Kollox Tkun Taf Dwar is-Sindrome tal-Proteus

Kontenut

• Kont taf?
• Sintomi tas-sindromu tal-Proteus
• Kawżi tas-sindromu tal-Proteus
• Dijanjosi tas-sindromu tal-Proteus
• Trattament tas-sindromu tal-Proteus
• Kumplikazzjonijiet ta 'dan is-sindromu
• Outlook

Ħarsa ġenerali

Is-sindrome tal-Proteus hija kundizzjoni estremament rari iżda kronika, jew fit-tul. Jikkawża tkabbir żejjed ta 'ġilda, għadam, vini u tessut xaħmi u konnettiv. Dawn it-tkabbir żejjed ġeneralment ma jkunux kanċerużi.

It-tkabbir żejjed jista 'jkun ħafif jew sever, u jista' jaffettwa kwalunkwe parti tal-ġisem. Ir-riġlejn, is-sinsla tad-dahar u l-kranju huma l-iktar affettwati. Tipikament mhumiex apparenti mat-twelid, iżda jsiru aktar notevoli mill-età ta '6 sa 18-il xahar. Jekk ma jiġux trattati, it-tkabbir żejjed jista 'jwassal għal kwistjonijiet serji ta' saħħa u mobilità.

Huwa stmat li inqas minn 500 persuna madwar id-dinja għandhom is-sindrome tal-Proteus.

Kont taf?

Is-sindromu Proteus ħa ismu mill-alla Grieg Proteus, li kien jibdel il-forma tiegħu biex jaħrab mill-qbid. Huwa maħsub ukoll li Joseph Merrick, l-hekk imsejjaħ Man Elephant, kellu s-sindrome tal-Proteus.

Sintomi tas-sindromu tal-Proteus

Is-sintomi għandhom it-tendenza li jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra u jistgħu jinkludu:

• tkabbir żejjed asimmetriku, bħal naħa waħda tal-ġisem li jkollha riġlejn itwal mill-oħra
• leżjonijiet tal-ġilda mqajma u mhux maħduma li jista 'jkollhom dehra bumpy, skanalata
• sinsla mgħawġa, imsejħa wkoll skoljożi
• tkabbir żejjed xaħmi, ħafna drabi fuq l-istonku, dirgħajn u riġlejn
• tumuri mhux kanċerużi, li spiss jinstabu fuq l-ovarji, u membrani li jkopru l-moħħ u l-korda spinali
• bastimenti tad-demm malformati, li jżidu r-riskju ta 'emboli tad-demm ta' theddida għall-ħajja
• malformazzjoni tas-sistema nervuża ċentrali, li tista 'tikkawża diżabilitajiet mentali, u fatturi bħal wiċċ twil u ras dejqa, tebqet il-għajn imdendla, u imnifsejn wesgħin
• pads tal-ġilda magħqudin fuq il-qiegħ tas-saqajn

Kawżi tas-sindromu tal-Proteus

Is-sindrome tal-Proteus isseħħ waqt l-iżvilupp tal-fetu. Huwa kkawżat minn dak li l-esperti jsejħu mutazzjoni, jew alterazzjoni permanenti, tal-ġene AKT1. Il AKT1 il-ġene jgħin biex jirregola t-tkabbir.

Ħadd ma jaf tassew għaliex isseħħ din il-mutazzjoni, iżda t-tobba jissuspettaw li hija każwali u li ma tintiritx. Għal din ir-raġuni, is-sindromu tal-Proteus mhuwiex marda li tgħaddi minn ġenerazzjoni għall-oħra. Il-Fondazzjoni Proteus Syndrome tenfasizza li din il-kundizzjoni mhijiex kawża ta ’xi ħaġa li għamel jew m’għamilx ġenitur.

Ix-xjentisti skoprew ukoll li l-mutazzjoni tal-ġene hija mużajk. Dan ifisser li jaffettwa xi ċelloli fil-ġisem iżda mhux oħrajn. Dan jgħin biex jispjega għaliex naħa waħda tal-ġisem tista 'tiġi affettwata u mhux l-oħra, u għaliex is-severità tas-sintomi tista' tvarja ħafna minn persuna għal oħra.

Dijanjosi tas-sindromu tal-Proteus

Id-dijanjosi tista 'tkun diffiċli. Il-kundizzjoni hija rari, u ħafna tobba mhumiex familjari magħha. L-ewwel pass li tabib jista 'jieħu huwa li ssir bijopsija ta' tumur jew tessut, u ttestja l-kampjun għall-preżenza ta 'mutat AKT1 ġene. Jekk jinstab wieħed, testijiet ta 'screening, bħal raġġi-X, ultrasounds, u CT scans, jistgħu jintużaw biex ifittxu mases interni.

Trattament tas-sindromu tal-Proteus

M'hemm l-ebda kura għas-sindromu tal-Proteus. It-trattament ġeneralment jiffoka fuq il-minimizzazzjoni u l-immaniġġjar tas-sintomi.

Il-kundizzjoni taffettwa bosta partijiet tal-ġisem, għalhekk it-tifel / tifla tiegħek jista 'jkollhom bżonn kura minn diversi tobba, inkluż dawn li ġejjin:

• kardjologu
• dermatologu
• pulmonologu (speċjalista tal-pulmun)
• ortopedista (tabib tal-għadam)
• terapista fiżiku
• psikjatra

Kirurġija biex tneħħi t-tkabbir żejjed tal-ġilda u tessut żejjed tista 'tkun irrakkomandata. It-tobba jistgħu wkoll jissuġġerixxu li jitneħħew kirurġikament il-pjanċi tat-tkabbir fl-għadam biex jipprevjenu tkabbir eċċessiv.

Kumplikazzjonijiet ta 'dan is-sindromu

Is-sindromu tal-Proteus jista 'jikkawża bosta kumplikazzjonijiet. Uħud jistgħu jkunu ta 'theddida għall-ħajja.

It-tifel / tifla tiegħek jista 'jiżviluppa mases kbar. Dawn jistgħu jkunu sfigurati u jwasslu għal kwistjonijiet serji ta 'mobilità. It-tumuri jistgħu jikkompressaw l-organi u n-nervituri, u jirriżultaw f'affarijiet bħal pulmun imġarraf u telf ta 'sensazzjoni f'riġlejn. Tkabbir żejjed tal-għadam jista 'jwassal ukoll għal telf ta' mobilità.

It-tkabbir jista 'wkoll jikkawża kumplikazzjonijiet newroloġiċi li jistgħu jaffettwaw l-iżvilupp mentali, u jwasslu għal telf tal-vista u aċċessjonijiet.

Nies bis-sindromu tal-Proteus huma aktar suxxettibbli għal trombożi tal-vini profondi minħabba li jistgħu jaffettwaw il-vini. Trombożi tal-vini profondi hija embolu tad-demm li jseħħ fil-vini fondi tal-ġisem, ġeneralment fir-riġel. L-embolu jista 'jinqata' u jivvjaġġa mal-ġisem kollu.

Jekk embolu jinqata 'f'arterja tal-pulmuni, imsejħa emboliżmu pulmonari, jista' jimblokka l-fluss tad-demm u jwassal għall-mewt. L-emboliżmu pulmonari huwa kawża ewlenija tal-mewt f'nies bis-sindrome tal-Proteus. It-tifel / tifla tiegħek ser jiġu mmonitorjati regolarment għal emboli tad-demm. Sintomi komuni ta 'emboliżmu pulmonari huma:

• nuqqas ta 'nifs
• uġigħ fis-sider
• sogħla li kultant tista 'ġġib mukus imxerred fid-demm

Outlook

Is-sindrome tal-Proteus hija kundizzjoni mhux komuni ħafna li tista 'tvarja fis-severità. Mingħajr trattament, il-kundizzjoni sejra għall-agħar maż-żmien. It-trattament jista 'jinkludi kirurġija u terapija fiżika. It-tifel / tifla tiegħek ser jiġu mmonitorjati wkoll għal emboli tad-demm.

Il-kundizzjoni tista 'taffettwa l-kwalità tal-ħajja, iżda n-nies bis-sindrome tal-Proteus jistgħu jixjieħu normalment b'intervent u monitoraġġ mediku.