Kollox Tkun Taf Dwar is-Sindrome tad-dwiefer Patella

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi?
• Kawżi
• Kif jiġi dijanjostikat l-NPS?
• Kumplikazzjonijiet
• Kif jiġi ttrattat u ġestit l-NPS?
• X'inhi l-prospettiva?

Ħarsa ġenerali

Is-sindromu tad-dwiefer patella (NPS), xi kultant imsejjaħ sindromu Fong jew osteoonychodysplasia ereditarja (HOOD), huwa disturb ġenetiku rari. Dan jaffettwa b'mod komuni dwiefer. Jista 'jaffettwa wkoll ġogi mal-ġisem kollu, bħal irkopptejk, u sistemi oħra tal-ġisem, bħas-sistema nervuża u l-kliewi. Kompli aqra biex titgħallem aktar dwar din il-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi?

Sintomi ta 'NPS kultant jistgħu jiġu skoperti sa mill-bidu, iżda jistgħu joħorġu aktar tard fil-ħajja. Sintomi ta 'NPS huma spiss esperjenzati f':

• imsiemer
• irkopptejn
• minkbejn
• pelvi

Ġonot, għadam, u tessut artab oħra jistgħu wkoll jiġu affettwati.

Madwar nies b'NPS għandhom sintomi li jaffettwaw is-swaba 'tagħhom. Dawn is-sintomi jistgħu jinkludu:

• dwiefer assenti
• dwiefer żgħar mhux tas-soltu
• tibdil fil-kulur
• qsim lonġitudinali tad-dwiefer
• dwiefer irqaq mhux tas-soltu
• lunula ta 'forma trijangolari, li hija l-parti t'isfel tad-dwiefer, direttament' il fuq mill-rita

Sintomi oħra, inqas komuni, jistgħu jinkludu:

• dwiefer żgħar sfigurati
• patella żgħira jew b'forma irregolari, li hija magħrufa wkoll bħala l-irkoppa
• spostament tal-irkoppa, ġeneralment laterali (lejn il-ġenb) jew superjuri (lejn il-parti ta 'fuq)
• sporġenzi mill-għadam ġewwa u madwar l-irkoppa
• dislokazzjonijiet patellari, magħrufa wkoll bħala dislokazzjoni tal-irkoppa
• firxa limitata ta 'moviment fil-minkeb
• artrodisplasja tal-minkeb, li hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-ġogi
• dislokazzjoni tal-minkbejn
• iperextensjoni ġenerali tal-ġogi
• qrun iljaki, li huma bilaterali, konikali, sporġenzi għadam mill-pelvi li ġeneralment jidhru fuq immaġini tar-raġġi X
• uġigħ fid-dahar
• l-għerq ta 'Akille strett
• massa tal-muskoli aktar baxxa
• problemi fil-kliewi, bħal ematurja jew proteinuria, jew demm jew proteini fl-awrina
• problemi fl-għajnejn, bħal glawkoma

Barra minn hekk, skont wieħed, madwar nofs in-nies dijanjostikati b'NPS jesperjenzaw instabilità patellofemorali. L-instabbiltà patellofemorali tfisser li l-irkoppa tiegħek ħarġet mill-allinjament xieraq. Jikkawża uġigħ kostanti u nefħa fl-irkoppa.

Densità minerali baxxa fl-għadam hija sintomu ieħor possibbli. Studju wieħed mill-2005 jissuġġerixxi li n-nies b'NPS għandhom 8–20 fil-mija livelli aktar baxxi ta 'densità minerali ta' l-għadam minn nies mingħajrha, speċjalment fil-ġenbejn.

Kawżi

L-NPS mhix kundizzjoni komuni. Ir-riċerka tistma li tinstab f'individwi. Hija disturb ġenetiku u aktar komuni f'nies li għandhom ġenituri jew membri oħra tal-familja bid-disturb. Jekk għandek id-diżordni, kwalunkwe tfal li jkollok ikollhom ċans ta '50 fil-mija li jkollhom ukoll il-kundizzjoni.

Huwa wkoll possibbli li tiġi żviluppata l-kundizzjoni jekk l-ebda ġenitur ma jkollha. Meta jiġri dan, x'aktarx ikun ikkawżat minn mutazzjoni tal- LMX1B ġene, għalkemm ir-riċerkaturi ma jafux eżattament kif il-mutazzjoni twassal għal patella tad-dwiefer. F'madwar in-nies bil-kundizzjoni, l-ebda ġenitur m'hu trasportatur. Dan ifisser li 80 fil-mija tan-nies jirtu l-kundizzjoni minn wieħed mill-ġenituri tagħhom.

Kif jiġi dijanjostikat l-NPS?

NPS jista 'jkun iddijanjostikat f'diversi stadji matul ħajtek. NPS kultant jista 'jiġi identifikat fl-utru, jew waqt li tarbija tkun fil-ġuf, bl-użu ta' ultrasound u ultrasonography. Fit-trabi, it-tobba jistgħu jiddijanjostikaw il-kundizzjoni jekk jidentifikaw l-irkopptejn nieqsa jew il-xpruni biljari simetriċi tal-qalb.

F'nies oħra, it-tobba jistgħu jiddijanjostikaw il-kundizzjoni b'evalwazzjoni klinika, analiżi tal-istorja tal-familja, u ttestjar tal-laboratorju. It-tobba jistgħu jużaw ukoll it-testijiet tal-immaġini li ġejjin biex jidentifikaw anormalitajiet fl-għadam, ġogi, u tessuti rotob affettwati mill-NPS:

• tomografija kompjuterizzata (CT)
• X-rays
• immaġni tar-reżonanza manjetika (MRI)

Kumplikazzjonijiet

NPS jaffettwa bosta ġogi mal-ġisem kollu u jista 'jwassal għal ħafna kumplikazzjonijiet, inklużi:

• Riskju akbar ta 'ksur: Dan huwa dovut għal densità tal-għadam aktar baxxa flimkien ma' għadam u ġogi li ġeneralment ikollhom problemi oħra, bħall-instabbiltà.
• Skoljożi: L-adolexxenti bl-NPS huma f'riskju akbar li jiżviluppaw dan id-disturb, li jikkawża kurva anormali tas-sinsla.
• Preeklampsja: Nisa b'NPS jista 'jkollhom riskju akbar li jiżviluppaw din il-kumplikazzjoni serja waqt it-tqala.
• Sensazzjoni ta 'indeboliment: Nies b'NPS jistgħu jesperjenzaw sensittività mnaqqsa għat-temperatura u l-uġigħ. Jistgħu wkoll jesperjenzaw tnemnim u tnemnim.
• Problemi gastro-intestinali: Xi nies b'NPS jirrapportaw stitikezza u sindromu tal-musrana irritabbli.
• Glawkoma: Din hija disturb fl-għajnejn li fiha pressjoni miżjuda fl-għajnejn tagħmel ħsara lin-nerv ottiku, li tista 'twassal għal telf permanenti tal-vista.
• Kumplikazzjonijiet renali: Nies b'NPS spiss ikollhom problemi bil-kliewi u s-sistema urinarja tagħhom. F'każijiet aktar estremi ta 'NPS, tista' tiżviluppa insuffiċjenza renali.

Kif jiġi ttrattat u ġestit l-NPS?

M'hemm l-ebda kura għall-NPS. It-trattament jiffoka fuq il-ġestjoni tas-sintomi. Uġigħ fl-irkopptejn, pereżempju, jista 'jiġi mmaniġġjat minn:

• mediċini li jtaffu l-uġigħ bħal acetaminophen (Tylenol) u opioids
• Qassaba
• ċingi
• terapija fiżika

Kultant hija meħtieġa kirurġija korrettiva, speċjalment wara ksur.

Nies b'NPS għandhom ukoll jiġu mmonitorjati għal problemi fil-kliewi. It-tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda testijiet ta' l-awrina ta 'kull sena biex tissorvelja s-saħħa tal-kliewi tiegħek. Jekk jiżviluppaw problemi, il-medikazzjoni u d-dijalisi jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw u jittrattaw kwistjonijiet tal-kliewi.

Nisa tqal li għandhom NPS għandhom riskju li jiżviluppaw preeklampsia, u rarament dan jista 'jiżviluppa wara t-twelid. Preeklampsia hija kundizzjoni serja li tista 'twassal għal aċċessjonijiet u xi drabi mewt. Preeklampsja tikkawża żieda fil-pressjoni tad-demm u tista 'tiġi djanjostikata permezz ta' testijiet tad-demm u l-awrina biex tevalwa l-funzjoni tal-organu aħħari.

Il-monitoraġġ tal-pressjoni tad-demm huwa parti regolari mill-kura ta ’qabel it-twelid, imma kun żgur li tgħarraf lit-tabib tiegħek jekk għandek NPS sabiex ikunu jistgħu jkunu konxji tar-riskju akbar tiegħek għal din il-kundizzjoni. Għandek ukoll tkellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe mediċina li tkun qed tieħu sabiex ikunu jistgħu jiddeterminaw liema huma sikuri li tieħu waqt it-tqala.

NPS iġorr ir-riskju ta 'glawkoma. Il-glawkoma tista 'tkun iddijanjostikata permezz ta' eżami tal-għajnejn li jiċċekkja l-pressjoni madwar għajnejk. Jekk għandek NPS, skeda eżamijiet regolari tal-għajnejn. Jekk tiżviluppa glawkoma, qtar għall-għajnejn medikat jistgħu jintużaw biex inaqqsu l-pressjoni. Jista 'jkollok bżonn tilbes nuċċalijiet korrettivi speċjali għall-għajnejn. F'xi każijiet, kirurġija tista 'tkun meħtieġa.

B'mod ġenerali, approċċ multidixxiplinarju għall-NPS huwa importanti għat-trattament ta 'sintomi u kumplikazzjonijiet.

X'inhi l-prospettiva?

NPS huwa disturb ġenetiku rari, ħafna drabi jintiret minn wieħed mill-ġenituri tiegħek. F'każijiet oħra, huwa riżultat ta 'mutazzjoni spontanja fil- LMX1B ġene. NPS l-iktar komuni jikkawża problemi fid-dwiefer, l-irkopptejn, il-minkeb u l-pelvi. Jista 'jaffettwa wkoll varjetà ta' sistemi oħra tal-ġisem inklużi l-kliewi, is-sistema nervuża, u l-organi gastrointestinali.

M'hemm l-ebda kura għall-NPS, iżda s-sintomi jistgħu jiġu ġestiti billi taħdem ma 'varjetà ta' speċjalisti. Ikkonsulta mat-tabib tal-kura primarja tiegħek biex issir taf liema speċjalista huwa l-aħjar għas-sintomi speċifiċi tiegħek.