Talassemija: x'inhi, sintomi u għażliet ta 'trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Tipi ta 'Talassemija
• 1. Alfa Talassemija
• 2. Thalassemia Beta
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament
• 1. Talassemija minuri
• 2. Talassemija intermedja
• 3. Talassemija maġġuri
• Kumplikazzjonijiet possibbli

Talassemija, magħrufa wkoll bħala anemija Mediterranja, hija marda li tintiret ikkaratterizzata minn difetti fil-produzzjoni tal-emoglobina, li hija primarjament responsabbli għat-trasport tal-ossiġnu lejn it-tessuti.

Il-manifestazzjonijiet kliniċi tat-talassemija jiddependu fuq l-ammont ta 'ktajjen affettwati fl-emoglobina u t-tip ta' mutazzjoni ġenetika li seħħet, li tista 'twassal għal għeja, ritardjar tat-tkabbir, pallor u splenomegalija, per eżempju.

Talassemija hija marda ġenetika u ereditarja, li ma tittieħedx jew ikkawżata minn nuqqasijiet nutrittivi, madankollu, fil-każ ta 'xi tipi ta' talassemija, it-trattament jista 'jinvolvi dieta xierqa. Ara kif issir id-dieta tat-talassemija.

Sintomi ewlenin

B'mod ġenerali, il-forma minuri ta 'talassemija, li hija l-iktar forma ħafifa tal-marda, tikkawża biss anemija ħafifa u ċpar, li normalment ma tkunx innotata mill-pazjent. Madankollu, il-forma ewlenija, li hija l-iktar tip qawwi tal-marda, tista 'tikkawża:

• Għeja;
• Irritabilità;
• Sistema immunitarja dgħajfa u vulnerabbiltà għall-infezzjonijiet;
• Dewmien tat-tkabbir;
• Nifs qasir jew maħdum bil-faċilità;
• Paluri;
• Nuqqas ta 'aptit.

Barra minn hekk, maż-żmien il-marda tista ’wkoll tikkawża problemi fil-milsa, fil-fwied, fil-qalb u fl-għadam, minbarra s-suffejra, li hija l-kulur isfar tal-ġilda u l-għajnejn.

Tipi ta 'Talassemija

Thalassemia hija maqsuma f'alfa u beta skond il-katina tal-globina affettwata. Fil-każ ta 'alfa talassemija, hemm tnaqqis jew assenza ta' produzzjoni ta 'ktajjen ta' emoglobina alfa, filwaqt li f'talassemija beta hemm tnaqqis jew assenza ta 'produzzjoni ta' katini beta.

1. Alfa Talassemija

Huwa kkawżat minn bidla fil-molekula alpha-globin ta 'emoglobini tad-demm, u jista' jinqasam fi:

• Karatteristika tal-alfa talassemija: hija kkaratterizzata minn anemija ħafifa minħabba t-tnaqqis ta 'katina ta' alfa-globina waħda biss;
• Marda tal-Emoglobina H: li huwa kkaratterizzat min-nuqqas ta 'produzzjoni ta' 3 mill-4 ġeni alfa relatati mal-katina tal-alfa globina, li huma kkunsidrati bħala waħda mill-forom serji tal-marda;
• L-emoglobina ta 'Bart idroppja s-sindromu tal-fetu: hija l-iktar tip sever ta 'talassemija, peress li hija kkaratterizzata min-nuqqas tal-ġeni alfa kollha, li tirriżulta fil-mewt tal-fetu anke waqt it-tqala;

2. Thalassemia Beta

Huwa kkawżat minn bidla fil-molekula beta-globina tal-emoglobini tad-demm, u jista 'jinqasam fi:

• Karatteristika ta ’talassemija minuri (minuri) jew Beta-talassemija: li hija waħda mill-iktar forom ħfief tal-marda, li fiha l-persuna ma tħossx sintomi, u għalhekk hija dijanjostikata biss wara eżamijiet ematoloġiċi. F'dan il-każ, mhux irrakkomandat li titwettaq trattament speċifiku matul il-ħajja kollha, iżda t-tabib jista 'jirrakkomanda l-użu ta' suppliment ta 'aċidu foliku sabiex jiġu evitati anemji ħfief;
• Beta-Thalassemia Intermedju: tikkawża anemija ħafifa għal severa, u jista 'jkun meħtieġ li l-pazjent jirċievi trasfużjonijiet tad-demm sporadikament;
• Beta talassemija maġġuri jew maġġuri: hija l-iktar stampa klinika serja ta 'betas talassemia, peress li m'hemm l-ebda produzzjoni ta' ktajjen ta 'beta globin, li teħtieġ li l-pazjent jirċievi trasfużjonijiet tad-demm regolarment biex inaqqas il-grad ta' anemija. Is-sintomi jibdew jidhru fl-ewwel sena tal-ħajja, billi huma kkaratterizzati minn pallor, għeja eċċessiva, ngħas, irritabilità, għadam prominenti tal-wiċċ, snien allinjati ħażin u żaqq minfuħ minħabba organi mkabbra.

F'każijiet ta 'talassemija maġġuri, xorta tista' tara iktar bil-mod milli jikber in-normal, u b'hekk it-tifel ikun iqsar u irqaq milli kien mistenni għall-età tagħhom. Barra minn hekk, f'pazjenti li jirċievu trasfużjonijiet tad-demm regolarment, l-użu ta 'mediċini li jipprevjenu l-eċċess ta' ħadid fil-ġisem huwa ġeneralment indikat.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Id-dijanjosi tat-talassemija ssir permezz ta 'testijiet tad-demm, bħall-għadd tad-demm, flimkien ma' l-elettroforeżi ta 'l-emoglobina, li għandha l-għan li tivvaluta t-tip ta' emoglobina li tiċċirkola fid-demm. Ara kif tinterpreta l-elettroforeżi tal-emoglobina.

Testijiet ġenetiċi jistgħu jsiru wkoll biex jivvalutaw il-ġeni responsabbli għall-marda u biex jiddifferenzjaw it-tipi ta 'talassemija.

It-test tal-pikk ta 'l-għarqub m'għandux isir biex tiġi djanjostikata t-talassemija, għax mat-twelid l-emoglobina li tiċċirkola hija differenti u m'għandha l-ebda bidla, billi jkun possibbli li tiġi ddijanjostikata t-tassassemija biss wara sitt xhur ta' ħajja.

Kif isir it-trattament

It-trattament tat-talassemija għandu jkun iggwidat minn tabib u ġeneralment ivarja skont is-severità tal-marda:

1. Talassemija minuri

Dan huwa l-iktar tip ħafif tal-marda u ma jeħtieġx trattament speċifiku. Ġeneralment, il-persuna ma tesperjenzax sintomi, iżda trid tkun konxja mill-aggravar tal-anemija f'każijiet bħal kirurġija, mard serju, sitwazzjonijiet ta 'tensjoni għolja jew waqt it-tqala.

B’mod ġenerali, it-tabib tiegħek jista ’jirrakkomanda l-użu ta’ supplimenti ta ’folic acid, vitamina li tistimula l-produzzjoni ta’ ċelloli tad-demm u tgħin biex ittaffi l-anemija. Ara ikel rikk fl-aċidu foliku u kif l-ikel jista 'jgħin fit-trattament tat-talassemija.

2. Talassemija intermedja

B’mod ġenerali, it-trattament ta ’din il-forma ta’ talassemija jsir bi trasfużjonijiet tad-demm waqt it-tfulija, f’każ li t-tifel ikollu ritard ta ’tkabbir, jew f’sitwazzjonijiet li fihom ikun hemm milsa u fwied mkabbra.

3. Talassemija maġġuri

Hija l-iktar forma serja tal-marda, li fiha l-persuna teħtieġ tirċievi trasfużjonijiet tad-demm għall-ħajja, kull 2 ​​sa 4 ġimgħat, skont il-livell tal-anemija. Iktar ma tibda t-trattament kmieni, inqas ikunu l-kumplikazzjonijiet tal-marda għall-futur.

Nies b’talassemija maġġuri jistgħu jispiċċaw b’ħadid żejjed fil-ġisem minħabba trasfużjonijiet frekwenti tad-demm, allura t-tabib jista ’wkoll jippreskrivi mediċini li jikkelaw il-ħadid, li jorbtu l-ħadid fil-ġisem u jipprevjenu l-eċċess tiegħu. Dawn il-mediċini jistgħu jingħataw direttament fil-vina 5 sa 7 darbiet fil-ġimgħa jew permezz ta 'pilloli.

Kumplikazzjonijiet possibbli

Kumplikazzjonijiet talassemiċi jinqalgħu biss fil-forom intermedji u severi tal-marda, speċjalment meta ma tkunx ittrattata kif suppost.

Fil-forma intermedja tal-marda, kumplikazzjonijiet jistgħu jkunu:

• Deformitajiet fl-għadam u s-snien;
• Osteoporożi;
• Ġebel tal-marrara;
• Ulċeri fir-riġlejn, minħabba nuqqas ta 'ossiġnu fl-estremitajiet tal-ġisem;
• Problemi fil-kliewi;
• Riskju ogħla ta 'trombożi;
• Problemi tal-qalb.

F'każijiet severi, kumplikazzjonijiet bħal deformitajiet tal-għadam u tas-snien, tkabbir tal-fwied u l-milsa u insuffiċjenza tal-qalb jistgħu jseħħu.