X'inhi s-Sindrome ta 'Defiċjenza ta' Dopamine?

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi?
• X'jikkawża din il-kundizzjoni?
• Min hu f'riskju?
• Kif jiġi djanjostikat?
• Kif jiġi trattat?
• Kif taffettwa l-istennija tal-ħajja?

Dan huwa komuni?

Is-sindrome ta 'defiċjenza ta' dopamine hija kundizzjoni ereditarja rari li għandha biss 20 każ ikkonfermat. Huwa magħruf ukoll bħala sindromu ta 'defiċjenza tat-trasportatur tad-dopamine u parkinsoniżmu-distonja infantili.

Din il-kundizzjoni taffettwa l-abbiltà ta ’tifel u tifla biex iċċaqlaq ġisimhom u l-muskoli. Għalkemm is-sintomi tipikament jidhru waqt it-tfulija, jistgħu ma jidhrux aktar tard fit-tfulija.

Is-sintomi huma simili għal dawk ta ’disturbi oħra tal-moviment, bħall-marda ta’ Parkinson tal-minorenni. Minħabba dan, ħafna drabi Xi riċerkaturi jaħsbu wkoll li huwa aktar komuni milli kien maħsub qabel.

Din il-kundizzjoni hija progressiva, li jfisser li tmur għall-agħar maż-żmien. M'hemm l-ebda kura, għalhekk it-trattament jiffoka fuq il-ġestjoni tas-sintomi.

Kompli aqra biex titgħallem aktar.

X'inhuma s-sintomi?

Is-sintomi huma ġeneralment l-istess irrispettivament mill-età li jiżviluppaw. Dawn jistgħu jinkludu:

• bugħawwieġ fil-muskoli
• spażmi tal-muskoli
• rogħda
• muskoli li jiċċaqalqu bil-mod ħafna (bradikinesija)
• ebusija tal-muskoli (riġidità)
• stitikezza
• diffikultà biex tiekol u tibla '
• diffikultà biex titkellem u tifforma kliem
• problemi biex iżommu l-ġisem f'pożizzjoni wieqfa
• diffikultajiet bil-bilanċ meta wieqaf u miexi
• movimenti tal-għajnejn inkontrollabbli

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• marda ta 'rifluss gastroesofagu (GERD)
• attakki frekwenti ta 'pnewmonja
• diffikultà biex torqod

X'jikkawża din il-kundizzjoni?

Skond il-Librerija Nazzjonali tal-Mediċina ta ’l-Istati Uniti, din id-diżordni ġenetika hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil- SLC6A3 ġene. Dan il-ġene huwa involut fil-ħolqien tal-proteina li ttrasporta d-dopamine. Din il-proteina tikkontrolla kemm id-dopamina tinġarr mill-moħħ f'ċelloli differenti.

Id-dopamina hija involuta f’kollox mill-konjizzjoni u l-burdata, sal-abbiltà li tirregola l-movimenti tal-ġisem. Jekk l-ammont ta 'dopamine fiċ-ċelloli huwa baxx wisq, jista' jaffettwa l-kontroll tal-muskoli.

Min hu f'riskju?

Is-sindromu ta 'defiċjenza ta' dopamine huwa disturb ġenetiku, jiġifieri persuna titwieled miegħu. Il-fattur ewlieni tar-riskju huwa l-għamla ġenetika tal-ġenituri tat-tifel. Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom kopja waħda tal-mutazzjoni SLC6A3 ġene, it-tifel tagħhom jirċievi żewġ kopji tal-ġene mibdul u jirtu l-marda.

Kif jiġi djanjostikat?

Ħafna drabi, it-tabib tat-tifel / tifla tiegħek jista 'jagħmel dijanjosi wara li josserva kwalunkwe sfida li jista' jkollhom bil-bilanċ jew il-moviment. It-tabib jikkonferma d-dijanjosi billi jieħu kampjun tad-demm biex jittestja għall-markers ġenetiċi tal-kundizzjoni.

Jistgħu wkoll jieħdu kampjun ta 'fluwidu ċerebrospinali biex ifittxu aċidi relatati mad-dopamina. Dan huwa magħruf bħala.

Kif jiġi trattat?

M'hemmx pjan ta 'trattament standardizzat għal din il-kundizzjoni. Prova u żball ħafna drabi huma meħtieġa biex tiddetermina liema mediċini jistgħu jintużaw għall-immaniġġjar tas-sintomi.

kellhom iktar suċċess fil-ġestjoni ta 'disturbi oħra tal-moviment relatati mal-produzzjoni ta' dopamine. Pereżempju, il-levodopa intużat b'suċċess biex ittaffi s-sintomi tal-marda ta 'Parkinson.

Ropinirole u pramipexole, li huma antagonisti tad-dopamine, intużaw biex jikkuraw il-marda ta ’Parkinson fl-adulti. Ir-riċerkaturi applikaw din il-medikazzjoni għas-sindromu ta 'defiċjenza ta' dopamine. Madankollu, hija meħtieġa aktar riċerka biex tiddetermina l-effetti sekondarji potenzjali fuq medda qasira u twila ta 'żmien.

Strateġiji oħra għat-trattament u l-immaniġġjar tas-sintomi huma simili għal dik ta 'disturbi oħra tal-moviment. Dan jinkludi bidliet fil-medikazzjoni u fl-istil tal-ħajja biex tikkura:

• ebusija tal-muskoli
• infezzjonijiet tal-pulmun
• problemi tan-nifs
• GERD
• stitikezza

Kif taffettwa l-istennija tal-ħajja?

Trabi u tfal bis-sindrome ta 'defiċjenza tat-trasportatur tad-dopamine jista' jkollhom ħajja iqsar. Dan minħabba li huma aktar suxxettibbli għal infezzjonijiet tal-pulmun li jheddu l-ħajja u mard respiratorju ieħor.

F’xi każijiet, il-prospetti tat-tfal huma aktar favorevoli jekk is-sintomi tagħhom ma jidhrux waqt it-tfulija.