Nuqqas ta 'G6PD

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi ta 'defiċjenza ta' G6PD?
• X'jikkawża defiċjenza ta 'G6PD?
• X'inhuma l-fatturi ta 'riskju għan-nuqqas ta' G6PD?
• Kif tiġi dijanjostikata n-nuqqas ta ’G6PD?
• Kif inhi trattata n-nuqqas ta ’G6PD?
• X'inhi l-prospettiva għal xi ħadd b'defiċjenza tal-G6PD?

X'inhu n-nuqqas ta 'G6PD?

Id-defiċjenza ta 'G6PD hija anormalità ġenetika li tirriżulta f'ammont inadegwat ta' glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) fid-demm. Din hija enzima (jew proteina) importanti ħafna li tirregola diversi reazzjonijiet bijokimiċi fil-ġisem.

G6PD huwa wkoll responsabbli biex iżomm iċ-ċelloli ħomor tad-demm b'saħħithom sabiex ikunu jistgħu jiffunzjonaw sewwa u jgħixu ħajja normali. Mingħajr biżżejjed minnu, iċ-ċelloli ħomor tad-demm jitkissru qabel iż-żmien. Din il-qerda bikrija taċ-ċelloli ħomor tad-demm hija magħrufa bħala emoliżi, u eventwalment jista 'jwassal għal anemija emolitika.

L-anemija emolitika tiżviluppa meta ċ-ċelloli ħomor tad-demm jinqerdu aktar malajr milli l-ġisem jista 'jissostitwihom, u jirriżulta fi fluss ta' ossiġenu mnaqqas lejn l-organi u t-tessuti. Dan jista 'jikkawża għeja, sfurija tal-ġilda u l-għajnejn, u qtugħ ta' nifs.

F'nies b'defiċjenza ta 'G6PD, anemija emolitika tista' sseħħ wara li tiekol fażola jew ċerti legumi. Jista 'jkun ikkawżat ukoll minn infezzjonijiet jew minn ċerti drogi, bħal:

• antimalari, tip ta 'medikazzjoni użata biex tipprevjeni u tikkura l-malarja
• sulfonamidi, medikazzjoni użata għat-trattament ta 'infezzjonijiet varji
• aspirina, droga użata biex ittaffi d-deni, l-uġigħ u n-nefħa
• xi mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs)

Id-defiċjenza tal-G6PD hija l-iktar prevalenti fl-Afrika, fejn tista 'taffettwa sa 20 fil-mija tal-popolazzjoni. Il-kundizzjoni hija wkoll iktar komuni fl-irġiel milli fin-nisa.

Ħafna nies b'defiċjenza ta 'G6PD ġeneralment ma jesperjenzaw l-ebda sintomi. Madankollu, xi wħud jistgħu jiżviluppaw sintomi meta jkunu esposti għall-medikazzjoni, ikel, jew infezzjoni li twassal għall-qerda bikrija taċ-ċelloli ħomor tad-demm. Ladarba l-kawża sottostanti tiġi ttrattata jew solvuta, sintomi ta 'defiċjenza ta' G6PD ġeneralment jisparixxu fi ftit ġimgħat.

X'inhuma s-sintomi ta 'defiċjenza ta' G6PD?

Sintomi ta 'defiċjenza ta' G6PD jistgħu jinkludu:

• rata mgħaġġla tal-qalb
• nuqqas ta 'nifs
• awrina skura jew isfar-oranġjo
• deni
• għeja
• sturdament
• ċarezza
• suffejra, jew sfurija tal-ġilda u l-abjad tal-għajnejn

X'jikkawża defiċjenza ta 'G6PD?

Id-defiċjenza tal-G6PD hija kundizzjoni ġenetika li tgħaddi minn ġenitur wieħed jew mit-tnejn lit-tifel / tifla tagħhom. Il-ġene difettuż li jikkawża din in-nuqqas jinsab fuq il-kromosoma X, li hija waħda miż-żewġ kromożomi sesswali. L-irġiel għandhom kromosoma X waħda biss, filwaqt li n-nisa għandhom żewġ kromosomi X. Fl-irġiel, kopja waħda mibdula tal-ġene hija biżżejjed biex tikkawża defiċjenza ta 'G6PD.

Fin-nisa, madankollu, mutazzjoni jkollha tkun preżenti fiż-żewġ kopji tal-ġene. Peress li huwa inqas probabbli għan-nisa li jkollhom żewġ kopji mibdula ta ’dan il-ġene, l-irġiel huma affettwati b’defiċjenza ta’ G6PD ħafna iktar spiss min-nisa.

X'inhuma l-fatturi ta 'riskju għan-nuqqas ta' G6PD?

Jista 'jkollok riskju ogħla li jkollok defiċjenza ta' G6PD jekk int:

• huma rġiel
• huma Afro-Amerikani
• huma ta ’dixxendenza fil-Lvant Nofsani
• għandhom storja familjari tal-kundizzjoni

Li jkollok wieħed jew aktar minn dawn il-fatturi ta 'riskju ma jfissirx neċessarjament li jkollok nuqqas ta' G6PD. Kellem lit-tabib tiegħek jekk tkun imħasseb dwar ir-riskju tiegħek għall-kundizzjoni.

Kif tiġi dijanjostikata n-nuqqas ta ’G6PD?

It-tabib tiegħek jista 'jiddijanjostika defiċjenza ta' G6PD billi jwettaq test tad-demm sempliċi biex jiċċekkja l-livelli ta 'enżimi G6PD.

Testijiet dijanjostiċi oħra li jistgħu jsiru jinkludu għadd sħiħ ta 'demm, test tal-emoglobina fis-serum, u għadd ta' retikuloċiti. Dawn it-testijiet kollha jagħtu informazzjoni dwar iċ-ċelloli ħomor tad-demm fil-ġisem. Jistgħu wkoll jgħinu lit-tabib tiegħek biex jiddijanjostika l-anemija emolitika.

Matul l-appuntament tiegħek, huwa importanti li tgħid lit-tabib tiegħek dwar id-dieta tiegħek u kwalunkwe mediċina li qed tieħu bħalissa. Dawn id-dettalji jistgħu jgħinu lit-tabib tiegħek bid-dijanjosi.

Kif inhi trattata n-nuqqas ta ’G6PD?

Il-kura għal defiċjenza ta 'G6PD tikkonsisti fit-tneħħija tal-grillu li qed jikkawża sintomi.

Jekk il-kundizzjoni ġiet ikkawżata minn infezzjoni, allura l-infezzjoni sottostanti tiġi ttrattata kif xieraq. Kwalunkwe mediċina kurrenti li tista 'teqred iċ-ċelloli ħomor tad-demm titwaqqaf ukoll. F'dawn il-każijiet, ħafna nies jistgħu jirkupraw minn episodju waħedhom.

Ladarba n-nuqqas ta 'G6PD ikun għamel progress għal anemija emolitika, madankollu, jista' jkun meħtieġ trattament aktar aggressiv. Kultant dan jinkludi terapija bl-ossiġnu u trasfużjoni tad-demm biex jimlew l-ossiġenu u l-livelli taċ-ċelloli ħomor tad-demm.

Ikollok bżonn tibqa 'l-isptar waqt li tkun qed tirċievi dawn it-trattamenti, billi monitoraġġ mill-qrib ta' anemija emolitika severa huwa kritiku biex jiġi żgurat irkupru sħiħ mingħajr kumplikazzjonijiet.

X'inhi l-prospettiva għal xi ħadd b'defiċjenza tal-G6PD?

Ħafna nies b'defiċjenza ta 'G6PD qatt ma għandhom sintomi. Dawk li jirkupraw kompletament mis-sintomi tagħhom ladarba tirċievi t-trattament għall-iskattatur sottostanti tal-kundizzjoni. Madankollu, huwa importanti li titgħallem kif tista 'timmaniġġja l-kundizzjoni u tipprevjeni s-sintomi milli jiżviluppaw.

Il-ġestjoni tad-defiċjenza tal-G6PD tinvolvi l-evitar ta 'ikel u mediċini li jistgħu jikkawżaw il-kundizzjoni. It-tnaqqis tal-livelli ta 'tensjoni jista' jgħin ukoll fil-kontroll tas-sintomi. Staqsi lit-tabib tiegħek għal lista stampata ta 'mediċini u ikel li għandek tevita.