Sindromu Pfeiffer: x'inhu, tipi, dijanjosi u trattament

Kontenut

• Tipi ta 'Sindrome ta' Pfeiffer
• Kif issir id-Dijanjosi
• Kif inhu t-trattament

Is-sindrome Pfeiffer hija marda rari li sseħħ meta l-għadam li jiffurmaw ir-ras jingħaqdu qabel dak mistenni, fl-ewwel ġimgħat tat-tqala, li twassal għall-iżvilupp ta 'deformitajiet fir-ras u fil-wiċċ. Barra minn hekk, fattur ieħor ta 'dan is-sindromu huwa l-għaqda bejn is-swaba' żgħar u s-saqajn tat-tarbija.

Il-kawżi tiegħu huma ġenetiċi u m'hemm xejn li għamlu l-omm jew il-missier waqt it-tqala li jista 'jikkawża dan is-sindromu imma hemm studji li jissuġġerixxu li meta l-ġenituri ħarġu tqal wara l-età ta' 40, iċ-ċansijiet ta 'din il-marda huma akbar.

Tipi ta 'Sindrome ta' Pfeiffer

Din il-marda tista 'tiġi kklassifikata skont is-severità tagħha, u tista' tkun:

• Tip 1: Hija l-iktar forma ħafifa tal-marda u sseħħ meta hemm għaqda tal-għadam tal-kranju, il-ħaddejn huma mgħaddsa u hemm bidliet fis-swaba 'jew fis-swaba' tas-saqajn iżda ġeneralment it-tarbija tiżviluppa b'mod normali u l-intelliġenza tagħha tinżamm, għalkemm jista 'jkun hemm truxija idroċefalu.
• Tip 2: Ir-ras għandha forma ta ’silla, b’kumplikazzjonijiet fis-sistema nervuża ċentrali, kif ukoll deformità fl-għajnejn, swaba’ u l-formazzjoni tal-organi. F'dan il-każ, it-tarbija għandha fużjoni bejn l-għadam tad-dirgħajn u s-saqajn u għalhekk mhix kapaċi jkollha minkbejn u irkopptejn definiti sew u ġeneralment ikun hemm ritardament mentali involut.
• Tip 3: Għandu l-istess karatteristiċi bħat-tip 2, madankollu, ir-ras mhix fil-forma ta 'silla.

Huma biss it-trabi mwielda bit-tip 1 li huma aktar probabbli li jibqgħu ħajjin, għalkemm diversi operazzjonijiet huma meħtieġa matul ħajjithom, filwaqt li t-tipi 2 u 3 huma aktar severi u ġeneralment ma jgħixux wara t-twelid.

Kif issir id-Dijanjosi

Id-dijanjosi ġeneralment issir ftit wara t-twelid billi jiġu osservati l-karatteristiċi kollha li t-tarbija għandha. Madankollu, waqt l-ultrasounds, l-ostetriku jista 'jindika li t-tarbija għandha sindromu sabiex il-ġenituri jkunu jistgħu jippreparaw. Huwa rari li l-ostetriku jindika li hija s-Sindrome ta 'Pfeiffer minħabba li hemm sindromi oħra li jista' jkollhom karatteristiċi simili bħas-Sindrome ta 'Apert jew is-Sindrome ta' Crouzon, per eżempju.

Il-karatteristiċi ewlenin tas-sindromu ta 'Pfeiffer huma l-fużjoni bejn l-għadam li jiffurmaw il-kranju u l-bidliet fis-swaba' u s-saqajn li jistgħu jimmanifestaw permezz ta ':

• Forma tar-ras ovali jew assimetrika, fil-forma ta ’silla bi 3 weraq;
• Imnieħer ċatt żgħir;
• Ostruzzjoni tal-passaġġ tan-nifs;
• L-għajnejn jistgħu jkunu prominenti ħafna u mifruxin;
• Riżultat oħxon ħafna u mdawwar 'il ġewwa;
• Sieq kbar imbiegħda mill-bqija;
• Is-saqajn ingħaqdu flimkien permezz ta 'membrana rqiqa;
• Jista 'jkun hemm għama minħabba l-għajnejn imkabbra, il-pożizzjoni tagħhom u pressjoni akbar fl-għajnejn;
• Jista 'jkun hemm truxija minħabba malformazzjoni tal-kanal tal-widna;
• Jista 'jkun hemm ritard mentali;
• Jista 'jkun hemm idroċefalus.

Ġenituri li kellhom tarbija bħal din jista 'jkollhom tfal oħra bl-istess sindromu u għal dik ir-raġuni huwa rrakkomandat li tmur għal konsultazzjoni ta' pariri ġenetiċi biex tikseb informazzjoni aħjar u tkun taf x'inhuma ċ-ċansijiet li jkollok tarbija b'saħħitha.

Kif inhu t-trattament

It-trattament għas-sindromu ta ’Pfeiffer għandu jibda wara t-twelid b’xi kirurġiji li jistgħu jgħinu lit-tarbija tiżviluppa aħjar u tipprevjeni t-telf tal-vista jew tas-smigħ, jekk għad fadal ħin biex tagħmel dan. Normalment it-tarbija li għandha din is-sindromu tgħaddi minn diversi operazzjonijiet fuq il-kranju, wiċċ u xedaq sabiex tiddekompressa l-moħħ, tibdel mill-ġdid il-kranju, takkomoda aħjar l-għajnejn, tissepara s-swaba 'u ttejjeb il-chewing.

Fl-ewwel sena tal-ħajja, huwa rrakkomandat li ssir operazzjoni biex tiftaħ is-suturi tal-kranju, sabiex il-moħħ ikompli jikber b'mod normali, mingħajr ma jkun ikkompressat mill-għadam tar-ras. Jekk it-tarbija għandha għajnejn prominenti ħafna, jistgħu jsiru xi kirurġiji biex jikkoreġu d-daqs tal-orbiti sabiex jippreservaw il-vista.

Qabel ma t-tifel itemm sentejn, it-tabib jista 'jissuġġerixxi li d-dentatura tiġi evalwata għal kirurġija possibbli jew l-użu ta' apparati ta 'allinjament tas-snien, li huma essenzjali għat-tmigħ.