' Pompe jew meta wieħed mill-ġenituri jkollu l-forma tardiva tal-marda. Ittestjar tad-DNA jista 'jintuża wkoll bħala metodu ta' appoġġ fid-dijanjosi tal-marda ta 'Pompe.

Kif inhu t-trattament

It-trattament għall-marda ta ’Pompe huwa speċifiku u jsir bl-applikazzjoni ta’ l-enzima li l-pazjent ma jipproduċix, l-enzima alpha-glucosidase-acid. Għalhekk, il-persuna tibda tiddegrada l-glycogen, u tipprevjeni l-evoluzzjoni tal-ħsara fil-muskoli. Id-doża ta 'enżima hija kkalkulata skond il-piż tal-pazjent u hija applikata direttament fuq il-vina kull 15-il jum.

Ir-riżultati jkunu aħjar iktar ma ssir id-dijanjosi kmieni u jiġi implimentat it-trattament, li naturalment inaqqas il-ħsara ċellulari kkawżata mill-akkumulazzjoni tal-glycogen, li huma irriversibbli u, b’hekk, il-pazjent ikollu kwalità ta ’ħajja aħjar.

Fiżjoterapija għall-marda ta 'Pompe

Il-fiżjoterapija għall-marda ta 'Pompe hija parti importanti mit-trattament u sservi biex issaħħaħ u żżid ir-reżistenza tal-muskoli, li għandha tkun iggwidata minn fiżjoterapista speċjalizzat. Barra minn hekk, huwa importanti li ssir il-fiżjoterapija respiratorja, billi bosta pazjenti jista 'jkollhom diffikultà biex tieħu n-nifs.

Trattament kumplimentari ma 'terapista tad-diskors, pulmonologu u kardjologu u psikologu flimkien f'tim multidixxiplinarju huwa importanti ħafna.