X'inhi l-Emofilja A?

Kontenut

• X'jikkawża l-emofilja A?
• L-emofilja A kif tvarja minn B u Ċ?
• Min hu f'riskju?
• X'inhuma s-sintomi tal-emofilja A?
• Emofilja severa
• Emofilja moderata
• Emofilja ħafifa
• Kif tiġi dijanjostikata l-emofilja A?
• X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tal-emofilja A?
• Kif tiġi trattata l-emofilja A?
• Emofilja ħafifa A
• Emofilja A severa
• X'inhi l-prospettiva?

L-Emofilja A hija l-iktar tipikament disturb ġenetiku ta 'fsada kkawżat minn proteina ta' tagħqid nieqsa jew difettuża msejħa fattur VIII. Tissejjaħ ukoll emofilja klassika jew defiċjenza tal-fattur VIII. F’każijiet rari, ma tintiritx, iżda minflok hija kkawżata minn reazzjoni immuni anormali fil-ġisem tiegħek.

Nies bl-emofilja A fsada u titbenġel faċilment, u demmhom jieħu ħafna żmien biex jifforma emboli. L-Emofilja A hija kundizzjoni rari u serja li m'għandhiex kura, iżda li tista 'titfejjaq.

Kompli aqra biex tifhem aħjar dan id-disturb tal-fsada, inklużi kawżi, fatturi ta 'riskju, sintomi, u kumplikazzjonijiet potenzjali.

X'jikkawża l-emofilja A?

L-Emofilja A hija ħafna drabi disturb ġenetiku. Dan ifisser li huwa kkawżat minn bidliet (mutazzjonijiet) għal ġene partikolari. Meta din il-mutazzjoni tintiret, tiġi mgħoddija mill-ġenituri għat-tfal.

Il-mutazzjoni tal-ġene speċifika li tikkawża l-emofilja A twassal għal defiċjenza f'fattur ta 'tagħqid imsejjaħ fattur VIII. Ġismek juża varjetà ta 'fatturi ta' tagħqid biex jgħin jifforma emboli f'ferita jew korriment.

Tagħqid huwa sustanza bħal ġel magħmula minn elementi f'ġismek imsejħa plejtlits u fibrin. L-emboli jgħinu biex iwaqqfu l-fsada minn korriment jew qtugħ u jħalluh ifieq. Mingħajr fattur VIII biżżejjed, il-fsada se tittawwal.

Anqas spiss, l-emofilja A sseħħ b'mod każwali f'persuna mingħajr storja familjari preċedenti tad-disturb. Din hija magħrufa bħala l-emofilja miksuba A. Tipikament hija kkawżata minn sistema immuni ta ’persuna li tagħmel antikorpi b’mod inkorrett li jattakkaw il-fattur VIII. L-emofilja akkwistata hija iktar komuni f'nies ta 'bejn is-60 u t-80 sena u f'nisa tqal. L-emofilja akkwistata kienet magħrufa li tissolva, b'differenza mill-forma li ntiret.

L-emofilja A kif tvarja minn B u Ċ?

Hemm tliet tipi ta 'emofilja: A, B (magħrufa wkoll bħala marda tal-Milied), u C.

L-Emofilja A u B għandhom sintomi simili ħafna, iżda huma kkawżati minn mutazzjonijiet tal-ġene differenti. L-Emofilja A hija kkawżata minn defiċjenza fil-fattur VIII tat-tagħqid. Emofilja B tirriżulta minn defiċjenza fil-fattur IX.

Min-naħa l-oħra, l-emofilja C hija dovuta għal defiċjenza tal-fattur XI. Ħafna nies b'dan it-tip ta 'emofilja m'għandhom l-ebda sintomi u ħafna drabi m'għandhomx fsada fil-ġogi u fil-muskoli.Fsada fit-tul ġeneralment isseħħ biss wara korriment jew operazzjoni. B'differenza mill-emofilja A u B, l-emofilja Ċ hija l-iktar komuni fil-Lhud Ashkenazi u taffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa.

Il-Fattur VIII u IX mhumiex l-uniċi fatturi ta ’tagħqid li ġismek għandu bżonn biex jifforma emboli. Disturbi rari oħra ta 'fsada jistgħu jseħħu meta jkun hemm nuqqasijiet ta' fatturi I, II, V, VII, X, XII, jew XIII. Madankollu, in-nuqqasijiet f'dawn il-fatturi l-oħra tat-tagħqid huma estremament rari, għalhekk mhux magħruf ħafna dwar dawn id-disturbi.

It-tliet tipi kollha ta 'emofilja huma kkunsidrati bħala mard rari, iżda l-emofilja A hija l-aktar komuni mit-tlieta.

Min hu f'riskju?

L-emofilja hija rari - isseħħ f'wieħed biss minn kull 5,000 twelid. Emofilja A sseħħ indaqs fil-gruppi razzjali u etniċi kollha.

Tissejjaħ kundizzjoni marbuta max-X minħabba li l-mutazzjoni li tikkawża l-emofilja A tinstab fuq il-kromosoma X. L-irġiel jiddeterminaw il-kromożomi sesswali ta 'tifel, u jagħtu kromożoma X lill-bniet u kromożoma Y lil ulied. Allura n-nisa huma XX u l-irġiel huma XY.

Meta missier ikollu l-emofilja A, ikun jinsab fuq il-kromosoma X tiegħu. Jekk wieħed jassumi li l-omm mhix ġarriera jew għandha d-diżordni, ħadd minn uliedu ma jiret il-kundizzjoni, minħabba li wliedu kollha se jkollhom kromożoma Y mingħandu. Madankollu, it-tfal kollha tiegħu se jkunu trasportaturi għax irċevew kromożoma X waħda affettwata mill-emofilja mingħandu u kromożoma X mhux affettwata mill-omm.

In-nisa li jġorru għandhom ċans ta ’50 fil-mija li jgħaddu l-mutazzjoni lil uliedhom, minħabba li kromosoma X waħda hija affettwata u l-oħra mhix. Jekk uliedha jirtu l-kromosoma X affettwata, huma jkollhom il-marda, billi l-uniku kromosoma X tagħhom huwa minn ommhom. Kwalunkwe tifla li tiret il-ġene affettwat minn ommha tkun trasportatur.

L-uniku mod kif mara tista 'tiżviluppa l-emofilja huwa jekk il-missier għandu l-emofilja u l-omm hija ġarriera jew għandha l-marda wkoll. Mara teħtieġ il-mutazzjoni tal-emofilja fuq iż-żewġ kromożomi X biex turi sinjali tal-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi tal-emofilja A?

Nies bl-emofilja A fsada aktar spiss u għal żmien itwal minn nies mingħajr il-marda. Il-fsada tista 'tkun interna, bħal fil-ġogi jew fil-muskoli, jew esterna u viżibbli, bħal minn qatgħat. Is-severità tal-fsada tiddependi fuq kemm fattur VIII għandu persuna fil-plażma tad-demm. Hemm tliet livelli ta 'severità:

Emofilja severa

Madwar 60 fil-mija tan-nies bl-emofilja A għandhom sintomi severi. Sintomi ta 'emofilja severa jinkludu:

• fsada wara korriment
• fsada spontanja
• ġogi ssikkati, minfuħin jew bl-uġigħ ikkawżati minn fsada fil-ġogi
• fsada mill-imnieħer
• fsada qawwija minn qatgħa minuri
• demm fl-awrina
• demm fl-ippurgar
• tbenġil kbir
• ħanek tad-demm

Emofilja moderata

Madwar 15 fil-mija tan-nies bl-emofilja A għandhom każ moderat. Is-sintomi ta 'emofilja A moderata huma simili għal emofilja A severa, iżda huma inqas serji u jseħħu inqas ta' spiss. Is-sintomi jinkludu:

• fsada fit-tul wara korrimenti
• fsada spontanja mingħajr kawża ovvja
• tbenġil faċilment
• ebusija jew uġigħ fil-ġogi

Emofilja ħafifa

Madwar 25 fil-mija tal-każijiet ta 'emofilja A huma kkunsidrati ħfief. Ħafna drabi d-dijanjosi ma ssirx biss wara korriment serju jew operazzjoni. Is-sintomi jinkludu:

• fsada fit-tul wara korriment serju, trawma, jew kirurġija, bħal estrazzjoni tas-snien
• tbenġil u fsada faċli
• fsada mhux tas-soltu

Kif tiġi dijanjostikata l-emofilja A?

Tabib jagħmel dijanjosi billi jkejjel il-livell ta 'attività tal-fattur VIII f'kampjun tad-demm tiegħek.

Jekk hemm storja familjari ta 'emofilja, jew omm hija ġarriera magħrufa, jistgħu jsiru testijiet dijanjostiċi waqt it-tqala. Din tissejjaħ dijanjosi prenatali.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tal-emofilja A?

Fsada ripetittiva u eċċessiva tista 'twassal għal kumplikazzjonijiet, speċjalment jekk ma tibqax trattata. Dawn jinkludu:

• anemija severa
• ħsara fil-ġogi
• fsada interna profonda
• sintomi newroloġiċi minn fsada fil-moħħ
• reazzjoni immuni għat-trattament tal-fattur tat-tagħqid

Li tirċievi infużjonijiet ta 'demm mogħti wkoll iżid ir-riskju tiegħek ta' infezzjonijiet, bħall-epatite. Madankollu, illum il-ġurnata d-demm mogħti jiġi ttestjat sewwa qabel it-trasfużjoni.

Kif tiġi trattata l-emofilja A?

M'hemm l-ebda kura għall-emofilja A u dawk bid-diżordni jeħtieġu kura tul il-ħajja. Huwa rrakkomandat li l-individwi jirċievu trattament f'ċentru speċjalizzat għat-trattament tal-emofilja (HTC) kull meta jkun possibbli. Minbarra t-trattament, l-HTCs jipprovdu riżorsi u appoġġ.

It-trattament jinvolvi s-sostituzzjoni tal-fattur ta 'tagħqid nieqes permezz ta' trasfużjonijiet. Il-Fattur VIII jista 'jinkiseb mid-donazzjonijiet tad-demm, iżda issa ġeneralment jinħoloq artifiċjalment f'laboratorju. Dan jissejjaħ fattur VIII rikombinanti.

Il-frekwenza tat-trattament tiddependi fuq is-severità tad-disturb:

Emofilja ħafifa A

Dawk b'forom ħfief ta 'emofilja A jistgħu jeħtieġu biss terapija ta' sostituzzjoni wara episodju ta 'fsada. Dan jissejjaħ trattament episodiku jew fuq talba. Infużjonijiet ta 'ormon magħruf bħala desmopressin (DDAVP) jistgħu jgħinu biex jistimulaw lill-ġisem biex jirrilaxxa aktar fattur ta' tagħqid biex iwaqqaf episodju ta 'fsada. Mediċini magħrufa bħala siġillanti tal-fibrina jistgħu jiġu applikati wkoll fuq sit tal-ferita biex jgħinu jippromwovu l-fejqan.

Emofilja A severa

Nies b'emofilja A severa jistgħu jirċievu infużjonijiet perjodiċi ta 'fattur VIII biex jgħinu jipprevjenu episodji ta' fsada u kumplikazzjonijiet. Din tissejjaħ terapija profilattika. Dawn il-pazjenti jistgħu jiġu mħarrġa wkoll biex jagħtu infużjonijiet id-dar. Każijiet severi jistgħu jeħtieġu terapija fiżika biex ittaffi l-uġigħ ikkawżat minn fsada fil-ġogi. F'każijiet severi, hija meħtieġa kirurġija.

X'inhi l-prospettiva?

Il-prospettiva tiddependi fuq jekk xi ħadd jirċevix trattament xieraq jew le. Ħafna nies bl-emofilja A se jmutu qabel l-età adulta jekk ma jirċevux kura adegwata. Madankollu, bi trattament xieraq, hija prevista stennija tal-ħajja kważi normali.