X'inhi fenilketonurja, sintomi ewlenin u kif isir it-trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif isir it-trattament
• Hemm kura għall-fenilketonurja?
• Kif issir id-dijanjosi

Phenylketonuria hija marda ġenetika rari kkaratterizzata mill-preżenza ta 'mutazzjoni responsabbli għall-bidla tal-funzjoni ta' enzima fil-ġisem responsabbli għall-konverżjoni ta 'l-amino acid phenylalanine għal tyrosine, li twassal għall-akkumulazzjoni ta' phenylalanine fid-demm u li f'livell għoli konċentrazzjonijiet huma tossiċi għall-organiżmu, li jistgħu jikkawżaw diżabilità intellettwali u aċċessjonijiet, per eżempju.

Din il-marda ġenetika għandha karattru awtosomali reċessiv, jiġifieri, biex it-tifel jitwieled b'din il-mutazzjoni, iż-żewġ ġenituri għandhom ikunu mill-inqas ġarriera tal-mutazzjoni. Id-dijanjosi tal-fenilketonurja tista 'ssir eżatt wara t-twelid permezz tat-test tal-pikk tal-għarqub, u allura huwa possibbli li jiġi stabbilit trattament kmieni.

Il-Fenilketonurja m'għandhiex kura, madankollu t-trattament tagħha jsir permezz tal-ikel, u huwa meħtieġ li jiġi evitat il-konsum ta 'ikel rikk fil-fenilalanin, bħal ġobnijiet u laħmijiet, pereżempju.

Sintomi ewlenin

Trabi tat-twelid bil-fenilketonurja inizjalment m'għandhom l-ebda sintomi, iżda s-sintomi jidhru ftit xhur wara, dawk ewlenin huma:

• Feriti tal-ġilda simili għall-ekżema;
• Riħa spjaċevoli, karatteristika tal-akkumulazzjoni ta 'fenilalanin fid-demm;
• Dardir u rimettar;
• Imġieba aggressiva;
• Iperattività;
• Ritard mentali, ġeneralment sever u irriversibbli;
• Konvulżjonijiet;
• Problemi ta 'mġieba u soċjali.

Dawn is-sintomi huma ġeneralment ikkontrollati minn dieta adegwata u baxxa f'ikel ta 'sors ta' fenilalanina. Barra minn hekk, huwa importanti li l-persuna bil-fenilketonurja tkun immonitorjata regolarment mill-pedjatra u n-nutrizzjonista minn meta tredda 'sabiex ma jkunx hemm kumplikazzjonijiet serji ħafna u l-iżvilupp tat-tifel ma jiġix kompromess.

Kif isir it-trattament

L-għan ewlieni tat-trattament tal-fenilketonurja huwa li tnaqqas l-ammont ta ’fenilalanin fid-demm u, għalhekk, ġeneralment huwa indikat li ssegwi dieta baxxa f’ikel li fih il-fenilalanin, bħal ikel li joriġina mill-annimali, per eżempju.

Huwa importanti li dawn il-bidliet fid-dieta jiġu ggwidati min-nutrizzjonist, minħabba li jista 'jkun meħtieġ li jiġu supplimentati xi vitamini jew minerali li ma jistgħux jinkisbu fid-dieta normali. Ara kif għandu jkun l-ikel f'każ ta 'fenilketonurja.

Mara bil-fenilketonurja li trid toħroġ tqila għandu jkollha gwida mill-ostetriku u n-nutrizzjonista rigward ir-riskji li żżid il-konċentrazzjoni tal-fenilalanin fid-demm. Għalhekk, huwa importanti li jiġi evalwat mit-tabib perjodikament, minbarra li ssegwi dieta xierqa għall-marda u, probabbilment, tissupplimenta xi nutrijenti sabiex kemm l-omm kif ukoll it-tifel ikunu b'saħħithom.

Huwa rrakkomandat ukoll li t-tarbija bil-fenilketonurja tkun immonitorjata tul ħajtu kollha u regolarment biex tevita kumplikazzjonijiet, bħal indeboliment tas-sistema nervuża, pereżempju. Tgħallem kif tieħu ħsieb it-tarbija tiegħek bil-fenilketonurja.

Hemm kura għall-fenilketonurja?

Il-fenilketonurja m'għandhiex kura u, għalhekk, it-trattament isir biss bil-kontroll fid-dieta. Il-ħsara u l-indeboliment intellettwali li jistgħu jiġru bil-konsum ta 'ikel rikk fil-fenilalanina huma irriversibbli f'nies li m'għandhomx l-enżima jew li għandhom l-enzima instabbli jew ineffiċjenti fir-rigward tal-konverżjoni ta' fenilalanina għal tirosina. Ħsara bħal din, madankollu, tista 'tiġi evitata faċilment billi tiekol.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-fenilketonurja ssir ftit wara t-twelid permezz tat-test tal-pikk tal-għarqub, li għandu jsir bejn l-ewwel 48 u 72 siegħa tal-ħajja tat-tarbija. Dan it-test huwa kapaċi jiddijanjostika mhux biss fenilketonurja fit-tarbija, iżda wkoll anemija taċ-ċellula sickle u fibrożi ċistika, pereżempju. Sib x'inhuma l-mard identifikat mit-test tal-pikk tal-għarqub.

Tfal li ma ġewx iddijanjostikati bit-test tal-pikk ta 'l-għarqub jista' jkollhom id-dijanjosi magħmula minn testijiet tal-laboratorju li l-għan tagħhom huwa li jivvalutaw l-ammont ta 'phenylalanine fid-demm u, fil-każ ta' konċentrazzjoni għolja ħafna, jista 'jsir test ġenetiku biex jidentifika l- mutazzjoni relatata mal-marda.

Mill-mument li l-mutazzjoni u l-konċentrazzjoni ta 'fenilalanin fid-demm huma identifikati, huwa possibbli għat-tabib li jiċċekkja l-istadju tal-marda u l-probabbiltà ta' kumplikazzjonijiet. Barra minn hekk, din l-informazzjoni hija importanti għan-nutrizzjonist biex jindika l-aktar pjan ta 'dieta xieraq għall-kundizzjoni tal-persuna.

Huwa importanti li d-dożaġġ ta 'fenilalanin fid-demm isir regolarment. Fil-każ tat-trabi, huwa importanti li jsir kull ġimgħa sakemm it-tarbija tagħlaq sena, filwaqt li għal tfal bejn 2 u 6 snin l-eżami għandu jsir kull ġimagħtejn u għal tfal minn 7 snin, kull xahar.