Paramiloidosi: x'inhu u x'inhuma s-sintomi

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi
• Kawżi possibbli
• Kif isir it-trattament

Il-Paramiloidosi, imsejħa wkoll marda tas-saqajn jew Polinewropatija Amiloidotika Familjali, hija marda rari li m'għandhiex kura, ta 'oriġini ġenetika, ikkaratterizzata mill-produzzjoni ta' fibri amiloidi mill-fwied, li huma depożitati fit-tessuti u n-nervituri, u jeqirduhom bil-mod.

Din il-marda tissejjaħ il-marda tas-saqajn għax hija fis-saqajn li s-sintomi jidhru għall-ewwel darba u, ftit ftit, jidhru f'żoni oħra tal-ġisem.

Fil-paramiloidosi, indeboliment tan-nervituri periferali jikkawża li ż-żoni innervati minn dawn in-nervituri jiġu affettwati, li jwassal għal bidliet fis-sensittività għas-sħana, kesħa, uġigħ, mess u vibrazzjoni. Barra minn hekk, il-kapaċità tal-mutur hija affettwata wkoll u l-muskoli jitilfu l-massa tal-muskoli tagħhom, isofru atrofija kbira u telf ta 'saħħa, li twassal għal diffikultà biex timxi u tuża r-riġlejn.

X'inhuma s-sintomi

Il-paramiloidosi taffettwa s-sistema nervuża periferali, u twassal għall-emerġenza ta ':

• Problemi tal-qalb, bħal pressjoni baxxa tad-demm, arritmiji u ostruzzjonijiet atrioventrikulari;
• Disfunzjoni erettili;
• Problemi gastrointestinali, bħal stitikezza, dijarea, inkontinenza fl-ippurgar u nawżea u rimettar, minħabba diffikultà fit-tbattil gastriku;
• Disfunzjonijiet urinarji, bħaż-żamma urinarja u l-inkontinenza u bidliet fir-rati ta 'filtrazzjoni glomerulari;
• Disturbi fl-għajnejn, bħad-deterjorazzjoni tal-istudent u għama konsegwenti.

Barra minn hekk, fi stadju terminali tal-marda, il-persuna tista 'tbati minn mobbiltà mnaqqsa, teħtieġ siġġu tar-roti jew toqgħod fis-sodda.

Il-marda ġeneralment timmanifesta ruħha bejn l-etajiet ta '20 u 40, u twassal għall-mewt 10 sa 15-il sena wara l-bidu ta' l-ewwel sintomi.

Kawżi possibbli

Il-paramiloidosi hija marda li tintiret dominanti awtosomali li m'għandhiex kura u hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika fil-proteina TTR, li tikkonsisti fid-depożizzjoni fit-tessuti u n-nervituri ta 'sustanza fibrillari prodotta mill-fwied, imsejħa amilojde.

Id-depożizzjoni ta 'din is-sustanza fit-tessuti twassal għal tnaqqis progressiv fis-sensittività għall-istimoli u l-kapaċità tal-mutur.

Kif isir it-trattament

L-iktar trattament effettiv għall-paramiloidosi huwa t-trapjant tal-fwied, li kapaċi jnaqqas il-progressjoni tal-marda ftit. L-użu ta 'drogi immunosoppressivi huwa indikat biex jipprevjeni lill-ġisem tal-individwu milli jirrifjuta l-organu l-ġdid, iżda jistgħu jqumu effetti sekondarji spjaċevoli.

Barra minn hekk, it-tabib jista 'wkoll jirrakkomanda medikazzjoni, bl-isem Tafamidis, li tgħin biex tnaqqas il-progress tal-marda.