Test Ġenetiku Kariotip

Kontenut

• X'inhu test tal-kariotip?
• Għal xiex jintuża?
• Għaliex għandi bżonn test tal-kariotip?
• X'jiġri waqt test tal-kariotip?
• Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?
• Hemm xi riskji għat-test?
• Xi jfissru r-riżultati?
• Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test tal-kariotip?
• Referenzi

X'inhu test tal-kariotip?

Test tal-kariotip iħares lejn id-daqs, il-forma, u n-numru tal-kromożomi tiegħek. Il-kromożomi huma l-partijiet taċ-ċelloli tiegħek li fihom il-ġeni tiegħek. Il-ġeni huma partijiet tad-DNA mgħoddija minn ommok u missierek. Huma jġorru informazzjoni li tiddetermina l-karatteristiċi uniċi tiegħek, bħall-għoli u l-kulur tal-għajnejn.

In-nies normalment għandhom 46 kromożomi, maqsuma fi 23 par, f'kull ċellula. Wieħed minn kull par ta 'kromożomi ġej minn ommok, u l-par l-ieħor ġej minn missierek.

Jekk għandek aktar jew inqas kromożomi minn 46, jew jekk hemm xi ħaġa mhux tas-soltu dwar id-daqs jew il-forma tal-kromożomi tiegħek, jista 'jfisser li għandek marda ġenetika. Test tal-kariotip huwa spiss użat biex jgħin isib difetti ġenetiċi fi tarbija li qed tiżviluppa.

Ismijiet oħra: ittestjar ġenetiku, ittestjar tal-kromożomi, studji tal-kromożomi, analiżi ċitoġenetika

Għal xiex jintuża?

Test tal-kariotip jista 'jintuża biex:

• Iċċekkja tarbija fil-ġuf għal disturbi ġenetiċi
• Iddijanjostika marda ġenetika fi tarbija jew tifel żgħir
• Sib jekk difett kromosomiku hux qed jipprevjeni mara milli toħroġ tqila jew hix qed tikkawża korrimenti
• Iċċekkja tarbija mejta (tarbija li mietet tard fit-tqala jew waqt it-twelid) biex tara jekk difett kromosomiku kienx il-kawża tal-mewt
• Ara jekk għandekx disturb ġenetiku li jista 'jiġi mgħoddi lil uliedek
• Iddijanjostika jew għamel pjan ta 'trattament għal ċerti tipi ta' kanċer u disturbi fid-demm

Għaliex għandi bżonn test tal-kariotip?

Jekk inti tqila, tista 'tkun trid tagħmel test tal-kariotip għat-tarbija fil-ġuf jekk għandek ċerti fatturi ta' riskju. Dawn jinkludu:

• L-eta 'tiegħek. Ir-riskju ġenerali ta 'difetti ġenetiċi fit-twelid huwa żgħir, iżda r-riskju huwa ogħla għal nisa li għandhom trabi fl-età ta' 35 jew aktar.
• Storja tal-familja. Ir-riskju tiegħek jiżdied jekk int, is-sieħeb tiegħek, u / jew wieħed ieħor minn uliedek ikollok diżordni ġenetika.

It-tarbija jew it-tifel żgħir tiegħek jista 'jkollhom bżonn test jekk għandhom sinjali ta' diżordni ġenetika. Hemm ħafna tipi ta 'disturbi ġenetiċi, kull wieħed b'sintomi differenti. Int u l-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek tista 'titkellem dwar jekk huwiex rakkomandat ittestjar.

Jekk int mara, jista ’jkollok bżonn test tal-karijotip jekk kellek problemi biex toħroġ tqila jew kellek diversi korrimenti. Filwaqt li korriment wieħed mhuwiex komuni, jekk kellek diversi, jista 'jkun minħabba problema kromosomali.

Jista 'jkollok bżonn ukoll test tal-karijotip jekk għandek sintomi ta' jew ġejt iddijanjostikat bil-lewkimja, limfoma, jew majeloma, jew ċertu tip ta 'anemija. Dawn id-disturbi jistgħu jikkawżaw bidliet fil-kromożomi. Is-sejba ta ’dawn il-bidliet tista’ tgħin lill-fornitur tiegħek jiddijanjostika, jissorvelja, u / jew jikkura l-marda.

X'jiġri waqt test tal-kariotip?

Għal test tal-kariotip, il-fornitur tiegħek ikollu bżonn jieħu kampjun taċ-ċelloli tiegħek. L-iktar modi komuni biex tikseb kampjun jinkludu:

• Test tad-demm. Għal dan it-test, professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.
• Ittestjar ta 'qabel it-twelid b'amniocentesis jew kampjunar ta' villus korjoniku (CVS). Il-villi korjoniċi huma tkabbir żgħir li jinstab fil-plaċenta.

Għall-amniocentesis:

• Int tinsab fuq dahrek fuq mejda tal-eżami.
• Il-fornitur tiegħek iċċaqlaq apparat tal-ultrasound fuq żaqqek. L-ultrasound juża mewġ tal-ħoss biex jiċċekkja l-pożizzjoni tal-utru, il-plaċenta u t-tarbija tiegħek.
• Il-fornitur tiegħek se jdaħħal labra rqiqa fl-addome tiegħek u jirtira ammont żgħir ta 'fluwidu amniotiku.

L-Amniocentesis ġeneralment issir bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala.

Għal CVS:

• Int tinsab fuq dahrek fuq mejda tal-eżami.
• Il-fornitur tiegħek se jċaqlaq apparat tal-ultrasound fuq żaqqek biex jiċċekkja l-pożizzjoni tal-utru, il-plaċenta u t-tarbija tiegħek.
• Il-fornitur tiegħek jiġbor iċ-ċelloli mill-plaċenta b'wieħed minn żewġ modi: jew permezz taċ-ċerviċi tiegħek b'tubu rqiq imsejjaħ kateter, jew b'labra rqiqa minn ġo żaqqek.

Is-CVS ġeneralment isir bejn l-10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala.

Aspirazzjoni tal-mudullun u Bijopsija. Jekk qed tiġi ttestjat għal jew ikkurat għal ċertu tip ta 'kanċer jew disturb tad-demm, il-fornitur tiegħek jista' jkollu bżonn jieħu kampjun tal-mudullun tiegħek. Għal dan it-test:

• Int tkun mimdud fuq in-naħa tiegħek jew fl-istonku tiegħek, skont liema għadam se jintuża għall-ittestjar. Ħafna testijiet tal-mudullun jittieħdu mill-għadam tal-ġenbejn.
• Is-sit se jitnaddaf b'antisettiku.
• Ikollok injezzjoni ta 'soluzzjoni li tnemnim.
• Ladarba l-erja tkun nieqsa, il-fornitur tal-kura tas-saħħa jieħu l-kampjun.
• Għal aspirazzjoni tal-mudullun, li ġeneralment issir l-ewwel, il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jdaħħal labra mill-għadam u jiġbed il-fluwidu u ċ-ċelloli tal-mudullun. Tista 'tħoss uġigħ qawwi iżda qasir meta tiddaħħal il-labra.
• Għal bijopsija tal-mudullun, il-fornitur tal-kura tas-saħħa se juża għodda speċjali li tidwir fl-għadam biex tieħu kampjun ta 'tessut tal-mudullun. Tista 'tħoss ftit pressjoni fuq is-sit waqt li jkun qed jittieħed il-kampjun.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?

M'għandekx bżonn preparazzjoni speċjali għall-ittestjar tal-kariotip.

Hemm xi riskji għat-test?

Hemm ftit li xejn riskju li jkollok test tad-demm. Jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, imma ħafna mis-sintomi jmorru malajr.

L-Amniocentesis u t-testijiet tas-CVS huma ġeneralment proċeduri sikuri ħafna, iżda għandhom riskju żgħir li jikkawżaw korriment. Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar ir-riskji u l-benefiċċji ta 'dawn it-testijiet.

Wara l-aspirazzjoni tal-mudullun u test tal-bijopsija, tista 'tħossok iebes jew fil-griżmejn fis-sit ta' l-injezzjoni. Dan ġeneralment jitlaq fi ftit jiem. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jirrakkomanda jew jippreskrivi analġesiku biex jgħin.

Xi jfissru r-riżultati?

Jekk ir-riżultati tiegħek kienu anormali (mhux normali,) dan ifisser li int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek aktar jew inqas minn 46 kromożomi, jew hemm xi ħaġa anormali dwar id-daqs, il-forma, jew l-istruttura ta 'wieħed jew aktar mill-kromożomi tiegħek. Kromosomi anormali jistgħu jikkawżaw varjetà ta 'problemi ta' saħħa. Is-sintomi u s-severità jiddependu fuq liema kromożomi ġew affettwati.

Xi disturbi kkawżati minn difetti kromosomiċi jinkludu:

• Sindromu Down, disturb li jikkawża diżabilitajiet intellettwali u dewmien fl-iżvilupp
• Sindrome ta 'Edwards, disturb li jikkawża problemi severi fil-qalb, fil-pulmuni u fil-kliewi
• Sindrome ta ’Turner, disturb fil-bniet li jaffettwa l-iżvilupp tal-karatteristiċi femminili

Jekk ġejt ittestjat għax għandek ċertu tip ta 'kanċer jew disturb tad-demm, ir-riżultati tiegħek jistgħu juru jekk il-kundizzjoni tiegħek hijiex ikkawżata minn difett kromosomiku jew le. Dawn ir-riżultati jistgħu jgħinu lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jagħmel l-aħjar pjan ta 'trattament għalik.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test tal-kariotip?

Jekk qed taħseb biex tittestja jew irċevejt riżultati anormali fuq it-test tal-karijotip tiegħek, jista 'jgħin biex tkellem lil konsulent ġenetiku.Konsulent ġenetiku huwa professjonist imħarreġ apposta fil-ġenetika u l-ittestjar ġenetiku. Hu jew hi jista 'jispjega xi jfissru r-riżultati tiegħek, jidderiġik lejn servizzi ta' appoġġ, u jgħinek tieħu deċiżjonijiet infurmati dwar saħħtek jew is-saħħa ta 'wliedek.

Referenzi

1. ACOG: Tobba tal-Kura tas-Saħħa tan-Nisa [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. Li jkollok tarbija wara l-Età 35: Kif it-Tixjiħ Jaffettwa l-Fertilità u t-Tqala; [iċċitat fit-12 ta 'Mejju 2020]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2018. Kif Iddijanjostikata Lewkimja Mjeloida Kronika ?; [aġġornat 2016 Frar 22; iċċitat 2018 22 ta 'Ġunju]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2018. Testijiet biex Issib Majeloma Multipla; [aġġornat fit-28 ta ’Frar 2018; iċċitat 2018 22 ta 'Ġunju]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala [Internet]. Irving (TX): Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala; c2018. Amniocentesis; [aġġornat 2016 2 ta 'Settembru; iċċitat 2018 22 ta 'Ġunju]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala [Internet]. Irving (TX): Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala; c2018. Kampjunar tal-Villus Korjoniku: CVS; [aġġornat 2016 2 ta 'Settembru; iċċitat 2018 22 ta 'Ġunju]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard [Internet]. Atlanta: Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Pariri Ġenetiċi; [aġġornat 2016 3 ta 'Marzu; iċċitat 2018 22 ta 'Ġunju]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Analiżi tal-Kromosomi (Karjotipar); [aġġornat 2018 22 ta ’Ġunju; iċċitat 2018 22 ta 'Ġunju]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Sindromu Down; [aġġornat fit-28 ta ’Frar 2018; iċċitat 2018 22 ta 'Ġunju]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1998–2018. Bijopsija u aspirazzjoni tal-mudullun tal-għadam: Ħarsa ġenerali; 12 ta ’Jannar 2018 [iċċitat 22 ta’ Ġunju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1998–2018. Lewkimja majeloġenika kronika: Dijanjosi u trattament; 2016 Mejju 26 [iċċitat 22 Ġunju 2018]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Eżami tal-mudullun; [iċċitat 22 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Ħarsa ġenerali lejn Disturbi tal-Kromosomi u tal-Ġeni; [iċċitat 22 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomija 18 (Sindrome Edwards; Trisomija E); [iċċitat 22 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Istitut Nazzjonali tal-Qalb, il-Pulmun u d-Demm [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Testijiet tad-Demm; [iċċitat 22 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Istitut Nazzjonali tar-Riċerka dwar il-Ġenoma Umana [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Anormalitajiet tal-Kromożomi; 6 ta ’Jannar 2016 [iċċitat 22 ta’ Ġunju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; X'inhuma t-tipi ta 'testijiet ġenetiċi ?; 19 ta ’Ġunju 2018 [iċċitat 22 ta’ Ġunju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2018. Enċiklopedija tas-Saħħa: Analiżi tal-Kromosomi; [iċċitat 22 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2018. Enċiklopedija tas-Saħħa: Sindrome ta 'Turner (Monosomija X) fit-Tfal; [iċċitat 22 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Amniocentesis: Kif issir; [aġġornat 2017 6 ta ’Ġunju; iċċitat 22 ta ’Ġunju 2018]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Teħid ta 'Kampjuni ta' Villus Korjoniku (CVS): Kif isir; [aġġornat 2017 17 ta ’Mejju; iċċitat 22 ta ’Ġunju 2018]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Test tal-Karjotip: Kif isir; [aġġornat 2017 9 ta ’Ottubru; iċċitat 22 ta ’Ġunju 2018]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Test Karjotipiku: Ħarsa Ġenerali lejn it-Test; [aġġornat 2017 9 ta ’Ottubru; iċċitat 2018 22 ta 'Ġunju]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Test tal-Karjotip: Għaliex Huwa Magħmul; [aġġornat 2017 9 ta ’Ottubru; iċċitat 2018 22 ta 'Ġunju]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.