X'inhu s-sindrome ta 'Zellweger u kif għandu jiġi ttrattat

Kontenut

• Karatteristiċi tas-sindromu
• X'jikkawża s-sindromu
• Kif isir it-trattament

Is-sindrome ta 'Zellweger hija marda ġenetika rari li tikkawża bidliet fl-iskeletru u fil-wiċċ, kif ukoll ħsara serja lil organi importanti bħall-qalb, il-fwied u l-kliewi. Barra minn hekk, nuqqas ta 'saħħa, diffikultà biex tisma' u aċċessjonijiet huma wkoll komuni.

Trabi b’din is-sindrome ġeneralment juru sinjali u sintomi fl-ewwel ftit sigħat jew ġranet wara t-twelid, allura pedjatra jista ’jitlob li jsiru testijiet tad-demm u l-awrina biex jikkonfermaw id-dijanjosi.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal dan is-sindromu, it-trattament jgħin biex jikkoreġi xi wħud mill-bidliet, iżid iċ-ċansijiet ta 'sopravivenza u jippermetti titjib fil-kwalità tal-ħajja. Madankollu, skont it-tip ta 'bidliet fl-organi, xi trabi għandhom stennija ta' ħajja medja ta 'inqas minn 6 xhur.

Karatteristiċi tas-sindromu

Il-karatteristiċi fiżiċi ewlenin tas-sindromu ta 'Zellweger jinkludu:

• Wiċċ ċatt;
• Imnieħer wiesa 'u ċatt;
• Forehead kbir;
• Palat tat-testata;
• Għajnejn immejla 'l fuq;
• Ras kbira wisq jew żgħira wisq;
• L-għadam tal-kranju separat;
• Ilsien ikbar min-normal;
• Tiwi tal-ġilda fl-għonq.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru diversi bidliet f'organi importanti bħall-fwied, il-kliewi, il-moħħ u l-qalb, li, skont is-severità tal-malformazzjonijiet, jistgħu jkunu ta 'periklu għall-ħajja.

Huwa wkoll komuni li fl-ewwel jiem tal-ħajja, it-tarbija għandha nuqqas ta 'saħħa fil-muskoli, diffikultà biex tredda', konvulżjonijiet u diffikultà biex tisma 'u tara.

X'jikkawża s-sindromu

Is-sindromu huwa kkawżat minn bidla ġenetika awtosomali reċessiva fil-ġeni tal-PEX, li jfisser li jekk hemm każijiet tal-marda fil-familji taż-żewġ ġenituri, anke jekk il-ġenituri m'għandhomx il-marda, hemm madwar 25% ċans li jkollhom tifel bis-sindromu ta 'Zellweger.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda forma speċifika ta 'trattament għas-sindromu ta' Zellweger, u f'kull każ, il-pedjatra jeħtieġ li jivvaluta l-bidliet ikkawżati mill-marda fit-tarbija u jirrakkomanda l-aħjar trattament. Xi għażliet jinkludu:

• Diffikultà biex tredda ': tqegħid ta 'tubu żgħir direttament sal-istonku biex tħalli l-ikel jidħol;
• Bidliet fil-qalb, fil-kliewi jew fil-fwied: it-tabib jista 'jagħżel li jagħmel operazzjoni biex jipprova jsewwi l-malformazzjoni jew juża drogi li jtaffu s-sintomi;

Madankollu, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, bidliet f'organi importanti, bħall-fwied, il-qalb u l-moħħ, ma jistgħux jiġu kkoreġuti wara t-twelid, u għalhekk ħafna tfal jispiċċaw b'insuffiċjenza tal-fwied, fsada jew problemi tan-nifs ta 'periklu għall-ħajja fl-ewwel ftit xhur.

Normalment, timijiet ta 'trattament għal dan it-tip ta' sindromi huma komposti minn diversi professjonisti tas-saħħa flimkien ma 'pedjatri, bħal kardjoloġisti, newrokirurgi, oftalmologi u ortopedisti, pereżempju.