Kollox Trid Taf Dwar Talassemija

Kontenut

• Sintomi ta 'talassemija
• Kawżi ta 'talassemija
• Tipi differenti ta 'talassemija
• Talassemija dijanjostika
• Għażliet ta 'trattament għat-talassemija
• Thalassemia beta
• Talassemija maġġuri
• Thalassemia intermedia
• Talassemija alfa
• Emoglobina H
• Hydrops fetalis
• Talassemija u anemija
• Talassemija u ġenetika
• Talassemija minuri
• Talassemija fit-tfal
• Dieta għat-talassemija
• Prognosi
• L-istennija tal-ħajja
• It-talassemija kif taffettwa t-tqala?
• Outlook

X'inhi t-talassemija?

Thalassemia hija disturb tad-demm li ntiret li fih il-ġisem jagħmel forma anormali ta 'emoglobina. L-emoglobina hija l-molekula tal-proteina fiċ-ċelloli ħomor tad-demm li ġġorr l-ossiġnu.

Id-disturb jirriżulta f'qerda eċċessiva ta 'ċelloli ħomor tad-demm, li twassal għal anemija. L-anemija hija kundizzjoni li fiha ġismek m'għandux biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm normali u b'saħħithom.

Thalassemia tintiret, li jfisser li mill-inqas wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu jkun ġarrier tad-diżordni. Huwa kkawżat jew minn mutazzjoni ġenetika jew minn tħassir ta 'ċerti frammenti ewlenin tal-ġene.

Talassemija minuri hija forma inqas serja tad-disturb. Hemm żewġ forom ewlenin ta 'talassemija li huma aktar serji. Fl-alfa talassemija, mill-inqas wieħed mill-ġeni alpha globin għandu mutazzjoni jew anormalità. Fil-beta talassemija, il-ġeni beta globin huma affettwati.

Kull waħda minn dawn il-forom ta 'talassemija għandha sottotipi differenti. Il-forma eżatta li għandek taffettwa s-severità tas-sintomi tiegħek u l-prospetti tiegħek.

Sintomi ta 'talassemija

Is-sintomi tat-talassemija jistgħu jvarjaw. Uħud mill-aktar komuni jinkludu:

• deformitajiet fl-għadam, speċjalment fil-wiċċ
• awrina skura
• tkabbir u żvilupp imdewwem
• għeja eċċessiva u għeja
• ġilda safra jew ċara

Mhux kulħadd għandu sintomi viżibbli ta 'talassemija. Sinjali tad-disturb għandhom ukoll it-tendenza li jidhru aktar tard fit-tfulija jew fl-adolexxenza.

Kawżi ta 'talassemija

Talassemija sseħħ meta jkun hemm anormalità jew mutazzjoni f’wieħed mill-ġeni involuti fil-produzzjoni tal-emoglobina. Inti tiret din l-anormalità ġenetika mill-ġenituri tiegħek.

Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek biss iġorr it-talassemija, tista 'tiżviluppa forma tal-marda magħrufa bħala talassemija minuri. Jekk iseħħ dan, probabbilment ma jkollokx sintomi, imma int tkun trasportatur. Xi nies b’talassemija minuri jiżviluppaw sintomi minuri.

Jekk iż-żewġ ġenituri tiegħek huma ġarriera ta 'talassemija, għandek ċans akbar li tiret forma aktar serja tal-marda.

f'nies mill-Asja, il-Lvant Nofsani, l-Afrika, u pajjiżi Mediterranji bħall-Greċja u t-Turkija.

Tipi differenti ta 'talassemija

Hemm tliet tipi ewlenin ta 'talassemija (u erba' sottotipi):

• beta talassemija, li tinkludi s-sottotipi maġġuri u intermedja
• alfa talassemija, li tinkludi s-sottotipi emoglobina H u hydrops fetalis
• talassemija minuri

Dawn it-tipi u sottotipi kollha jvarjaw fis-sintomi u s-severità. Il-bidu jista 'wkoll ivarja xi ftit.

Talassemija dijanjostika

Jekk it-tabib tiegħek qed jipprova jiddijanjostika t-talassemija, x'aktarx li jieħdu kampjun tad-demm. Huma jibagħtu dan il-kampjun f’laboratorju biex jiġu ttestjati għall-anemija u l-emoglobina anormali. Tekniku tal-laboratorju se jħares ukoll lejn id-demm taħt mikroskopju biex jara jekk iċ-ċelloli ħomor tad-demm humiex forma stramba.

Ċelloli ħomor tad-demm iffurmati b'mod anormali huma sinjal ta 'talassemija. It-tekniku tal-laboratorju jista 'wkoll iwettaq test magħruf bħala elettroforeżi tal-emoglobina. Dan it-test jifred il-molekuli differenti fiċ-ċelloli ħomor tad-demm, u jippermettilhom jidentifikaw it-tip anormali.

Skond it-tip u s-severità tat-talassemija, eżami fiżiku jista 'wkoll jgħin lit-tabib tiegħek jagħmel dijanjosi. Pereżempju, milsa mkabbra b'mod sever tista 'tissuġġerixxi lit-tabib tiegħek li għandek il-marda tal-emoglobina H.

Għażliet ta 'trattament għat-talassemija

It-trattament għat-talassemija jiddependi fuq it-tip u s-severità tal-marda involuta. It-tabib tiegħek jagħtik kors ta 'trattament li jaħdem l-aħjar għall-każ partikolari tiegħek.

Uħud mit-trattamenti jinkludu:

• trasfużjonijiet tad-demm
• trapjant tal-mudullun
• mediċini u supplimenti
• kirurġija possibbli biex tneħħi l-milsa jew il-marrara

It-tabib tiegħek jista 'jagħtik istruzzjonijiet biex ma tieħux vitamini jew supplimenti li fihom il-ħadid. Dan hu veru speċjalment jekk ikollok bżonn trasfużjonijiet tad-demm għax in-nies li jirċevuhom jakkumulaw ħadid żejjed li l-ġisem ma jistax jeħles faċilment minnu. Il-ħadid jista ’jinbena fit-tessuti, li jistgħu jkunu potenzjalment fatali.

Jekk qed tirċievi trasfużjoni tad-demm, jista 'jkollok bżonn ukoll terapija ta' kelazzjoni. Dan ġeneralment jinvolvi li tirċievi injezzjoni ta 'kimika li torbot mal-ħadid u metalli tqal oħra. Dan jgħin biex tneħħi ħadid żejjed minn ġismek.

Thalassemia beta

Beta talassemia sseħħ meta ġismek ma jistax jipproduċi beta globin. Żewġ ġeni, wieħed minn kull ġenitur, jintirtu biex jagħmlu beta globin. Dan it-tip ta ’talassemija jiġi f’żewġ sottotipi serji: talassemija maġġuri (anemija ta’ Cooley) u intermedja ta ’talassemija.

Talassemija maġġuri

Talassemija maġġuri hija l-iktar forma severa ta 'beta talassemija. Tiżviluppa meta l-ġeni tal-beta globin ikunu nieqsa.

Is-sintomi ta ’talassemija maġġuri ġeneralment jidhru qabel it-tieni sena tat-tfal. L-anemija severa relatata ma 'din il-kundizzjoni tista' tkun ta 'periklu għall-ħajja. Sinjali u sintomi oħra jinkludu:

• imbarazz
• ċarezza
• infezzjonijiet frekwenti
• aptit fqir
• nuqqas li jirnexxu
• suffejra, li hija sfurija tal-ġilda jew l-abjad tal-għajnejn
• organi mkabbra

Din il-forma ta 'talassemija hija ġeneralment tant severa li teħtieġ trasfużjonijiet regolari tad-demm.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia hija forma inqas severa. Jiżviluppa minħabba alterazzjonijiet fiż-żewġ ġeni tal-beta globin. Nies b’talassemija intermedja m’għandhomx bżonn trasfużjonijiet tad-demm.

Talassemija alfa

L-alfa talassemija sseħħ meta l-ġisem ma jistax jagħmel alfa globina. Sabiex tagħmel alpha globin, jeħtieġ li jkollok erba 'ġeni, tnejn minn kull ġenitur.

Dan it-tip ta 'talassemija għandu wkoll żewġ tipi serji: il-marda tal-emoglobina H u l-hydrops fetalis.

Emoglobina H

L-emoglobina H tiżviluppa bħal meta persuna tkun nieqsa tliet ġeni alpha globin jew tesperjenza bidliet f'dawn il-ġeni. Din il-marda tista 'twassal għal problemi fl-għadam. Il-ħaddejn, il-forehead u x-xedaq jistgħu kollha jikbru. Barra minn hekk, il-marda tal-emoglobina H tista 'tikkawża:

• suffejra
• milsa mkabbra ħafna
• malnutrizzjoni

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis hija forma estremament severa ta 'talassemija li sseħħ qabel it-twelid. Ħafna trabi b'din il-kundizzjoni jew jitwieldu mejtin jew imutu ftit wara li twieldu. Din il-kundizzjoni tiżviluppa meta l-erba 'ġeni alpha globin jinbidlu jew ikunu nieqsa.

Talassemija u anemija

Talassemija tista 'twassal malajr għal anemija. Din il-kundizzjoni hija mmarkata minn nuqqas ta 'ossiġnu li jiġi ttrasportat lejn it-tessuti u l-organi. Peress li ċ-ċelloli ħomor tad-demm huma responsabbli biex iwasslu l-ossiġnu, numru mnaqqas minn dawn iċ-ċelloli jfisser li lanqas għandek ossiġnu biżżejjed fil-ġisem.

L-anemija tiegħek tista 'tkun ħafifa għal severa. Sintomi ta 'anemija jinkludu:

• sturdament
• għeja
• irritabilità
• nuqqas ta 'nifs
• dgħjufija

L-anemija tista 'wkoll iġġiegħlek tgħaddi. Każijiet severi jistgħu jwasslu għal ħsara mifruxa fl-organi, li tista 'tkun fatali.

Talassemija u ġenetika

Talassemija hija ta 'natura ġenetika. Biex tiżviluppa t-talassemija sħiħa, it-tnejn tal-ġenituri tiegħek għandhom ikunu ġarriera tal-marda. Bħala riżultat, ser ikollok żewġ ġeni mutati.

Huwa possibbli wkoll li ssir trasportatur ta ’talassemija, fejn għandek biss ġene mutat wieħed u mhux tnejn miż-żewġ ġenituri. Jew ġenitur wieħed jew iż-żewġ ġenituri tiegħek irid ikollu l-kundizzjoni jew ikun trasportatur minnha. Dan ifisser li int tiret ġene mutat wieħed minn wieħed mill-ġenituri tiegħek.

Huwa importanti li tittestja jekk wieħed mill-ġenituri jew qarib tiegħek għandu xi forma tal-marda.

Talassemija minuri

F'każijiet alfa minuri, żewġ ġeni huma neqsin. Fil-beta minuri, ġene wieħed huwa nieqes. Nies b’talassemija minuri ġeneralment ma jkollhomx sintomi.Jekk jagħmlu hekk, x'aktarx tkun anemija minuri. Il-kundizzjoni hija kklassifikata bħala alfa jew beta talassemija minuri.

Anke jekk it-talassemija minuri ma tikkawżax sintomi notevoli, xorta tista 'tkun ġarriera għall-marda. Dan ifisser li, jekk għandek it-tfal, jistgħu jiżviluppaw xi forma tal-mutazzjoni tal-ġene.

Talassemija fit-tfal

Mit-trabi kollha li twieldu bit-talassemija kull sena, huwa stmat li 100,000 jitwieldu b’forom severi mad-dinja kollha.

It-tfal jistgħu jibdew juru sintomi ta 'talassemija matul l-ewwel sentejn ta' ħajjithom. Uħud mill-aktar sinjali notevoli jinkludu:

• għeja
• suffejra
• ġilda ċara
• aptit fqir
• tkabbir bil-mod

Huwa importanti li tkun iddijanjostikata t-talassemija malajr fit-tfal. Jekk int jew il-ġenitur l-ieħor tat-tifel / tifla tiegħek huma trasportaturi, għandu jkollok ittestjar magħmul kmieni.

Meta titħalla mhux trattata, din il-kundizzjoni tista 'twassal għal problemi fil-fwied, fil-qalb u fil-milsa. L-infezzjonijiet u l-insuffiċjenza tal-qalb huma l-aktar kumplikazzjonijiet komuni ta 'thalassemia li jheddu l-ħajja fit-tfal.

Bħall-adulti, tfal b’talassemija severa jeħtieġu trasfużjonijiet frekwenti tad-demm biex jeħilsu mill-ħadid żejjed fil-ġisem.

Dieta għat-talassemija

Dieta b'xaħam baxx, ibbażata fuq il-pjanti hija l-aħjar għażla għal ħafna nies, inklużi dawk b'talassemija. Madankollu, jista 'jkollok bżonn tillimita ikel b'ħafna ħadid jekk diġà għandek livelli għoljin ta' ħadid fid-demm tiegħek. Il-ħut u l-laħam huma sinjuri fil-ħadid, allura jista 'jkun li jkollok bżonn tillimitahom fid-dieta tiegħek.

Tista 'wkoll tikkunsidra li tevita ċereali msaħħa, ħobż u meraq. Huma fihom ukoll livelli għoljin ta 'ħadid.

Talassemija tista 'tikkawża defiċjenzi fl-aċidu foliku (folat). Naturalment misjuba f'ikel bħal ħodor bil-weraq skuri u legumi, din il-vitamina B hija essenzjali biex tevita l-effetti ta 'livelli għoljin ta' ħadid u tipproteġi ċ-ċelloli ħomor tad-demm. Jekk ma jkollokx biżżejjed folic acid fid-dieta tiegħek, it-tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda suppliment ta' 1 mg meħud kuljum.

M'hemm l-ebda dieta waħda li tista 'tfejjaq it-talassemija, iżda li tkun żgur li tiekol l-ikel it-tajjeb tista' tgħin. Kun żgur li tiddiskuti kwalunkwe bidla fid-dieta mat-tabib tiegħek qabel iż-żmien.

Prognosi

Peress li t-talassemija hija disturb ġenetiku, m’hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha. Madankollu, hemm modi kif tista 'tmexxi l-marda biex tgħin tevita kumplikazzjonijiet.

Minbarra l-kura medika kontinwa, li l-individwi kollha b’diżordni jipproteġu lilhom infushom minn infezzjonijiet billi jlaħħqu mal-vaċċini li ġejjin:

• haemophilus influenza tip b
• epatite
• meningokokkali
• pnewmokokkali

Minbarra dieta sana, eżerċizzju regolari jista 'jgħin biex jimmaniġġja s-sintomi tiegħek u jwassal għal pronjosi aktar pożittiva. Workouts ta 'intensità moderata huma ġeneralment irrakkomandati, billi eżerċizzju qawwi jista' jaggrava s-sintomi tiegħek.

Il-mixi u l-irkib fuq ir-rota huma eżempji ta 'workouts ta' intensità moderata. L-għawm u l-yoga huma għażliet oħra, u huma tajbin ukoll għall-ġogi tiegħek. Iċ-ċavetta hija li ssib xi ħaġa li tgawdi u tibqa 'miexi.

L-istennija tal-ħajja

It-talassemija hija marda serja li tista 'twassal għal kumplikazzjonijiet ta' theddida għall-ħajja meta titħalla mhux trattata jew sottotratata. Filwaqt li huwa diffiċli li tiġi identifikata stennija tal-ħajja eżatta, ir-regola ġenerali hija li iktar ma tkun severa l-kundizzjoni, it-talassemija aktar mgħaġġla tista ’ssir fatali.

Skond xi stimi, persuni b'talassemija beta - l-iktar forma severa - tipikament imutu sa l-età ta '30. Il-ħajja mqassra għandha x'taqsam ma' tagħbija żejda tal-ħadid, li eventwalment tista 'taffettwa l-organi tiegħek.

Ir-riċerkaturi qed ikomplu jesploraw l-ittestjar ġenetiku kif ukoll il-possibbiltà ta 'terapija tal-ġeni. Iktar ma tiġi skoperta t-talassemija, iktar ma tkun tista 'tirċievi t-trattament malajr. Fil-futur, it-terapija tal-ġeni tista 'possibbilment terġa' tattiva l-emoglobina u tiddiżattiva mutazzjonijiet tal-ġene anormali fil-ġisem.

It-talassemija kif taffettwa t-tqala?

It-talassemija tqajjem ukoll tħassib differenti relatat mat-tqala. Id-disturb jaffettwa l-iżvilupp tal-organi riproduttivi. Minħabba dan, in-nisa b’talassemija jistgħu jiltaqgħu ma ’diffikultajiet fil-fertilità.

Biex tkun żgurata s-saħħa kemm tiegħek kif ukoll tat-tarbija tiegħek, huwa importanti li tippjana bil-quddiem kemm jista 'jkun. Jekk trid li jkollok tarbija, iddiskuti dan mat-tabib tiegħek biex tkun żgur li int fl-aħjar saħħa possibbli.

Il-livelli tal-ħadid tiegħek jeħtieġ li jiġu mmonitorjati bir-reqqa. Kwistjonijiet li jeżistu minn qabel ma 'organi maġġuri huma kkunsidrati wkoll.

L-ittestjar ta ’qabel it-twelid għat-talassemija jista’ jsir fil-11 u s-16-il ġimgħa. Dan isir billi jittieħdu kampjuni fluwidi jew mill-plaċenta jew mill-fetu, rispettivament.

It-tqala ġġorr il-fatturi ta 'riskju li ġejjin f'nisa b'talassemija:

• riskju ogħla għal infezzjonijiet
• dijabete tat-tqala
• problemi tal-qalb
• ipotirojdiżmu, jew tirojde baxx
• numru akbar ta 'trasfużjonijiet tad-demm
• densità baxxa tal-għadam

Outlook

Jekk għandek talassemija, il-prospetti tiegħek jiddependu fuq it-tip tal-marda. Nies li għandhom forom ħfief jew minuri ta 'talassemija tipikament jistgħu jgħixu ħajja normali.

F'każijiet severi, insuffiċjenza tal-qalb hija possibbiltà. Kumplikazzjonijiet oħra jinkludu mard tal-fwied, tkabbir skeletriku mhux normali, u kwistjonijiet endokrinali.

It-tabib tiegħek jista 'jagħtik aktar informazzjoni dwar il-prospetti tiegħek. Huma jispjegaw ukoll kif it-trattamenti tiegħek jistgħu jgħinu biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tiegħek jew iżidu l-ħajja tiegħek.