Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): x'inhu, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• X'jikkawża fibrodysplasia
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Fibrodysplasia ossificans progressiva, magħrufa wkoll bħala FOP, myositis ossificans progressiva jew sindromu Stone Man, hija marda ġenetika rari ħafna li tikkawża li t-tessuti rotob tal-ġisem, bħal ligamenti, għeruq u muskoli, jossifikaw, isiru iebsa u jfixklu l-movimenti tal-ġisem. Barra minn hekk, din il-kundizzjoni tista 'wkoll tikkawża bidliet fil-ġisem.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet is-sintomi jidhru matul it-tfulija, iżda t-trasformazzjoni tat-tessuti f'għadam tkompli sal-età adulta, l-età li fiha ssir id-dijanjosi tista 'tvarja. Madankollu, hemm ħafna każijiet fejn, mat-twelid, it-tarbija diġà għandha malformazzjonijiet tas-swaba 'tas-saqajn jew tal-kustilji li jistgħu jwasslu lit-tabib tat-tabib biex jissuspetta l-marda.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal fibrodysplasia ossificans progressiva, huwa importanti li t-tifel dejjem ikun akkumpanjat mit-tabib u ortopedist pedjatriku, peress li hemm forom ta 'trattament li jistgħu jgħinu biex itaffu xi sintomi, bħal nefħa jew uġigħ fil-ġogi, itejbu l-kwalità tal-ħajja.

Sintomi ewlenin

L-ewwel sinjali ta 'fibrodysplasia ossificans progressiva normalment jidhru ftit wara t-twelid bil-preżenza ta' malformazzjonijiet fis-swaba 'tas-sieq, tas-sinsla tad-dahar, ta' l-ispallejn, tal-ġenbejn u tal-ġogi.

Is-sintomi l-oħra ġeneralment jidhru sal-età ta '20 u jinkludu:

• Nefħiet ħomor mal-ġisem kollu, li jisparixxu iżda jħallu l-għadam f'postu;
• Żvilupp tal-għadam f'postijiet ta 'puplesiji;
• Diffikultà gradwali biex timxi l-idejn, dirgħajn, riġlejn jew saqajn;
• Problemi biċ-ċirkolazzjoni tad-demm fir-riġlejn.

Barra minn hekk, skont ir-reġjuni milquta, huwa wkoll komuni li jiġu żviluppati problemi tal-qalb jew respiratorji, speċjalment meta jinqalgħu infezzjonijiet respiratorji frekwenti.

Fibrodysplasia ossificans progressiva ġeneralment taffettwa l-għonq u l-ispallejn l-ewwel, imbagħad timxi lejn id-dahar, it-tronk u r-riġlejn.

Għalkemm il-marda tista 'tikkawża diversi limitazzjonijiet maż-żmien u tnaqqas b'mod drammatiku l-kwalità tal-ħajja, l-istennija tal-ħajja hija ġeneralment twila, peress li ġeneralment m'hemmx kumplikazzjonijiet serji ħafna li jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja.

X'jikkawża fibrodysplasia

Il-kawża speċifika tal-fibrodysplasia ossificans progressiva u l-proċess li bih it-tessuti jinbidlu fl-għadam għadhom mhumiex magħrufa sew, madankollu, il-marda tqum minħabba mutazzjoni ġenetika fuq il-kromosoma 2. Għalkemm din il-mutazzjoni tista 'tgħaddi mill-ġenituri għat-tfal, hija iktar komuni li l-marda tidher bl-addoċċ.

Riċentement, ġiet deskritta espressjoni miżjuda tal-proteina morfoġenetika tal-għadam 4 (BMP 4) fil-fibroblasti preżenti fil-leżjonijiet bikrija tal-FOP. Il-proteina BMP 4 tinsab fuq il-kromosoma 14q22-q23.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Peress li hija kkawżata minn bidla ġenetika u m'hemm l-ebda test ġenetiku speċifiku għal dan, id-dijanjosi ġeneralment issir mill-pedjatra jew ortopedista, permezz tal-valutazzjoni tas-sintomi u l-analiżi tal-istorja klinika tat-tifel. Dan għaliex testijiet oħra, bħall-bijopsija, jikkawżaw trawma minuri li tista 'twassal għall-iżvilupp tal-għadam fis-sit eżaminat.

Ħafna drabi, l-ewwel sejba ta 'din il-kundizzjoni hija l-preżenza ta' mases fit-tessuti rotob tal-ġisem, li gradwalment jonqsu fid-daqs u jossifikaw.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda forma ta 'trattament kapaċi li tfejjaq il-marda jew tipprevjeni l-iżvilupp tagħha u, għalhekk, huwa komuni ħafna li ħafna mill-pazjenti jkunu ristretti għal siġġu tar-roti jew għas-sodda wara 20 sena.

Meta jidhru infezzjonijiet respiratorji, bħall-irjiħat jew l-influwenza, huwa importanti ħafna li tmur l-isptar eżatt wara l-ewwel sintomi biex tibda l-kura u biex tevita l-okkorrenza ta 'kumplikazzjonijiet serji f'dawn l-organi. Barra minn hekk, iż-żamma ta ’iġjene orali tajba tevita wkoll il-ħtieġa għal trattament dentali, li jista’ jirriżulta fi kriżijiet ta ’formazzjoni ta’ għadam ġdid, li jistgħu jaċċelleraw ir-ritmu tal-marda.

Għalkemm huma limitati, huwa essenzjali wkoll li jiġu promossi attivitajiet ta 'divertiment u soċjalizzazzjoni għal persuni bil-marda, billi l-ħiliet intellettwali u ta' komunikazzjoni tagħhom jibqgħu intatti u jiżviluppaw.