Test Ġenetiku TP53

Kontenut

• X'inhu test ġenetiku TP53?
• Għal xiex jintuża?
• Għaliex għandi bżonn test ġenetiku TP53?
• X'jiġri waqt test ġenetiku TP53?
• Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?
• Hemm xi riskji għat-test?
• Xi jfissru r-riżultati?
• Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test TP53?
• Referenzi

X'inhu test ġenetiku TP53?

Test ġenetiku TP53 ifittex bidla, magħrufa bħala mutazzjoni, f'ġene msejjaħ TP53 (proteina tat-tumur 53). Il-ġeni huma l-unitajiet bażiċi tal-eredità mgħoddija minn ommok u missierek.

TP53 huwa ġene li jgħin biex iwaqqaf it-tkabbir tat-tumuri. Huwa magħruf bħala trażżin tat-tumur. Ġene li jrażżan it-tumur jaħdem bħall-brejkijiet fuq karozza. Tpoġġi l- "brejkijiet" fuq iċ-ċelloli, sabiex ma jinqasmux malajr wisq. Jekk għandek mutazzjoni TP53, il-ġene jista 'ma jkunx kapaċi jikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli tiegħek. It-tkabbir taċ-ċelloli mhux ikkontrollat ​​jista 'jwassal għall-kanċer.

Mutazzjoni TP53 tista 'tintiret mill-ġenituri tiegħek, jew tinkiseb aktar tard fil-ħajja mill-ambjent jew minn żball li jiġri f'ġismek waqt id-diviżjoni taċ-ċellula.

• Mutazzjoni TP53 li tintiret hija magħrufa bħala s-sindrome Li-Fraumeni.
• Is-sindrome Li-Fraumeni hija kundizzjoni ġenetika rari li tista 'żżid ir-riskju tiegħek ta' ċerti tipi ta 'kanċer.
• Dawn il-kanċers jinkludu kanċer tas-sider, kanċer tal-għadam, lewkimja, u kanċers tat-tessut artab, imsejħa wkoll sarkomi.

Mutazzjonijiet TP53 miksuba (magħrufa wkoll bħala somatiċi) huma ħafna iktar komuni. Dawn il-mutazzjonijiet instabu f'madwar nofs il-każijiet kollha ta 'kanċer, u f'ħafna tipi differenti ta' kanċer.

Ismijiet oħra: analiżi tal-mutazzjoni TP53, analiżi tal-ġene sħiħ TP53, mutazzjoni somatika TP53

Għal xiex jintuża?

It-test jintuża biex tfittex mutazzjoni TP53. Mhuwiex test ta 'rutina.Normalment jingħata lil nies ibbażati fuq l-istorja tal-familja, sintomi, jew dijanjosi preċedenti ta 'kanċer.

Għaliex għandi bżonn test ġenetiku TP53?

Jista 'jkollok bżonn test TP53 jekk:

• Int ġejt iddijanjostikat b’kanċer fl-għadam jew fit-tessut artab qabel l-età ta ’45 sena
• Ġejt iddijanjostikat bil-kanċer tas-sider qabel il-menopawsa, tumur fil-moħħ, lewkimja jew kanċer tal-pulmun qabel l-età ta ’46
• Kellek tumur wieħed jew aktar qabel l-età ta ’46
• Wieħed jew aktar mill-membri tal-familja tiegħek ġew iddijanjostikati bis-sindrome ta ’Li-Fraumeni u / jew kellhom kanċer qabel l-età ta’ 45

Dawn huma sinjali li jista 'jkollok mutazzjoni li tintiret tal-ġene TP53.

Jekk ġejt iddijanjostikat bil-kanċer u m'għandekx storja familjari tal-marda, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jordna dan it-test biex jara jekk mutazzjoni TP53 tistax tkun qed tikkawża l-kanċer tiegħek. Li tkun taf jekk għandekx il-mutazzjoni jista 'jgħin lill-fornitur tiegħek jippjana t-trattament u jbassar ir-riżultat probabbli tal-marda tiegħek.

X'jiġri waqt test ġenetiku TP53?

Test TP53 ġeneralment isir fuq demm jew mudullun.

Jekk qed tagħmel test tad-demm, professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.

Jekk qed tagħmel test tal-mudullun, il-proċedura tiegħek tista 'tinkludi l-passi li ġejjin:

• Int se timtedd fuq in-naħa tiegħek jew fl-istonku tiegħek, skont liema għadam jintuża għall-ittestjar. Ħafna testijiet tal-mudullun jittieħdu mill-għadam tal-ġenbejn.
• Ġismek ikun mgħotti bid-drapp, sabiex iż-żona biss madwar is-sit tal-ittestjar tkun qed turi.
• Is-sit se jitnaddaf b'antisettiku.
• Ikollok injezzjoni ta 'soluzzjoni li tnemnim. Jista 'jtaqqab.
• Ladarba l-erja tkun nieqsa, il-fornitur tal-kura tas-saħħa jieħu l-kampjun. Ikollok bżonn timtiet ħafna waqt it-testijiet.
• Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se juża għodda speċjali li tidwir fl-għadam biex tieħu kampjun ta 'tessut tal-mudullun. Tista 'tħoss ftit pressjoni fuq is-sit waqt li jkun qed jittieħed il-kampjun.
• Wara t-test, il-fornitur tal-kura tas-saħħa jkopri s-sit b'faxxa.
• Ippjana li jkollok lil xi ħadd isuqek id-dar, peress li tista 'tingħata sedattiv qabel it-testijiet, li jista' jġiegħlek ngħas.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?

Normalment m'għandekx bżonn preparazzjonijiet speċjali għal test tad-demm jew tal-mudullun.

Hemm xi riskji għat-test?

Hemm ftit li xejn riskju li jkollok test tad-demm. Jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, imma ħafna mis-sintomi jmorru malajr.

Wara test tal-mudullun, tista 'tħossok iebes jew uġigħ fis-sit ta' l-injezzjoni. Dan ġeneralment jitlaq fi ftit jiem. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jirrakkomanda jew jippreskrivi analġesiku biex jgħin.

Xi jfissru r-riżultati?

Jekk ġejt iddijanjostikat bis-sindromu Li-Fraumeni, dan le ifisser li għandek kanċer, imma r-riskju tiegħek huwa ogħla minn ħafna nies. Imma jekk għandek il-mutazzjoni, tista 'tieħu passi biex tnaqqas ir-riskju tiegħek, bħal:

• Screenings aktar frekwenti tal-kanċer. Il-kanċer huwa aktar trattabbli meta jinstab fl-istadji bikrija.
• Tagħmel bidliet fl-istil tal-ħajja, bħal li tagħmel iktar eżerċizzju u tiekol dieta aktar b'saħħitha
• Kemjoprevenzjoni, it-teħid ta 'ċerti mediċini, vitamini, jew sustanzi oħra biex jitnaqqas ir-riskju jew jittardja l-iżvilupp tal-kanċer.
• It-tneħħija tat-tessut "f'riskju"

Dawn il-passi jvarjaw skont l-istorja tas-saħħa tiegħek u l-isfond tal-familja tiegħek.

Jekk għandek kanċer u r-riżultati tiegħek jindikaw mutazzjoni TP53 miksuba (instabet mutazzjoni, imma m'għandek l-ebda storja familjari ta 'kanċer jew sindromu Li-Fraumeni), il-fornitur tiegħek jista' juża l-informazzjoni biex jgħin ibassar kif il-marda tiegħek ser tiżviluppa u tiggwida trattament.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test TP53?

Jekk ġejt iddijanjostikat bi jew tissuspetta li għandek is-sindrome Li-Fraumeni, jista 'jgħin biex tkellem lil konsulent ġenetiku. Konsulent ġenetiku huwa professjonist imħarreġ apposta fil-ġenetika u l-ittestjar ġenetiku. Jekk għadek ma ġiex ittestjat, il-konsulent jista 'jgħinek tifhem ir-riskji u l-benefiċċji tal-ittestjar. Jekk ġejt ittestjat, il-konsulent jista 'jgħinek tifhem ir-riżultati u tidderiġik biex tappoġġja servizzi u riżorsi oħra.

Referenzi

1. Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2018. Onkoġeni u ġeni li jrażżnu t-tumuri; [aġġornat 2014 25 ta ’Ġunju; iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2020. Kif Terapiji Immirati Jintużaw biex Jittrattaw il-Kanċer; [aġġornat 27 Diċembru 2019; iċċitat 2020 Mejju 13]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Lixandra (VA): Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; c2005–2018. Sindrome Li-Fraumeni; 2017 Ottubru [iċċitat 29 ta ’Ġunju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Lixandra (VA): Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; c2005–2020. Nifhmu Terapija Immirata; 2019 20 ta 'Jannar [ikkwotat fit-13 ta' Mejju 2020]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard [Internet]. Atlanta: Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Prevenzjoni u Kontroll tal-Kanċer: Testijiet ta 'Skrinjar; [aġġornat 2018 2 ta 'Mejju; iċċitat 29 ta ’Ġunju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Sindromu Li-Fraumeni: LFSA Association [Internet]. Holliston (MA): Assoċjazzjoni tas-Sindrome Li-Fraumeni; c2018. X'inhu LFS ?: Li-Fraumeni Syndrome Association; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1998–2018. Bijopsija u aspirazzjoni tal-mudullun tal-għadam: Ħarsa ġenerali; 12 ta ’Jannar 2018 [iċċitat 29 ta’ Ġunju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Laboratorji Mediċi Mayo [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1995–2018. ID tat-Test: P53CA: Neoplażmi Ematoloġiċi, Mutazzjoni Somatika TP53, Esekwenzi tad-DNA Eżoni 4-9: Kliniċi u Interpretattivi; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Laboratorji Mediċi Mayo [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1995–2018. ID tat-Test: TP53Z: Ġen TP53, Analiżi tal-Ġen Sħiħ: Klinika u Interpretattiva; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Iċ-Ċentru tal-Kanċer MD Anderson tal-Università ta 'Texas; c2018. Analiżi tal-Mutazzjoni TP53; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Eżami tal-mudullun; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tal-NCI Dictionary of Cancer: chemoprevention; [iċċitat 11 ta 'Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ittestjar Ġenetiku għal Sindromi tal-Kanċer Ereditarji; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tal-NCI Dictionary of Cancer: gene; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): Laboratorji NeoGenomics; c2018. Analiżi tal-Mutazzjoni TP53; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ġene TP53; 26 ta ’Ġunju 2018 [iċċitat 29 ta’ Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; X'inhi mutazzjoni tal-ġene u kif iseħħu l-mutazzjonijiet ?; 26 ta ’Ġunju 2018 [iċċitat 29 ta’ Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Jimmiraw Mutant Onkoġeniku p53 għat-Terapija tal-Kanċer. Front Oncol [Internet]. 21 ta ’Diċembru 2015 [ikkwotat fit-13 ta’ Mejju 2020]; 5: 288. Disponibbli minn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2018. Enċiklopedija tas-Saħħa: Kanċer tas-Sider: Ittestjar Ġenetiku; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Dijanjostiċi [Internet]. Dijanjostiċi tat-Tiftix; c2000–2017. Ċentru tat-Test: Mutazzjoni Somatika TP53, Prognostiku; [iċċitat 29 ta 'Ġunju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2017. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Aspirazzjoni tal-mudullun u Bijopsija: Kif Din issir; [aġġornat 2017 3 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 17]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.