Emoglobinurja parossistika matul il-lejl: x'inhi u kif issir id-dijanjosi

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif issir id-dijanjosi
• Kif tittratta

L-emoglobinurja parossistika matul il-lejl, magħrufa wkoll bħala PNH, hija marda rari ta 'oriġini ġenetika, ikkaratterizzata minn alterazzjonijiet fil-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm, li twassal għall-qerda tagħha u l-eliminazzjoni ta' komponenti ta 'ċelloli ħomor tad-demm fl-awrina, u b'hekk titqies bħala emolitiku kroniku anemija.

It-terminu nocturne jirreferi għall-perjodu tal-ġurnata meta l-ogħla rata ta ’qerda taċ-ċelluli ħomor tad-demm kienet osservata f’nies bil-marda, iżda l-investigazzjonijiet urew li l-emoliżi, jiġifieri l-qerda taċ-ċelloli ħomor tad-demm, isseħħ fi kwalunkwe ħin tal-ġurnata nies li għandhom il - marda. emoglobinurja.

Il-PNH m'għandux kura, madankollu t-trattament jista 'jsir permezz ta' trapjant tal-mudullun u l-użu ta 'Eculizumab, li hija l-medikazzjoni speċifika għat-trattament ta' din il-marda. Tgħallem aktar dwar Eculizumab.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi ewlenin tal-emoglobinurja parossistika matul il-lejl huma:

• L-ewwel awrina skura ħafna, minħabba l-konċentrazzjoni għolja ta 'ċelloli ħomor tad-demm fl-awrina;
• Dgħjufija;
• Somnolenza;
• Xagħar u dwiefer dgħajfa;
• Bil-mod;
• Uġigħ fil-muskoli;
• Infezzjonijiet frekwenti;
• Tħossok ma tiflaħx;
• Uġigħ addominali;
• Suffejra;
• Disfunzjoni erettili maskili;
• Tnaqqis fil-funzjoni tal-kliewi.

Nies b'emoglobinurja parossistika matul il-lejl għandhom ċans akbar ta 'trombożi minħabba bidliet fil-proċess ta' tagħqid tad-demm.

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi ta 'emoglobinurja parossistika matul il-lejl issir permezz ta' diversi testijiet, bħal:

• Għadd ta ’demm, li f'nies bil-PNH, il-panċitopenja hija indikata, li tikkorrispondi mat-tnaqqis tal-komponenti kollha tad-demm - tkun taf kif tinterpreta l-għadd tad-demm;
• Dożaġġ ta ' bilirubina b'xejn, li jiżdied;
• Identifikazzjoni u dożaġġ, permezz ta 'ċitometrija tal - fluss, tal - Antiġeni CD55 u CD59, li huma proteini preżenti fil-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm u, fil-każ tal-emoglobinurja, huma mnaqqsa jew assenti.

Minbarra dawn it-testijiet, l-ematologu jista 'jitlob testijiet komplementari, bħat-test tas-sukrożju u t-test tal-HAM, li jgħinu fid-dijanjosi ta' emoglobinurja parossistika matul il-lejl. Normalment id-dijanjosi sseħħ bejn 40 u 50 sena u s-sopravivenza tal-persuna hija ta 'madwar 10 sa 15-il sena.

Kif tittratta

It-trattament ta 'emoglobinurja parossistika matul il-lejl jista' jsir bit-trapjant ta 'ċelloli staminali emojopoetiċi alloġeniċi u bil-mediċina Eculizumab (Soliris) 300mg kull 15-il jum. Din il-medikazzjoni tista 'tingħata minn SUS permezz ta' azzjoni legali.

Supplimentazzjoni tal-ħadid bl-aċidu foliku hija wkoll rakkomandata, flimkien ma 'segwitu nutrittiv u ematoloġiku adegwat.